Personalitytipsonline
- ¿Qué tan común es la galactosemia Duarte??
- Cómo se diagnostica la galactosemia?
- ¿Qué mutaciones causan la galactosemia??
- ¿Cuáles son los signos y síntomas de la galactosemia??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia??
- ¿Es la galactosemia lo mismo que la intolerancia a la lactosa??
- ¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??
- ¿Qué sucede si no trata la galactosemia??
- ¿Pueden los adultos tener galactosemia??
- ¿La galactosemia afecta el cerebro??
- ¿Cómo causa la galactosemia retraso mental??
- ¿Se hereda la galactosemia??
¿Qué tan común es la galactosemia Duarte??
La galactosemia duarte (DG) es mucho más común que la galactosemia clásica y se estima que afecta a casi uno de cada 4.000 bebés nacidos en los Estados Unidos..
Cómo se diagnostica la galactosemia?
La galactosemia generalmente se diagnostica mediante pruebas que se realizan como parte de los programas de detección del recién nacido. Un análisis de sangre detectará niveles altos de galactosa y niveles bajos de actividad enzimática. La sangre generalmente se extrae pinchando el talón de un bebé. También se puede usar una prueba de orina para diagnosticar esta afección..
¿Qué mutaciones causan la galactosemia??
Las mutaciones en los genes GALT, GALK1 y GALE causan galactosemia. Estos genes proporcionan instrucciones para producir enzimas que son esenciales para procesar la galactosa obtenida de la dieta. Estas enzimas descomponen la galactosa en otro azúcar simple, glucosa y otras moléculas que el cuerpo puede almacenar o usar para obtener energía..
¿Cuáles son los signos y síntomas de la galactosemia??
Los síntomas de la galactosemia son:
- Convulsiones.
- Irritabilidad.
- Letargo.
- Mala alimentación: el bebé se niega a comer fórmula que contenga leche..
- Poco aumento de peso.
- Piel amarillenta y blanco de los ojos (ictericia)
- Vómitos.
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia??
Con una dieta restringida en galactosa, los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, los pacientes aún pueden sufrir complicaciones a largo plazo como problemas de desarrollo mental, trastornos del habla, hipogonadismo hipergonadotrófico y disminución de la densidad mineral ósea (Bosch 2006).
¿Es la galactosemia lo mismo que la intolerancia a la lactosa??
¿Es la galactosemia lo mismo que la lactosa o la intolerancia a la leche? No, la galactosemia no debe confundirse con la intolerancia a la lactosa. Las personas con galactosemia generalmente no tienen problemas para digerir la lactosa o absorber la galactosa. Los problemas ocurren después de que la galactosa ha entrado en el torrente sanguíneo..
¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??
No existe cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial libre de galactosa en la que evitan toda la leche y los productos que contienen leche tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye: leche materna.
¿Qué sucede si no trata la galactosemia??
La mayoría de los niños que no reciben tratamiento finalmente mueren de insuficiencia hepática. Los bebés que sobreviven y no reciben tratamiento pueden tener discapacidades intelectuales y otros daños en el cerebro y el sistema nervioso. Incluso con el tratamiento adecuado, las personas con galactosemia pueden desarrollar uno o más de los siguientes: Cataratas tempranas.
¿Pueden los adultos tener galactosemia??
Las cataratas son una de las posibles complicaciones de la galactosemia clásica. Las cataratas se observan principalmente en recién nacidos, pero también pueden ocurrir en adultos. Se cree que el 10-30% de los recién nacidos con galactosemia clásica desarrollan cataratas en los primeros días o semanas de vida..
¿La galactosemia afecta el cerebro??
La galactosemia significa que se acumula demasiada galactosa en la sangre. Esta acumulación de galactosa puede causar complicaciones graves como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal, cataratas en los ojos o daño cerebral. Si no se trata, hasta el 75% de los bebés con galactosemia morirán.
¿Cómo causa la galactosemia retraso mental??
El retraso mental que a veces se observa en los niños galactosemiantes puede ser causado por el alto nivel de galactosa, el bajo nivel de glucosa o ambos. Se ha estimado que la intolerancia hereditaria a la galactosa ocurre en aproximadamente uno de cada 18.000 bebés..
¿Se hereda la galactosemia??
La galactosemia se hereda como una condición genética autosómica recesiva. La galactosemia clásica y la galactosemia clínica variante pueden resultar en problemas de salud potencialmente mortales a menos que el tratamiento se inicie poco después del nacimiento..
