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6 cosas que necesita saber sobre el complejo de esclerosis tuberosa

6 cosas que necesita saber sobre el complejo de esclerosis tuberosa
  1. ¿Cuánto tiempo puede vivir con esclerosis tuberosa??
  2. ¿Qué tan grave es la esclerosis tuberosa??
  3. ¿Es el TSC una enfermedad rara??
  4. ¿Cómo afecta la esclerosis tuberosa al cerebro??
  5. ¿A que edad se diagnostica la esclerosis tuberosa??
  6. ¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa??
  7. ¿Cuál es el tratamiento para la esclerosis tuberosa??
  8. ¿Es la esclerosis tuberosa una discapacidad??
  9. ¿Es TSC una discapacidad??
  10. ¿Cómo se puede prevenir la esclerosis tuberosa??
  11. ¿La esclerosis tuberosa causa autismo??
  12. ¿Se puede detectar la esclerosis tuberosa antes del nacimiento??

¿Cuánto tiempo puede vivir con esclerosis tuberosa??

Una resonancia magnética de la cabeza y una tomografía computarizada o resonancia magnética del abdomen cada 1 a 3 años es normal para un niño con esclerosis tuberosa. El diagnóstico temprano puede ayudar a la mayoría de los niños con esclerosis tuberosa a recibir la atención que necesitan para llevar una vida activa e independiente. Para la mayoría, la esclerosis tuberosa no afectará su esperanza de vida..

¿Qué tan grave es la esclerosis tuberosa??

La esclerosis tuberosa se asocia con un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos en los riñones y el cerebro. Daño visual. Los crecimientos en el ojo pueden interferir con la visión si bloquean demasiado la retina, aunque esto es poco común..

¿Es el TSC una enfermedad rara??

La esclerosis tuberosa (también llamada complejo de esclerosis tuberosa o CET) es una enfermedad genética multisistémica poco común que hace que crezcan tumores no cancerosos (benignos) en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones. y piel.

¿Cómo afecta la esclerosis tuberosa al cerebro??

Estos crecimientos comienzan a formarse en el cerebro antes del nacimiento y pueden interferir con el funcionamiento del cerebro. Pueden causar convulsiones, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y comportamiento autista o hiperactivo..

¿A que edad se diagnostica la esclerosis tuberosa??

Los pacientes fueron diagnosticados con CET en edades que van desde el nacimiento hasta los 73 años. La edad promedio al momento del diagnóstico fue de 7.5 años. De los pacientes, el 81% fueron diagnosticados antes de los 10 años. El diagnóstico durante la adolescencia y la edad adulta no fue infrecuente..

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa??

Signos y síntomas de la esclerosis tuberosa

¿Cuál es el tratamiento para la esclerosis tuberosa??

Se puede usar un medicamento llamado everolimus (Afinitor, Zortress) para tratar ciertos tipos de crecimientos cerebrales y renales que no se pueden extirpar quirúrgicamente. La forma de ungüento tópico de un medicamento llamado sirolimus puede ayudar a tratar los crecimientos cutáneos similares a un pene. Cirugía.

¿Es la esclerosis tuberosa una discapacidad??

La esclerosis tuberosa es una afección relativamente rara y no tiene una lista exclusiva en la Lista de discapacidades del “Libro Azul” de la Administración del Seguro Social (SSA).

¿Es TSC una discapacidad??

Si bien el TSC puede causar convulsiones, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y comportamientos desafiantes, cada persona con TSC puede mostrar diferentes síntomas. Muchas personas que nacen con CET llevarán una vida normal. Se cree que aproximadamente una de cada 6.000 a 10.000 personas tiene CET.

¿Cómo se puede prevenir la esclerosis tuberosa??

No existe una forma conocida de prevenir o evitar la esclerosis tuberosa. Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad y desea tener hijos, hable con su médico de cabecera. Él o ella pueden derivarlo a un asesor genético o un genetista médico. Estos especialistas en genética pueden ayudarlo a decidir qué hacer..

¿La esclerosis tuberosa causa autismo??

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético poco común con una incidencia de 1: 6000 nacidos vivos y una prevalencia estimada de 50.000 individuos en los Estados Unidos. Se estima que entre el 40 y el 50 por ciento de las personas con CET tienen un trastorno del espectro autista, lo que convierte al CET en una de las principales causas genéticas de autismo sindrómico..

¿Se puede detectar la esclerosis tuberosa antes del nacimiento??

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que tienen antecedentes familiares de esclerosis tuberosa y que desean tener hijos. El diagnóstico prenatal está disponible para familias con una mutación genética conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa a menudo aparece como una nueva mutación del ADN..

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