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El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético causado por la presencia de una tercera copia de todo o parte del cromosoma 18. Muchas partes del cuerpo se ven afectadas. Los bebés a menudo nacen pequeños y tienen defectos cardíacos.
- ¿Puede un bebé sobrevivir al síndrome de Edwards??
- ¿Cuál es la causa del síndrome de Edwards??
- ¿Cuáles son los síntomas específicos del síndrome de Edwards??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con síndrome de Edwards??
- ¿Se puede prevenir el síndrome de Edwards??
- ¿A qué género afecta el síndrome de Edwards??
- ¿La trisomía 18 proviene de mamá o papá??
- Quién tiene más probabilidades de contraer el síndrome de Edwards?
- ¿Sufren los bebés con trisomía 18??
- ¿Puede la ecografía mostrar la trisomía 18??
- ¿Cómo se prueba el síndrome de Edwards??
- ¿La trisomía 18 es hereditaria??
¿Puede un bebé sobrevivir al síndrome de Edwards??
El síndrome de Edwards afecta cuánto tiempo puede sobrevivir un bebé. Lamentablemente, la mayoría de los bebés con síndrome de Edwards morirán antes o poco después de nacer. Un pequeño número (aproximadamente 13 de cada 100) bebés nacidos vivos con el síndrome de Edwards vivirán más allá de su primer cumpleaños.
¿Cuál es la causa del síndrome de Edwards??
El síndrome de Edwards es una afección genética en los bebés que causa una discapacidad grave. Es causada por una copia adicional del cromosoma 18 y los bebés que nacen con la afección generalmente no sobreviven por mucho más de una semana..
¿Cuáles son los síntomas específicos del síndrome de Edwards??
Síntomas del síndrome de Edwards
- Microcefalia (cabeza pequeña y de forma anormal)
- Micrognatia (mandíbula y boca anormalmente pequeñas)
- Dedos largos, superpuestos y uñas poco desarrolladas.
- Puños arrugados.
- Orejas de implantación baja.
- Columna vertebral arqueada y pecho de forma anormal.
- Piernas cruzadas.
- Hernia umbilical.
¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con síndrome de Edwards??
La esperanza de vida promedio de los bebés que nacen con trisomía 18 es de 3 días a 2 semanas. Los estudios muestran que del 60% al 75% de los niños sobreviven durante 24 horas, del 20% al 60% durante 1 semana, del 22% al 44% durante 1 mes, del 9% al 18% durante 6 meses y del 5% al 10% durante más de 1 año.
¿Se puede prevenir el síndrome de Edwards??
La mayoría de los casos de síndrome de Edwards no son hereditarios y no se pueden prevenir. Sin embargo, los padres que han tenido un hijo con el síndrome de Edwards tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con el síndrome..
¿A qué género afecta el síndrome de Edwards??
El síndrome de Edwards ocurre en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en la descendencia femenina. Un óvulo y / o un espermatozoide sano contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas..
¿La trisomía 18 proviene de mamá o papá??
Por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 es mayor en las madres mayores. En otros casos, la trisomía 18 puede heredarse debido a un reordenamiento cromosómico familiar llamado translocación. La trisomía 18 nunca es el resultado de algo que hizo o dejó de hacer una madre o un padre.
Quién tiene más probabilidades de contraer el síndrome de Edwards?
La trisomía 18 ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nacidos vivos; es más común durante el embarazo, pero muchos fetos afectados no sobreviven a término. Aunque las mujeres de todas las edades pueden tener un hijo con trisomía 18, la probabilidad de tener un hijo con esta afección aumenta a medida que la mujer envejece..
¿Sufren los bebés con trisomía 18??
La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer. La mayoría de las personas que llegan a término mueren en un plazo de cinco a 15 días, generalmente debido a defectos cardíacos y pulmonares graves..
¿Puede la ecografía mostrar la trisomía 18??
Los únicos métodos definitivos para hacer un diagnóstico de trisomía 18 son a través de imágenes de ultrasonido, particularmente durante el primer y segundo trimestre, pruebas triples y pruebas invasivas con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (1, 5, 6)..
¿Cómo se prueba el síndrome de Edwards??
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
Se usa una aguja fina, generalmente insertada a través de la barriga (abdomen) de la madre, para tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta. Luego, las células del tejido se analizan para detectar el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau..
¿La trisomía 18 es hereditaria??
La trisomía 18 no suele ser hereditaria. Ocasionalmente, uno de los padres puede tener un reordenamiento cromosómico que aumenta las posibilidades de tener hijos con diferencias cromosómicas..
