diagnóstico de distrofia muscular de duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica de varias formas. Se puede hacer un diagnóstico clínico cuando un niño tiene debilidad muscular simétrica progresiva. Los síntomas se presentan antes de los 5 años y, a menudo, tienen niveles sanguíneos de creatina quinasa extremadamente elevados (que se describen a continuación). .

1. ¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne??
2. ¿A que edad se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne??
3. ¿Qué es un signo de Gowers positivo??
4. ¿Qué es el diagnóstico de distrofia muscular??
5. ¿Existe una cura próximamente para la distrofia muscular de Duchenne??
6. ¿Se puede detectar la distrofia muscular de Duchenne antes del nacimiento??
7. ¿La distrofia muscular proviene de la madre o el padre??
8. ¿Cuáles son dos síntomas de DMD??
9. ¿En qué raza es más común la distrofia muscular??
10. ¿Qué indica el signo de Gower??
11. ¿Por qué las pantorrillas aumentan de tamaño en la distrofia muscular de Duchenne??
12. ¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne??

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne??

El médico tomará una muestra de sangre de su hijo y la analizará para determinar la creatina quinasa, una enzima que liberan sus músculos cuando están dañados. Un nivel alto de CK es una señal de que su hijo podría tener DMD. Pruebas genéticas. Los médicos también pueden analizar la muestra de sangre para buscar un cambio en el gen de la distrofina que causa la DMD..

¿A que edad se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne??

La edad promedio de un diagnóstico de Duchenne es alrededor de los 4 años. Muchas veces habrá retrasos en los hitos tempranos del desarrollo, como sentarse, caminar y / o hablar. El retraso en el habla y / o la incapacidad para mantenerse al día con sus compañeros serán a menudo los primeros signos del trastorno..

¿Qué es un signo de Gowers positivo??

El signo de Gower es un hallazgo clásico de la exploración física en la DM y se debe a la debilidad de los músculos proximales de la cadera del niño. Para levantarse de una posición sentada o supina, el niño primero debe inclinarse sobre los codos y las rodillas. A continuación, se extienden las rodillas y los codos para levantar el cuerpo..

¿Qué es el diagnóstico de distrofia muscular??

Las muestras de sangre se pueden examinar en busca de mutaciones en algunos de los genes que causan los tipos de distrofia muscular. Biopsia de músculo. Se puede extraer una pequeña porción de músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis de la muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares..

¿Existe una cura próximamente para la distrofia muscular de Duchenne??

Investigadores de Yale han identificado un posible tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética rara para la que actualmente no existe cura ni tratamiento, al apuntar a una enzima que se consideraba "no farmacológica". El hallazgo aparece en la edición del 25 de agosto de Science Signaling..

¿Se puede detectar la distrofia muscular de Duchenne antes del nacimiento??

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis (AC) son pruebas prenatales invasivas (IPT) de uso común para el diagnóstico prenatal de DMD.

¿La distrofia muscular proviene de la madre o el padre??

En la mayoría de los casos, la distrofia muscular (DM) es hereditaria. Por lo general, se desarrolla después de heredar un gen defectuoso de uno o ambos padres. La MD es causada por mutaciones (alteraciones) en los genes responsables de la estructura y función muscular saludables..

¿Cuáles son dos síntomas de DMD??

Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:

• Caídas frecuentes.
• Dificultad para levantarse de una posición acostada o sentada.
• Problemas para correr y saltar..
• Marcha de pato.
• Caminar de puntillas.
• Músculos grandes de la pantorrilla.
• Dolor y rigidez muscular..
• Dificultades de aprendizaje.

¿En qué raza es más común la distrofia muscular??

Conclusión: Dado que la DMD es la principal causa de muerte en varones jóvenes con DM, las tasas de mortalidad son un indicador razonable de la diferencia relativa en la prevalencia racial. Parece que la DMD es significativamente más común en hombres blancos que en hombres de otras razas..

¿Qué indica el signo de Gower??

El signo de Gowers es un signo médico que indica debilidad de los músculos proximales, es decir, los de la extremidad inferior. El letrero describe a un paciente que tiene que usar sus manos y brazos para "caminar" por su propio cuerpo desde una posición en cuclillas debido a la falta de fuerza en los músculos de la cadera y el muslo. Lleva el nombre de William Richard Gowers.

¿Por qué se agrandan las pantorrillas en la distrofia muscular de Duchenne??

También es común que los niños con DMD tengan pantorrillas agrandadas. Esto se debe a la acumulación de tejido cicatricial en los músculos y al tejido muscular reemplazado por tejido adiposo y conectivo. Una vez que los niños con DMD comienzan a caminar, sus movimientos pueden parecer incómodos. Y pueden caminar de puntillas o caminar como un pato.

¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne??

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso de la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo ocurre en personas sin antecedentes familiares conocidos de la afección. La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la forma en que se hereda la enfermedad..