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La enfermedad de Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan daño a los nervios. Este daño se encuentra principalmente en los brazos y las piernas (nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también se denomina neuropatía motora y sensorial hereditaria. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth produce músculos más pequeños y débiles.
- ¿Qué causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth??
- Quién tiene más probabilidades de contraer la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- ¿Es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth progresiva??
- ¿A quién afecta la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth??
- ¿A que edad se presenta la CMT??
- ¿Cómo se ve la enfermedad de Charcot Marie Tooth??
- ¿Cómo se ve el pie de Charcot??
- ¿Es la CMT una forma de distrofia muscular??
- ¿CMT se considera una discapacidad??
- ¿CMT cansa?
- Charcot Marie Tooth es doloroso?
- ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth??
¿Qué causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth??
La CMT es causada por mutaciones en genes que apoyan o producen proteínas involucradas en la estructura y función del axón del nervio periférico o de la vaina de mielina. Se han identificado más de 40 genes en la CMT, y cada gen está vinculado a uno o más tipos de la enfermedad..
Quién tiene más probabilidades de contraer la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
En la mayoría de los casos, los varones afectados, que tienen la alteración en su única copia del cromosoma X, experimentan síntomas más graves del trastorno que las mujeres afectadas, que tienen la alteración en uno de sus dos cromosomas X.
¿Es progresiva la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth??
Los síntomas de la CMT generalmente comienzan a aparecer entre los 5 y los 15 años de edad, aunque a veces no se desarrollan hasta bien entrada la mediana edad o más tarde. CMT es una condición progresiva.
¿A quién afecta la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth??
La afección afecta a un número igual de hombres y mujeres. La neuropatía hereditaria CMT es el trastorno neurológico hereditario más común que afecta a más de 250,000 estadounidenses.
¿A que edad se presenta la CMT??
CMT 1 representa aproximadamente 1 de cada 3 casos. Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 25 años. Los genes defectuosos hacen que la vaina de mielina se desintegre.
¿Cómo se ve la enfermedad de Charcot Marie Tooth??
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también se llama neuropatía motora y sensorial hereditaria. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth produce músculos más pequeños y débiles. También puede experimentar pérdida de sensibilidad y contracciones musculares y dificultad para caminar. Las deformidades de los pies, como dedos en martillo y arcos altos, también son comunes..
¿Cómo se ve el pie de Charcot??
Se sospecha pie de Charcot en personas que tienen diabetes y neuropatía periférica y los siguientes signos: pie enrojecido, caliente e hinchado (sin úlcera en el pie) y aumento de la temperatura de la piel en el pie afectado (en comparación con el otro pie)..
¿Es la CMT una forma de distrofia muscular??
No, la CMT no es un tipo de distrofia muscular. La CMT es principalmente una enfermedad de los nervios periféricos, mientras que la distrofia muscular es un grupo de enfermedades del propio músculo..
¿CMT se considera una discapacidad??
Calificar médicamente bajo una lista de discapacidad:
La CMT es una forma de neuropatía periférica, lo que significa que afecta los nervios y los músculos de los brazos, las piernas, las manos y los pies. La Administración del Seguro Social (SSA) tiene una lista de discapacidad estándar para este tipo de trastorno neurológico.
¿CMT cansa?
Fatiga en CMT
La fatiga es un síntoma común en CMT. Un estudio, publicado en la Revista de Neurología en 2010 y basado en un cuestionario dado a los pacientes y un grupo de control emparejado por edad y sexo, informó que los niveles de fatiga eran significativamente más altos en las personas con CMT.
¿Charcot Marie Tooth es doloroso??
Debido a que la CMT causa daño a las fibras nerviosas sensoriales (axones), las personas con CMT pueden sentir sensaciones de hormigueo y ardor en las manos y los pies, que generalmente causan solo una leve molestia, pero a veces causan dolor. El sentido del tacto está disminuido, al igual que la capacidad de detectar cambios de temperatura..
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth??
El pronóstico para los diferentes tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) varía; depende de la gravedad clínica de la afección (consulte la tabla en Causas). Generalmente, la CMT es una neuropatía de progresión lenta, con una eventual discapacidad secundaria a deformidades y debilidad de los músculos distales..
