Galactosemia

galactosemia medscape

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  1. ¿Cuáles son los signos y síntomas de la galactosemia??
  2. Que es la galactosemia?
  3. ¿Cuáles son los tipos de galactosemia??
  4. ¿Cuál es la deficiencia enzimática más común que causa la galactosemia??
  5. ¿Puede desaparecer la galactosemia??
  6. ¿Qué sucede si la galactosemia no se trata??
  7. ¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??
  8. ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia??
  9. ¿Afecta la galactosemia al cerebro??
  10. ¿Pueden los adultos tener galactosemia??
  11. ¿Es la galactosemia una discapacidad??
  12. ¿Qué gen está afectado en la galactosemia??

¿Cuáles son los signos y síntomas de la galactosemia??

Los síntomas de la galactosemia son:

Que es la galactosemia?

Galactosemia significa "galactosa en la sangre". Los bebés con esta afección metabólica no pueden metabolizar cierto tipo de azúcar (galactosa) que se encuentra principalmente en la leche materna, la leche de vaca y los productos lácteos..

¿Cuáles son los tipos de galactosemia??

Hay tres tipos principales de galactosemia:

¿Cuál es la deficiencia enzimática más común que causa la galactosemia??

Galactosemia clásica (tipo 1): el tipo más común y grave, causado por mutaciones en el gen GALT y caracterizado por una deficiencia completa de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT).

¿Puede desaparecer la galactosemia??

No existe cura para la galactosemia ni medicamentos aprobados para reemplazar las enzimas. Aunque una dieta baja en galactosa puede prevenir o reducir el riesgo de algunas complicaciones, es posible que no las detenga todas..

¿Qué sucede si la galactosemia no se trata??

La mayoría de los niños que no reciben tratamiento finalmente mueren de insuficiencia hepática. Los bebés que sobreviven y no reciben tratamiento pueden tener discapacidades intelectuales y otros daños en el cerebro y el sistema nervioso. Incluso con el tratamiento adecuado, las personas con galactosemia pueden desarrollar uno o más de los siguientes: Cataratas tempranas.

¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??

No existe cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial libre de galactosa en la que evitan toda la leche y los productos que contienen leche tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye: leche materna.

¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia??

Con una dieta restringida en galactosa, los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, los pacientes aún pueden sufrir complicaciones a largo plazo como problemas de desarrollo mental, trastornos del habla, hipogonadismo hipergonadotrófico y disminución de la densidad mineral ósea (Bosch 2006).

¿La galactosemia afecta el cerebro??

La galactosemia significa que se acumula demasiada galactosa en la sangre. Esta acumulación de galactosa puede causar complicaciones graves como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal, cataratas en los ojos o daño cerebral. Si no se trata, hasta el 75% de los bebés con galactosemia morirán.

¿Pueden los adultos tener galactosemia??

Las cataratas son una de las posibles complicaciones de la galactosemia clásica. Las cataratas se observan principalmente en recién nacidos, pero también pueden ocurrir en adultos. Se cree que el 10-30% de los recién nacidos con galactosemia clásica desarrollan cataratas en los primeros días o semanas de vida..

¿Es la galactosemia una discapacidad??

Los signos y síntomas de la galactosemia tipo III varían de leves a graves y pueden incluir cataratas, retraso en el crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad hepática y problemas renales..

¿Qué gen está afectado en la galactosemia??

La galactosemia se produce debido a alteraciones o cambios (mutaciones) en el gen GALT que provocan una deficiencia de la enzima GALT. Esto conduce a una acumulación anormal de sustancias químicas relacionadas con la galactosa en varios órganos del cuerpo y provoca los signos y síntomas y los hallazgos físicos de la galactosemia..

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