causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es causada por un cambio o mutación en un gen llamado CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Este gen controla el flujo de sal y líquidos dentro y fuera de sus células. Si el gen CFTR no funciona como debería, se acumula una mucosidad pegajosa en su cuerpo.

1. ¿Cuál es la principal causa de la fibrosis quística??
2. ¿Qué causa la mutación de la fibrosis quística??
3. ¿Puede contraer fibrosis quística a cualquier edad??
4. ¿Quién padece más fibrosis quística??
5. ¿Cuál es la esperanza de vida de la fibrosis quística??
6. ¿Es dolorosa la fibrosis quística??
7. ¿Cuáles son los cuatro síntomas de la fibrosis quística??
8. ¿Puede una persona con fibrosis quística tener un hijo??
9. ¿Cómo afecta la fibrosis quística al cuerpo??
10. ¿A que edad se suele diagnosticar la fibrosis quística??
11. ¿Puede contraer fibrosis quística más adelante en la vida??
12. ¿Puedes tener FQ y no saber?

¿Cuál es la principal causa de la fibrosis quística??

Causas La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en un gen llamado gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El gen CFTR proporciona instrucciones para la proteína CFTR.

¿Qué causa la mutación de la fibrosis quística??

La FQ es causada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación más común, ΔF508, es una deleción (Δ que significa deleción) de tres nucleótidos que resulta en una pérdida del aminoácido fenilalanina (F) en la posición 508 de la proteína..

¿Puede contraer fibrosis quística a cualquier edad??

Mientras que a la mayoría de los pacientes con fibrosis quística se les diagnostica cuando tienen dos años, a otros se les diagnostica en la edad adulta. Es importante reconocer que existen más de 1.800 mutaciones en el gen de la fibrosis quística, lo que puede complicar el diagnóstico..

¿Quién padece más fibrosis quística??

El grupo más afectado son los caucásicos de ascendencia europea del norte. Aproximadamente 30.000 personas en los Estados Unidos tienen fibrosis quística. La enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 a 3500 recién nacidos blancos. No es tan común en otros grupos étnicos..

¿Cuál es la esperanza de vida de la fibrosis quística??

La esperanza de vida promedio de una persona con fibrosis quística en los EE. UU. Es de aproximadamente 37,5 años y muchos viven mucho más tiempo. Sin embargo, esta cifra aumenta constantemente a medida que los investigadores descubren nuevos tratamientos y medicamentos..

¿Es dolorosa la fibrosis quística??

El dolor es una parte importante de la enfermedad de la fibrosis quística en niños y adultos. De hecho, el dolor se informa en más del 60% de los estudios publicados en los últimos años..

¿Cuáles son los cuatro síntomas de la fibrosis quística??

Los síntomas de la FQ

• Piel de sabor muy salado.
• Tos persistente, a veces con flema..
• Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía o bronquitis..
• Sibilancias o dificultad para respirar.
• Poco crecimiento o aumento de peso a pesar de tener buen apetito.
• Heces frecuentes grasosas, voluminosas o dificultad para defecar.
• Infertilidad masculina.

¿Puede una persona con fibrosis quística tener un hijo??

Si bien el 97-98 por ciento de los hombres con fibrosis quística son infértiles, aún pueden disfrutar de una vida sexual normal y saludable y tener hijos biológicos con la ayuda de la tecnología de reproducción asistida (ART).

¿Cómo afecta la fibrosis quística al cuerpo??

La FQ causa una mucosidad espesa que obstruye ciertos órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar crónica..

¿A que edad se suele diagnosticar la fibrosis quística??

La mayoría de los niños ahora se someten a pruebas de detección de FQ al nacer mediante pruebas de detección del recién nacido y la mayoría se diagnostica a los 2 años. Sin embargo, a algunas personas con FQ se les diagnostica cuando son adultos. Un médico que ve los síntomas de la FQ ordenará una prueba de sudor y una prueba genética para confirmar el diagnóstico..

¿Puede contraer fibrosis quística más adelante en la vida??

Si bien la fibrosis quística generalmente se diagnostica en la infancia, aún se puede encontrar que los adultos sin síntomas (o síntomas leves) durante su juventud tengan la enfermedad..

¿Puedes tener FQ y no saber?

Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas a las que no se les diagnostica hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y es más probable que presenten síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente..