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Los síntomas de la FQ
- Piel de sabor muy salado.
- Tos persistente, a veces con flema..
- Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía o bronquitis..
- Sibilancias o dificultad para respirar.
- Poco crecimiento o aumento de peso a pesar de tener buen apetito.
- Heces frecuentes grasosas, voluminosas o dificultad para defecar.
- Infertilidad masculina.
- ¿Cuáles son los principales síntomas de la fibrosis quística y qué los causa??
- ¿Cuándo aparecen los síntomas de la fibrosis quística??
- ¿Cuál es la principal causa de la fibrosis quística??
- ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística en un niño??
- ¿Puede la fibrosis quística aparecer más adelante en la vida??
- ¿Puede tener fibrosis quística sin problemas pulmonares??
- ¿Es posible tener fibrosis quística leve??
- ¿Existe una forma leve de fibrosis quística??
- ¿Cuál es la esperanza de vida para un caso leve de fibrosis quística??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de la fibrosis quística??
- ¿Qué es exactamente la fibrosis quística??
- ¿Cuál es el mejor tratamiento para la fibrosis quística??
¿Cuáles son los principales síntomas de la fibrosis quística y qué los causa??
El moco espeso y pegajoso asociado con la fibrosis quística obstruye los conductos que llevan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como: Tos persistente que produce moco espeso (esputo) Sibilancias.
¿Cuándo aparecen los síntomas de la fibrosis quística??
Los síntomas pueden aparecer en la infancia, pero para otros niños, es posible que los síntomas no comiencen hasta después de la pubertad o incluso más tarde en la vida. A medida que pasa el tiempo, los síntomas asociados con la enfermedad pueden mejorar o empeorar. Uno de los primeros signos de fibrosis quística es un fuerte sabor salado en la piel..
¿Cuál es la principal causa de la fibrosis quística??
Causas La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en un gen llamado gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El gen CFTR proporciona instrucciones para la proteína CFTR.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística en un niño??
¿Cuáles son las señales? & Los síntomas de la fibrosis quística?
- infecciones pulmonares o neumonía.
- sibilancias.
- tos con moco espeso.
- deposiciones voluminosas y grasosas.
- estreñimiento o diarrea.
- problemas para ganar peso o crecimiento deficiente en altura.
- sudor muy salado.
¿Puede la fibrosis quística aparecer más adelante en la vida??
Si bien la fibrosis quística generalmente se diagnostica en la infancia, aún se puede encontrar que los adultos sin síntomas (o síntomas leves) durante su juventud tengan la enfermedad..
¿Puede tener fibrosis quística sin problemas pulmonares??
Pero una nueva investigación sugiere que esta visión pulmonar de la fibrosis quística es solo la mitad de la imagen: un conjunto de síntomas asociados con la fibrosis quística también puede ocurrir en pacientes que no tienen ninguna enfermedad pulmonar, lo que indica que la fibrosis quística es en realidad dos enfermedades..
¿Es posible tener fibrosis quística leve??
A algunas personas con fibrosis quística se les diagnosticó cuando eran bebés, mientras que a otras no se les diagnostica hasta que son mayores. Si la enfermedad es leve al principio, es posible que una persona con fibrosis quística no experimente problemas hasta llegar a la adolescencia, o incluso a la edad adulta..
¿Existe una forma leve de fibrosis quística??
La FQ atípica es una forma más leve del trastorno de la FQ, que se asocia con mutaciones del gen del receptor transmembrana de la fibrosis quística. En lugar de tener síntomas clásicos, las personas con FQ atípica pueden tener solo una disfunción leve en un sistema orgánico y pueden tener o no niveles elevados de cloruro en el sudor..
¿Cuál es la esperanza de vida para un caso leve de fibrosis quística??
Aunque la mediana de supervivencia de los pacientes con fibrosis quística (FQ) es de 32,9 años, un pequeño grupo de pacientes vive mucho más tiempo.
...
figura 3.
| Diagnostico temprano | Diagnóstico tardío | |
|---|---|---|
| G542X / R117C | 1 | |
| R117H / G551D | 1 | |
| W1282X / D1152H | 1 | |
| Desconocido | 4 | 4 |
¿Cuál es la esperanza de vida de la fibrosis quística??
La esperanza de vida promedio de una persona con fibrosis quística en los EE. UU. Es de aproximadamente 37,5 años y muchos viven mucho más tiempo. Sin embargo, esta cifra aumenta constantemente a medida que los investigadores descubren nuevos tratamientos y medicamentos..
¿Qué es exactamente la fibrosis quística??
La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva que causa infecciones pulmonares persistentes y limita la capacidad de respirar con el tiempo. En las personas con FQ, las mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) hacen que la proteína CFTR se vuelva disfuncional.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la fibrosis quística??
Tratamiento para la fibrosis quística
- Fisioterapia torácica. Esto ayuda a aflojar y limpiar las secreciones pulmonares.. ...
- Ejercicio. Esto ayuda a aflojar la mucosidad, estimular la tos y mejorar la condición física general..
- Medicamentos, como broncodilatadores y antiinflamatorios.. ...
- Antibióticos.
