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La fibrosis quística es un ejemplo de enfermedad recesiva. Eso significa que una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR para tener FQ. Si alguien tiene una mutación en solo una copia del gen CFTR y la otra copia es normal, él o ella no tiene FQ y es portador de FQ..
- Cómo se hereda la fibrosis quística?
- ¿Qué padre porta el gen de la fibrosis quística??
- ¿La FQ es hereditaria??
- ¿Qué tan común es portar el gen de la fibrosis quística??
- ¿En qué género es más común la fibrosis quística??
- ¿Cuál es la persona de mayor edad con fibrosis quística??
Cómo se hereda la fibrosis quística?
La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. Nuestros genes vienen en pares, con una copia heredada de cada padre. Algunos genes tienen mutaciones y no funcionan correctamente. Una persona con una copia no funcional del gen es portadora..
¿Qué padre es portador del gen de la fibrosis quística??
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Esto significa que se hereda. Un niño nacerá con FQ solo si hereda un gen de FQ de cada padre. Una persona que tiene un solo gen de la FQ se denomina portadora de la FQ..
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La genética de la fibrosis quística.
| Origen étnico | Riesgo de mutación de la FQ | Riesgo de niño con FQ |
|---|---|---|
| Asiático americano | 1 en 90 | 1 en 100.000 |
¿La FQ es hereditaria??
Un niño puede heredar la FQ solo si ambos padres son portadores de un gen de FQ (es decir, cada padre tiene FQ o es portador) y ambos padres le transmiten el gen de FQ a su hijo. No hay nada que los padres hagan para causar FQ en su hijo y, por lo general, no saben que son portadores de un gen de FQ..
¿Qué tan común es portar el gen de la fibrosis quística??
Se estima que aproximadamente 1 de cada 35 estadounidenses es portador de la mutación del gen CFTR, lo que significa que más de 10 millones de estadounidenses son portadores de fibrosis quística..
¿En qué género es más común la fibrosis quística??
La fibrosis quística afecta tanto a hombres como a mujeres; aproximadamente 30,000 personas en los Estados Unidos han sido diagnosticadas con la condición. El mayor factor de riesgo de fibrosis quística son los antecedentes familiares de la enfermedad, especialmente si alguno de los padres es portador conocido..
¿Cuál es la persona de mayor edad con fibrosis quística??
La persona de mayor edad diagnosticada con FQ por primera vez en los EE. UU. Tenía 82 años, en Irlanda 76 y en el Reino Unido 79. Las personas diagnosticadas después de los 50 años tienden a tener una larga historia de episodios frecuentes de resfriados, infecciones sinusales, neumonía , dolores de estómago, reflujo ácido y dificultad para aumentar o mantener el peso.
