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Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen:
- Retrasos en el desarrollo, que incluyen no gatear ni balbucear entre los 6 y los 12 meses.
- Discapacidad intelectual.
- No habla o habla mínima.
- Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio.
- Sonrisas y risas frecuentes.
- Personalidad alegre y excitable.
- Dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido..
- ¿Cuáles son los síntomas específicos del síndrome de Angelman??
- ¿Qué sucede en el cuerpo para causar el síndrome de Angelman??
- ¿A qué raza afecta el síndrome de Angelman??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Angelman??
- ¿Lloran los bebés con síndrome de Angelman??
- ¿Está el síndrome de Angelman en el espectro del autismo??
- ¿Cómo se prueba el síndrome de Angelman??
- ¿Por qué el síndrome de Angelman se llama síndrome de la marioneta feliz??
- ¿Puedes tener el síndrome de Angelman leve??
- ¿Se podría haber prevenido el síndrome de Angelman??
- ¿Puede alguien con síndrome de Angelman reproducirse??
- ¿Puedes detectar el síndrome de Angelman antes del nacimiento??
¿Cuáles son los síntomas específicos del síndrome de Angelman??
Los niños con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento alegre y excitable con frecuentes sonrisas, risas y movimientos de aleteo de manos. La hiperactividad, la poca capacidad de atención y la fascinación por el agua son comunes. La mayoría de los niños afectados también tienen dificultad para dormir y necesitan dormir menos de lo habitual..
¿Qué sucede en el cuerpo para causar el síndrome de Angelman??
El síndrome de Angelman es causado por una mutación genética en el cromosoma 15. El nombre de este gen es UBE3A. Normalmente, las personas heredan una copia del gen de cada padre y ambas copias se activan en muchas áreas del cuerpo. El síndrome de Angelman ocurre cuando solo una copia del gen está activa en ciertas áreas del cerebro.
¿A qué raza afecta el síndrome de Angelman??
El síndrome de Angelman puede afectar a cualquier grupo racial o etnia. Los síntomas generalmente comienzan a notarse cuando los niños tienen entre 6 y 12 meses de edad..
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Angelman??
Los adultos con síndrome de Angelman tienen rasgos faciales que son distintos y a menudo se describen como "toscos". Algunos de los rasgos característicos del síndrome de Angelman son el resultado de la pérdida de función de un gen llamado UBE3A. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Angelman parece ser casi normal.
¿Lloran los bebés con síndrome de Angelman??
Es posible que los bebés con síndrome de Angelman no se despierten cuando necesitan ser alimentados como lo hacen los bebés sanos. Pueden tener dificultades para reunir la fuerza para llorar o simplemente no ser capaces de señalar sus necesidades..
¿Está el síndrome de Angelman en el espectro del autismo??
El síndrome de Angelman tiene una alta comorbilidad con el autismo y comparte una base genética común con algunas formas de autismo. La visión actual establece que el síndrome de Angelman se considera una forma 'sindrómica' de trastorno del espectro autista19.
¿Cómo se prueba el síndrome de Angelman??
Pruebas Casi siempre se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de su hijo que indican el síndrome de Angelman..
¿Por qué el síndrome de Angelman se llama síndrome de la marioneta feliz??
El síndrome de Angelman se conocía una vez como "síndrome de la marioneta feliz" debido a la actitud alegre y los movimientos espasmódicos del niño. Ahora se llama síndrome de Angelman en honor a Harry Angelman, el médico que investigó por primera vez los síntomas en 1965..
¿Puedes tener el síndrome de Angelman leve??
El Angelman atípico se caracteriza por un fenotipo más leve, a diferencia de la forma clásica de la enfermedad. Estos pacientes a menudo exhiben hambre y obesidad excesivas o discapacidad intelectual inespecífica, tienen un vocabulario más amplio de hasta 100 palabras y pueden hablar en oraciones pequeñas..
¿Se podría haber prevenido el síndrome de Angelman??
No hay forma de prevenir el síndrome de Angelman. Si tiene un hijo con EA o antecedentes familiares de la afección, es posible que desee hablar con su proveedor antes de quedar embarazada..
¿Puede alguien con síndrome de Angelman reproducirse??
Se pronosticaría que un hombre con síndrome de Angelman causado por una deleción tendría un 50% de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Prader-Willi (debido a una deleción del cromosoma 15 heredada por el padre), aunque hasta la fecha no se ha descrito la fertilidad masculina..
¿Puedes detectar el síndrome de Angelman antes del nacimiento??
Sin embargo, para enfermedades como el síndrome de Angelman, puede ser necesaria una prueba genética para diagnosticar a su bebé antes del nacimiento. Hay dos métodos para obtener ADN del feto mientras aún está en el útero: amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
