Personalitytipsonline
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Cornelia de Lange??
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange??
- ¿Qué tan raro es el síndrome de Cornelia de Lange??
- ¿Cómo se diagnostica CdLS??
- ¿Es genético el CdLS??
- ¿Qué es el síndrome de Noonan??
- ¿Qué es el síndrome de Kabuki??
- ¿Qué es el síndrome de Smith Magenis??
- Que es la fundación CdLS?
- ¿Qué es la esperanza para Hasti??
- ¿Qué es Coffin Siris??
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Cornelia de Lange??
La esperanza de vida es relativamente normal para las personas con síndrome de Cornelia de Lange y la mayoría de los niños afectados viven hasta la edad adulta. Por ejemplo, un artículo mencionó a una mujer con síndrome de Cornelia de Lange que vivió hasta los 61 años y un hombre afectado que vivió hasta los 54 años..
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange??
CdLS es un trastorno muy poco común que se caracteriza por retrasos en el crecimiento; rasgos faciales distintivos; malformaciones de las manos, pies, brazos y / o piernas (anomalías en las extremidades); otras anomalías físicas; Discapacidad intelectual; y / o retrasos en el desarrollo.
¿Qué tan raro es el síndrome de Cornelia de Lange??
Aunque se desconoce la incidencia exacta, el síndrome de Cornelia de Lange probablemente afecta a 1 de cada 10,000 a 30,000 recién nacidos. Es probable que la afección esté infradiagnosticada porque es posible que los individuos afectados con características leves o poco comunes nunca sean reconocidos como portadores del síndrome de Cornelia de Lange..
¿Cómo se diagnostica CdLS??
El diagnóstico de CdLS generalmente se realiza después del nacimiento, pero el síndrome se puede sospechar durante el segundo y tercer trimestre del embarazo al observar una amplia gama de características mediante un examen de ultrasonido..
¿Es genético el CdLS??
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética presente al nacer. Se caracteriza por numerosas diferencias físicas, intelectuales y de comportamiento. Los niños con CdLS generalmente tienen bajo peso al nacer, son más pequeños en tamaño y estatura y tienen una circunferencia de la cabeza más pequeña (microcefalia).
¿Qué es el síndrome de Noonan??
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de diversas formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo..
¿Qué es el síndrome de Kabuki??
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco común con una variedad de características, que incluyen discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías esqueléticas. No existe cura: el tratamiento tiene como objetivo reducir el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida..
¿Qué es el síndrome de Smith Magenis??
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno del desarrollo complejo que afecta a múltiples sistemas de órganos del cuerpo. El trastorno se caracteriza por un patrón de anomalías que están presentes al nacer (congénitas), así como por problemas conductuales y cognitivos..
Que es la fundación CdLS?
La Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) es una organización de salud familiar sin fines de lucro. ... Establecida en 1981, la Fundación CdLS existe para garantizar un diagnóstico temprano y preciso del síndrome y ayudar a las personas con CdLS y otras personas con características similares a tomar decisiones informadas a lo largo de su vida..
¿Qué es la esperanza para Hasti??
Hope for Hasti es una organización benéfica centrada en el desarrollo de una terapia génica para el síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta rara y poco conocida condición genética..
¿Qué es Coffin Siris??
El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es un trastorno genético poco común que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno puede caracterizarse por anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial), lo que da como resultado una apariencia facial tosca..
