Personalitytipsonline
| Síndrome de angelman | |
|---|---|
| Especialidad | Genética Médica |
| Síntomas | Retraso en el desarrollo, inusualmente feliz, discapacidad intelectual, habla limitada o nula, problemas de equilibrio y movimiento, cabeza pequeña, convulsiones |
| Inicio habitual | Se nota entre los 6 y los 12 meses |
| Causas | Genético (nueva mutación) |
- ¿Cómo son las personas con síndrome de Angelman??
- ¿A que edad se diagnostica el síndrome de Angelman??
- ¿A qué raza afecta el síndrome de Angelman??
- ¿Lloran los bebés con síndrome de Angelman??
- ¿Está el síndrome de Angelman en el espectro del autismo??
- ¿Se podría haber prevenido el síndrome de Angelman??
- ¿El síndrome de Angelman proviene de la madre o el padre??
- ¿Puedes tener el síndrome de Angelman leve??
- ¿Puede alguien con síndrome de Angelman reproducirse??
- ¿Puedes detectar el síndrome de Angelman antes del nacimiento??
- ¿Por qué el síndrome de Angelman se llama síndrome de la marioneta feliz??
- ¿Cómo afecta el síndrome de Angelman la vida de una persona??
¿Cómo son las personas con síndrome de Angelman??
Los adultos con síndrome de Angelman tienen rasgos faciales distintivos que pueden describirse como "toscos". Otras características comunes incluyen piel inusualmente clara con cabello de color claro y una curvatura anormal de la columna de lado a lado (escoliosis). La esperanza de vida de las personas con esta afección parece ser casi normal..
¿A que edad se diagnostica el síndrome de Angelman??
Los hallazgos característicos del síndrome de Angelman generalmente no son evidentes al nacer y el diagnóstico del trastorno generalmente se realiza entre 1 y 4 años de edad..
¿A qué raza afecta el síndrome de Angelman??
El síndrome de Angelman puede afectar a cualquier grupo racial o etnia. Los síntomas generalmente comienzan a notarse cuando los niños tienen entre 6 y 12 meses de edad..
¿Lloran los bebés con síndrome de Angelman??
Es posible que los bebés con síndrome de Angelman no se despierten cuando necesitan ser alimentados como lo hacen los bebés sanos. Pueden tener dificultades para reunir la fuerza para llorar o simplemente no ser capaces de señalar sus necesidades..
¿Está el síndrome de Angelman en el espectro del autismo??
El síndrome de Angelman tiene una alta comorbilidad con el autismo y comparte una base genética común con algunas formas de autismo. La visión actual establece que el síndrome de Angelman se considera una forma 'sindrómica' de trastorno del espectro autista19.
¿Se podría haber prevenido el síndrome de Angelman??
No hay forma de prevenir el síndrome de Angelman. Si tiene un hijo con EA o antecedentes familiares de la afección, es posible que desee hablar con su proveedor antes de quedar embarazada..
¿El síndrome de Angelman proviene de la madre o el padre??
El síndrome de Angelman puede ocurrir cuando un bebé hereda ambas copias de una sección del cromosoma n. ° 15 del padre (en lugar de 1 de la madre y 1 del padre). La EA también puede ocurrir incluso cuando el cromosoma n. ° 15 se hereda normalmente: 1 cromosoma procedente de cada padre.
¿Puedes tener el síndrome de Angelman leve??
El Angelman atípico se caracteriza por un fenotipo más leve, a diferencia de la forma clásica de la enfermedad. Estos pacientes a menudo exhiben hambre y obesidad excesivas o discapacidad intelectual inespecífica, tienen un vocabulario más amplio de hasta 100 palabras y pueden hablar en oraciones pequeñas..
¿Puede alguien con síndrome de Angelman reproducirse??
Se pronosticaría que un hombre con síndrome de Angelman causado por una deleción tendría un 50% de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Prader-Willi (debido a una deleción del cromosoma 15 heredada por el padre), aunque hasta la fecha no se ha descrito la fertilidad masculina..
¿Puedes detectar el síndrome de Angelman antes del nacimiento??
Sin embargo, para enfermedades como el síndrome de Angelman, puede ser necesaria una prueba genética para diagnosticar a su bebé antes del nacimiento. Hay dos métodos para obtener ADN del feto mientras aún está en el útero: amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
¿Por qué el síndrome de Angelman se llama síndrome de la marioneta feliz??
El síndrome de Angelman se conocía una vez como "síndrome de la marioneta feliz" debido a la actitud alegre y los movimientos espasmódicos del niño. Ahora se llama síndrome de Angelman en honor a Harry Angelman, el médico que investigó por primera vez los síntomas en 1965..
¿Cómo afecta el síndrome de Angelman la vida de una persona??
El síndrome de Angelman es una condición genética que afecta el sistema nervioso y causa graves discapacidades físicas y de aprendizaje. Una persona con síndrome de Angelman tendrá una esperanza de vida casi normal, pero necesitará apoyo durante toda su vida..
