enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry, también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry, es una enfermedad genética poco común que puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidos los riñones, el corazón y la piel. La enfermedad de Fabry pertenece a un grupo de afecciones conocidas como enfermedades por almacenamiento lisosómico..

1. ¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry??
2. ¿Qué le hace la enfermedad de Fabry a una persona??
3. ¿Es la enfermedad de Fabry potencialmente mortal??
4. ¿Es curable la enfermedad de Fabry??
5. ¿A que edad se diagnostica la enfermedad de Fabry??
6. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry??
7. ¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Fabry??
8. ¿La enfermedad de Fabry causa aumento de peso??
9. ¿Qué tan raro es Fabry??
10. ¿Es la enfermedad de Fabry una enfermedad autoinmune??
11. ¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry al corazón??
12. ¿Hay una cura próxima para la enfermedad de Fabry??

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry??

Los síntomas de la enfermedad de Fabry incluyen:

• Entumecimiento, hormigueo, ardor o dolor en las manos o los pies..
• Dolor extremo durante la actividad física..
• Intolerancia al calor o al frío.
• Opacidad anormal del ojo (córnea), que no cambia la visión de una persona..
• Mareo.
• Síntomas similares a los de la gripe, que incluyen fatiga, fiebre y dolores corporales.

¿Qué le hace la enfermedad de Fabry a una persona??

Cuando tiene la enfermedad de Fabry, cierto tipo de sustancia grasa se acumula en las células de su cuerpo. Estrecha los vasos sanguíneos, lo que puede dañar la piel, los riñones, el corazón, el cerebro y el sistema nervioso..

¿Es la enfermedad de Fabry potencialmente mortal??

La enfermedad de Fabry también implica complicaciones potencialmente mortales, como daño renal progresivo, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular. Algunas personas afectadas tienen formas más leves del trastorno que aparecen más adelante en la vida y afectan solo al corazón o los riñones..

¿Es curable la enfermedad de Fabry??

No existe cura para la enfermedad de Fabry. La alfa-galactosidasa A recombinante (alfa-Gal A), la enzima que es deficiente en pacientes con enfermedad de Fabry, y el clorhidrato de migalastat, un acompañante farmacológico oral que facilita el tráfico de alfa-Gal A a los lisosomas, son opciones terapéuticas para las personas elegibles..

¿A que edad se diagnostica la enfermedad de Fabry??

La mediana de edad en el momento del diagnóstico de la enfermedad de Fabry fue de 28,6 años en un estudio reciente de Australia [3]. De manera similar, la mediana de edad en el momento del diagnóstico fue de aproximadamente 28 años entre los 688 pacientes registrados en FOS, la encuesta de resultados de Fabry, aunque los primeros síntomas se produjeron unos 16 años antes (tabla 1)..

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry??

Se realiza una prueba del gen GLA para diagnosticar la enfermedad de Fabry. Los hombres con enfermedad de Fabry generalmente pueden diagnosticarse mediante una prueba de ensayo enzimático. Los hombres con enfermedad de Fabry clásica esencialmente no tienen enzima alfa-galactosidasa A (menos del 1% de lo normal).

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Fabry??

En los Estados Unidos existe una Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) aprobada comercialmente para tratar la enfermedad de Fabry llamada agalsidasa beta (Fabrazyme®) producida por Sanofi-Genzyme. Se administra por infusión intravenosa generalmente cada dos semanas. La dosis aprobada es de 1 miligramo por kilogramo de peso corporal..

¿La enfermedad de Fabry causa aumento de peso??

Una persona deprimida puede mostrar un aumento o disminución del apetito, los cuales pueden ser perjudiciales dado que los pacientes con enfermedad de Fabry ya son susceptibles a los síntomas gastrointestinales. Una pérdida o aumento de peso de más del 5% del peso corporal en un mes podría indicar depresión..

¿Qué tan raro es Fabry??

La enfermedad de Fabry es un trastorno panétnico poco común, lo que significa que se presenta en todas las poblaciones raciales y étnicas que afectan a hombres y mujeres. Se estima que la enfermedad de Fabry clásica tipo 1 afecta aproximadamente a uno de cada 40.000 hombres.

¿Es la enfermedad de Fabry una enfermedad autoinmune??

Enfermedad de Fabry que se presenta como enfermedad reumática autoinmune.

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry al corazón??

La afectación cardíaca es un hallazgo frecuente en la enfermedad de Fabry, tanto en hombres hemicigóticos como en mujeres heterocigotas. La hipertrofia cardíaca asociada con la contractilidad deprimida y el deterioro del llenado diastólico es común, y puede haber insuficiencia coronaria, alteraciones de la conducción AV, arritmias y compromiso valvular..

¿Hay una cura próxima para la enfermedad de Fabry??

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Fabry. Sin embargo, existen medicamentos aprobados que funcionan restaurando la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A, previniendo el daño orgánico y mejorando la calidad de vida de los pacientes..