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Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina generalmente desarrollan los primeros signos y síntomas de enfermedad pulmonar entre los 20 y los 50 años. Los primeros síntomas son dificultad para respirar después de una actividad leve, capacidad reducida para hacer ejercicio y sibilancias.
- ¿Qué es la deficiencia de A1AD??
- ¿Cuáles son las complicaciones de la deficiencia de alfa-1-antitripsina??
- ¿Cómo conduce la deficiencia de alfa antitripsina al enfisema??
- ¿A qué cromosoma afecta la deficiencia de alfa-1-antitripsina??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con Alfa-1??
- ¿Ambos padres tienen que tener deficiencia de alfa-1 antitripsina??
- ¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina??
- ¿Se puede curar Alpha-1??
- ¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina se correlacionan con el papel bioquímico de la enzima alfa-1 antitripsina??
- ¿Puede tener discapacidad por alfa-1-antitripsina??
- ¿Alfa-1 es una enfermedad autoinmune??
- ¿Qué significa ser un portador alfa-1??
¿Qué es la deficiencia de A1AD??
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Puede causar enfermedad pulmonar y hepática. La alfa-1 antitripsina es una proteína que produce el hígado para proteger los pulmones y otros órganos de los efectos dañinos que pueden ser causados por otras proteínas del cuerpo..
¿Cuáles son las complicaciones de la deficiencia de alfa-1-antitripsina??
La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede causar diversas complicaciones médicas de los pulmones, el hígado y la piel, como EPOC, enfisema, bronquitis crónica, cirrosis del hígado, paniculitis (inflamación del tejido graso debajo de la piel) y otros efectos secundarios del exceso de enzima..
¿Cómo conduce la deficiencia de alfa antitripsina al enfisema??
Una deficiencia de A1AT permite que las sustancias que descomponen las proteínas (las llamadas enzimas proteolíticas) ataquen varios tejidos del cuerpo. El ataque produce cambios destructivos en los pulmones (enfisema) y también puede afectar el hígado y la piel..
¿A qué cromosoma afecta la deficiencia de alfa-1-antitripsina??
AAT inhibe la elastasa alrededor del tejido normal. La deficiencia es causada por mutaciones en el gen SERPINA1, ubicado en el cromosoma 14.
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con Alfa-1??
¿Cómo afecta la enfermedad pulmonar Alfa-1 a mi esperanza de vida? Las personas que continúan fumando y tienen enfermedad pulmonar Alfa-1, tienen una esperanza de vida promedio de alrededor de 60 años..
¿Ambos padres tienen que tener deficiencia de alfa-1 antitripsina??
Ambos padres deben tener al menos una copia del gen anormal de deficiencia de alfa-1 antitripsina para que su hijo herede la enfermedad..
¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina??
Las personas con deficiencia de AAT tienen una amplia variedad de síntomas que pueden incluir:
- Dificultad para respirar.
- Tos excesiva con producción de flema / esputo.
- Sibilancias.
- Disminución de la capacidad de ejercicio y un estado persistente de baja energía o cansancio..
- Dolor en el pecho que aumenta al inhalar..
¿Se puede curar Alpha-1??
Actualmente, la deficiencia de AAT no tiene cura, pero un tratamiento llamado terapia de aumento puede ayudar a retrasar el daño pulmonar. También puede necesitar oxigenoterapia, rehabilitación pulmonar o medicamentos para tratar las complicaciones..
¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina se correlacionan con el papel bioquímico de la enzima alfa-1 antitripsina??
Los primeros síntomas son dificultad para respirar después de una actividad leve, capacidad reducida para hacer ejercicio y sibilancias. Otros signos y síntomas pueden incluir pérdida de peso involuntaria, infecciones respiratorias recurrentes, fatiga y taquicardia al ponerse de pie..
¿Puede tener discapacidad por alfa-1-antitripsina??
2/3 de todas las solicitudes iniciales por discapacidad son denegadas!
Un pequeño porcentaje de pacientes con EPOC tiene deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT), también llamada enfisema familiar.
¿Alfa-1 es una enfermedad autoinmune??
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno hereditario poco reconocido asociado con la aparición prematura de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, cirrosis hepática en niños y adultos y, con menos frecuencia, paniculitis recidivante, vasculitis sistémica y otras enfermedades inflamatorias, autoinmunes y neoplásicas. ...
¿Qué significa ser un portador alfa-1??
Un portador de Alfa-1 es una persona que tiene un gen alfa-1 normal (M) y un gen alfa-1 defectuoso (generalmente Z o S). Ser portador es muy común. Se cree que más de 19 millones de personas en los Estados Unidos son portadores. La mayoría de los portadores Alfa-1 son MZ o MS.
