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- ¿Qué tan raro es el síndrome de Apert??
- ¿El síndrome de Apert afecta la inteligencia??
- ¿Qué sucede en el cuerpo para causar el síndrome de Apert??
- ¿Se puede transmitir el síndrome de Apert??
- ¿Puedes detectar el síndrome de Apert antes del nacimiento??
- ¿Cómo se ve el síndrome de Apert??
- ¿Es la sindactilia una discapacidad??
- ¿Es el síndrome de Apert más común en hombres o mujeres??
- ¿Qué significa Apert??
- ¿Qué es el síndrome de Carpenter??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con síndrome de Apert??
- ¿Es común el síndrome de Down??
¿Qué tan raro es el síndrome de Apert??
Se pronuncia Ā-pert. El síndrome afecta la apariencia y el funcionamiento de la cabeza, la cara, las manos y los pies de su bebé. El síndrome de Apert es raro. Se estima que ocurre en 1 de cada 65.000 a 88.000 recién nacidos..
¿El síndrome de Apert afecta la inteligencia??
Los niños con síndrome de Apert pueden tener varios grados de problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo. Aproximadamente el 70% tiene un coeficiente intelectual reducido, pero algunos tienen una inteligencia normal. Los pacientes con síndrome de Apert tienen diversos grados de dedos de manos y pies palmeados o fusionados (sindactilia).
¿Qué sucede en el cuerpo para causar el síndrome de Apert??
El síndrome de Apert es causado por una mutación en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). Este gen proporciona las instrucciones para producir una proteína que envía señales a las células óseas para que se formen mientras el bebé está en el útero. Una mutación en el gen FGFR2 conduce a un aumento de las señales que promueven la formación de hueso..
¿Se puede transmitir el síndrome de Apert??
El síndrome de Apert se puede transmitir de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que un niño tenga la afección..
¿Puedes detectar el síndrome de Apert antes del nacimiento??
Las personas también pueden someterse a pruebas para detectar mutaciones en el gen FGFR2, lo que puede proporcionar un diagnóstico genético del síndrome de Apert. En algunos casos, las características del síndrome de Apert pueden detectarse antes del nacimiento. Esto se haría a través de ultrasonido prenatal 2D o 3D o imágenes de resonancia magnética (MRI)..
¿Cómo se ve el síndrome de Apert??
El crecimiento anormal del cráneo y la cara en el síndrome de Apert produce sus principales signos y síntomas: Una cabeza alargada, con una frente alta. Ojos abultados y separados, a menudo con párpados que cierran mal. Una cara media hundida.
¿Es la sindactilia una discapacidad??
La sindactilia puede aparecer como un síntoma de otro síndrome o afección médica, pero la mayoría de los casos no son sindrómicos, lo que significa que no tienen una causa aparente. Actualmente, existen 300 síndromes diferentes relacionados con la sindactilia, la mayoría de los cuales son afecciones genéticas. Los más comunes incluyen: síndrome de Down.
¿Es el síndrome de Apert más común en hombres o mujeres??
El síndrome de Apert es un síndrome de craneosinostosis hereditario autosómico dominante. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados. La incidencia de la enfermedad aumenta significativamente con la edad paterna y se considera que proporciona una ventaja selectiva dentro de las células espermatogoniales masculinas..
¿Qué significa Apert??
1 arcaico: abierto, manifiesto, evidente. 2 obsoleto: audaz, sencillo, franco.
¿Qué es el síndrome de Carpenter??
El síndrome de Carpenter es una afección caracterizada por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), anomalías de los dedos de manos y pies y otros problemas del desarrollo. La craneosinostosis impide que el cráneo crezca normalmente, lo que con frecuencia le da a la cabeza una apariencia puntiaguda (acrocefalia).
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con síndrome de Apert??
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Apert es normal; Sin embargo, algunos de los problemas de salud asociados con el síndrome pueden provocar una enfermedad complicada y una muerte prematura..
¿Es común el síndrome de Down??
El síndrome de Down sigue siendo la afección cromosómica más común diagnosticada en los Estados Unidos. Cada año, alrededor de 6,000 bebés nacidos en los Estados Unidos tienen síndrome de Down. Esto significa que el síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 bebés..
