Personalitytipsonline
La ataxia de Friedreich (FRDA o FA) es una enfermedad genética autosómica recesiva que causa dificultad para caminar, pérdida de la sensibilidad en brazos y piernas y alteración del habla que empeora con el tiempo. Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 20 años de edad..
- ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con ataxia de Friedreich??
- ¿Qué causa la ataxia de Friedreich??
- ¿Se puede curar la ataxia de Friedreich??
- ¿Cuánto tiempo puedes vivir con ataxia??
- ¿Es dolorosa la ataxia de Friedreich??
- ¿Cuáles son los primeros signos de ataxia??
- ¿El ejercicio ayuda a la ataxia??
- ¿Puedes conducir con ataxia??
- ¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich??
- ¿Qué tan grave puede ponerse la ataxia??
- ¿Qué tipo de herencia sigue la ataxia de Friedreich??
- Que causa la ataxia?
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con ataxia de Friedreich??
La mayoría de las personas están confinadas a una silla de ruedas dentro de los 10 a 20 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas. Más adelante en la enfermedad, los afectados pueden quedar incapacitados. El síndrome de ataxia de Friedreich puede acortar la esperanza de vida, pero algunas personas con síntomas menos graves viven hasta los sesenta años o más..
¿Qué causa la ataxia de Friedreich??
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto (mutación) en un gen etiquetado como FXN, que lleva el código genético de una proteína llamada frataxina. Las personas que heredan dos copias defectuosas del gen, una de cada padre, desarrollarán la enfermedad..
¿Se puede curar la ataxia de Friedreich??
La ataxia de Friedreich no se puede curar en este momento. Pero ahora se están estudiando tratamientos más nuevos. Los tratamientos actuales, como la cirugía y la fisioterapia, tienen como objetivo mantener la enfermedad bajo control durante el mayor tiempo posible. Los medicamentos se utilizan a menudo para tratar enfermedades cardíacas o diabetes..
¿Cuánto tiempo puedes vivir con ataxia??
Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen empeorar gradualmente durante muchos años. Las personas con la afección tienden a tener una esperanza de vida más corta de lo normal. Muchas personas viven al menos hasta los 30 años, y algunas pueden vivir hasta los 60 años o más..
¿Es dolorosa la ataxia de Friedreich??
La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrollan escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que puede requerir una intervención quirúrgica. La ataxia de Friedreich también puede provocar dolor en el pecho, dificultad para respirar y palpitaciones del corazón..
¿Cuáles son los primeros signos de ataxia??
Síntomas
- Coordinacion pobre.
- Caminata inestable y tendencia a tropezar.
- Dificultad con las tareas motoras finas, como comer, escribir o abrocharse una camisa..
- Cambio en el habla.
- Movimientos oculares involuntarios hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
- Dificultad para tragar.
¿El ejercicio ayuda a la ataxia??
Se ha demostrado que los ejercicios neuromotores y la fisioterapia centrados en la coordinación y el equilibrio mejoran o detienen la progresión del deterioro funcional y son los tratamientos fundamentales para la ataxia. La evidencia ha demostrado que el entrenamiento del equilibrio podría mejorar la calidad de la marcha y reducir el riesgo de caídas..
¿Puedes conducir con ataxia??
La mayoría de las personas con ataxia cerebelosa pueden conducir con seguridad..
¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich??
Las pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la AF incluyen estudios de conducción nerviosa, electromiograma, electrocardiograma, ecocardiograma, resonancia magnética y análisis de sangre. Pero un diagnóstico concluyente de la ataxia de Friedreich solo se puede hacer mediante pruebas genéticas..
¿Qué tan grave puede ponerse la ataxia??
La ataxia afecta a personas de todas las edades. La edad de aparición de los síntomas puede variar ampliamente, desde la niñez hasta la edad adulta tardía. Las complicaciones de la enfermedad son graves y, a menudo, debilitantes. Algunos tipos de ataxia pueden provocar una muerte prematura..
¿Qué tipo de herencia sigue la ataxia de Friedreich??
Herencia. La ataxia de Friedreich se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para verse afectado, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen responsable en cada célula. Los padres de una persona afectada por lo general portan una copia mutada del gen y se les conoce como portadores. .
Que causa la ataxia?
La ataxia generalmente es causada por daño a una parte del cerebro conocida como cerebelo, pero también puede ser causada por daño a la médula espinal u otros nervios. La médula espinal es un conjunto largo de nervios que recorre la columna y conecta el cerebro con todas las demás partes del cuerpo..
