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El síndrome de Crouzon es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Esta fusión temprana evita que el cráneo crezca normalmente y afecta la forma de la cabeza y la cara. Muchas características del síndrome de Crouzon son el resultado de la fusión prematura de los huesos del cráneo..
- ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con síndrome de Crouzon??
- ¿Qué causa el síndrome de Crouzon??
- ¿Es el síndrome de Crouzon una discapacidad??
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Crouzon??
- ¿Qué es el síndrome de Carpenter??
- ¿Qué tan raro es el síndrome de Crouzon??
- ¿Cuándo se diagnostica el síndrome de Crouzon??
- ¿Qué sutura se cierra primero en el síndrome de Crouzon??
- ¿El síndrome de Pfeiffer es genético??
- ¿Son genéticos los ojos saltones??
- Es un síndrome una discapacidad?
- ¿Es la craneosinostosis un defecto congénito??
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con síndrome de Crouzon??
Las personas con síndrome de Crouzon tienen una esperanza de vida normal. La mayoría de los niños con esta afección no se ven afectados intelectualmente. Sin embargo, puede alterar la forma del rostro y causar problemas de visión y audición..
¿Qué causa el síndrome de Crouzon??
El síndrome de Crouzon es causado por un cambio (mutación) en un gen que es importante en la formación de hueso. Por lo general, el cambio afecta al gen FGFR2 (receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos). Una forma de síndrome de Crouzon que afecta la piel es causada por una mutación en el gen FGFR3..
¿Es el síndrome de Crouzon una discapacidad??
La inteligencia suele ser normal, pero puede haber discapacidad intelectual. El síndrome de Crouzon es causado por cambios (mutaciones) en el gen FGFR2 y se hereda de manera autosómica dominante. El tratamiento puede incluir cirugías para prevenir complicaciones, mejorar la función y ayudar en un desarrollo psicosocial saludable.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Crouzon??
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Crouzon??
- Un cráneo que parece "demasiado alto" y demasiado plano desde la parte media de la cara hacia arriba..
- Mejillas pequeñas y un perfil facial cóncavo (curvado hacia adentro).
- Un puente nasal prominente (una nariz con "pico")
- Ojos saltones y abiertos.
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Mandíbula superior subdesarrollada.
¿Qué es el síndrome de Carpenter??
El síndrome de Carpenter es una afección caracterizada por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), anomalías de los dedos de manos y pies y otros problemas del desarrollo. La craneosinostosis impide que el cráneo crezca normalmente, lo que con frecuencia le da a la cabeza una apariencia puntiaguda (acrocefalia).
¿Qué tan raro es el síndrome de Crouzon??
Se estima que el síndrome de Crouzon afecta aproximadamente a 1,6 de cada 100.000 personas en la población general. Se estima que todas las formas de craneosinostosis afectan aproximadamente a 1 de cada 2000 a 2500 nacidos vivos.
¿Cuándo se diagnostica el síndrome de Crouzon??
El síndrome de Crouzon generalmente se diagnostica al nacer, según la apariencia de la cara y el cráneo de su hijo. Nuestro equipo craneofacial experto confirmará un diagnóstico de esta afección y lo ayudará a tomar decisiones sobre la atención de su hijo..
¿Qué sutura se cierra primero en el síndrome de Crouzon??
En pacientes con síndrome de Crouzon, la sutura coronal generalmente se cierra primero y, finalmente, todas las suturas craneales se cierran temprano. También hay fusión prematura de las sincondrosis de la base del cráneo..
¿El síndrome de Pfeiffer es genético??
El síndrome de Pfeiffer es un trastorno genético autosómico dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en el individuo afectado..
¿Son genéticos los ojos saltones??
Los ojos prominentes son generalmente hereditarios y en la mayoría de los casos son inofensivos. Sin embargo, los ojos saltones pueden ser un caso diferente, ya que pueden estar relacionados con una afección más grave..
Es un síndrome una discapacidad?
Los solicitantes de discapacidad con un diagnóstico de síndrome de Down sin mosaico pueden calificar automáticamente como discapacitados según la lista oficial de discapacidades de la Administración del Seguro Social (SSA) para el síndrome de Down si pueden demostrar que tienen un diagnóstico de síndrome de Down sin mosaico (ya sea trisomía o translocación).
¿Es la craneosinostosis un defecto congénito??
La craneosinostosis es un defecto congénito en el que los huesos del cráneo de un bebé se unen demasiado pronto. Esto sucede antes de que el cerebro del bebé esté completamente formado. A medida que el cerebro del bebé crece, el cráneo puede volverse más deforme..
