Las características del síndrome de Marfan pueden incluir:
- Construcción alta y esbelta.
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
- Un esternón que sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro.
- Paladar alto y arqueado y dientes apiñados..
- Soplos cardíacos.
- Miopía extrema.
- Una columna anormalmente curvada.
- Pie plano.
- ¿Puedes tener el síndrome de Marfan leve??
- ¿A que edad se suele diagnosticar el síndrome de Marfan??
- ¿Puede el síndrome de Marfan pasar desapercibido??
- ¿Puedes tener marfans y no ser alto??
- ¿Cómo se descarta el síndrome de Marfan??
- ¿Cuáles son los signos que sugieren que una persona puede tener marfanes??
- ¿Cuál es la esperanza de vida media de una persona con síndrome de Marfan??
- ¿Por qué los pacientes de Marfan son altos??
- ¿Cuál es la diferencia entre Marfan y Ehlers Danlos??
- ¿Prueba 23andMe para el síndrome de Marfan??
¿Puedes tener el síndrome de Marfan leve??
El síndrome de Marfan puede ser de leve a grave y puede empeorar con la edad, según la zona afectada y en qué grado. En el síndrome de Marfan, el corazón a menudo se ve afectado. La aorta, la arteria principal del cuerpo, puede estar más dilatada (ensanchada) que el promedio..
¿A que edad se suele diagnosticar el síndrome de Marfan??
Encontramos una mediana de edad al diagnóstico de 19,0 años (rango: 0,0-74). La edad en el momento del diagnóstico aumentó durante el período de estudio, sin influencia de los cambios en los criterios de diagnóstico..
¿Puede el síndrome de Marfan pasar desapercibido??
Se desconoce el número exacto porque la afección a menudo no se diagnostica. Si no se detecta a tiempo, la mitad de quienes lo experimentan mueren en 48 horas. La afección a menudo ocurre en personas de entre 30 y 40 años que aparentemente parecen saludables..
¿Puedes tener marfans y no ser alto??
¿Cómo lo diagnostican los médicos? No todas las personas altas, delgadas o miopes padecen la enfermedad. Las personas que tienen síndrome de Marfan tienen síntomas muy específicos que generalmente ocurren juntos, y es este patrón el que los médicos buscan al diagnosticarlo..
¿Cómo se descarta el síndrome de Marfan??
Las pruebas genéticas se utilizan a menudo para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, los miembros de la familia pueden someterse a pruebas para ver si también están afectados.
¿Cuáles son los signos que sugieren que una persona puede tener marfanes??
Las características del síndrome de Marfan pueden incluir:
- Construcción alta y esbelta.
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
- Un esternón que sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro.
- Paladar alto y arqueado y dientes apiñados..
- Soplos cardíacos.
- Miopía extrema.
- Una columna anormalmente curvada.
- Pie plano.
¿Cuál es la esperanza de vida media de una persona con síndrome de Marfan??
A pesar del alto riesgo de problemas cardiovasculares relacionados con Marfan, la esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Marfan es de casi 70 años..
¿Por qué los pacientes de Marfan son altos??
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. La fibrilina-1 juega un papel importante como bloque de construcción del tejido conectivo en el cuerpo. El defecto genético también hace que los huesos largos del cuerpo crezcan demasiado. Las personas con este síndrome tienen estatura alta y brazos y piernas largos..
¿Cuál es la diferencia entre Marfan y Ehlers Danlos??
A diferencia del síndrome de Marfan, los tejidos y la piel frágiles y las articulaciones inestables que se encuentran en el síndrome de Ehlers-Danlos se deben a defectos en un grupo de proteínas llamadas colágeno, proteínas que agregan fuerza y elasticidad al tejido conectivo..
¿Prueba 23andMe para el síndrome de Marfan??
@natraj_arsenal 23andMe no incluye un informe de salud sobre el síndrome de Marfan.