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Etiología y patogenia La galactosemia es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo de la galactosa. Es más comúnmente el resultado de una actividad deficiente de la enzima galactosa 1-fosfato uridiltransferasa; esto ocurre con una incidencia de 1 de cada 62.000 nacidos vivos.
- ¿Cómo se produce la galactosemia??
- ¿Qué efecto metabólico causa la galactosemia??
- ¿Cuáles son los principales efectos fisiológicos de la galactosemia??
- ¿Cómo causa la galactosemia retraso mental??
- ¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??
- ¿Se puede curar la galactosemia??
- ¿Cuáles son los tipos de galactosemia??
- ¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia??
- ¿La galactosemia afecta el cerebro??
- ¿Cuáles son los efectos de la galactosemia??
- ¿Es la galactosemia lo mismo que la intolerancia a la lactosa??
- ¿Pueden los adultos tener galactosemia??
¿Cómo se produce la galactosemia??
¿Qué causa la galactosemia? La galactosemia clásica ocurre cuando una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) falta o no es funcional. Esta enzima hepática es responsable de descomponer la galactosa (un subproducto del azúcar de la lactosa que se encuentra en la leche materna, la leche de vaca y otros productos lácteos) en glucosa..
¿Qué efecto metabólico causa la galactosemia??
La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar contenido en la leche, incluida la leche materna) en glucosa (un tipo diferente de azúcar)..
¿Cuáles son los principales efectos fisiológicos de la galactosemia??
Los bebés afectados suelen desarrollar dificultades para alimentarse, falta de energía (letargo), falta de aumento de peso y crecimiento como se esperaba (falta de crecimiento), coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia), daño hepático y sangrado anormal.
¿Cómo causa la galactosemia retraso mental??
El retraso mental que a veces se observa en los niños galactosemiantes puede ser causado por el alto nivel de galactosa, el bajo nivel de glucosa o ambos. Se ha estimado que la intolerancia hereditaria a la galactosa ocurre en aproximadamente uno de cada 18.000 bebés..
¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??
No existe cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial libre de galactosa en la que evitan toda la leche y los productos que contienen leche tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye: leche materna.
¿Se puede curar la galactosemia??
Tratamiento. El tratamiento más común para la galactosemia es una dieta baja en galactosa. Esto significa que la leche y otros alimentos que contienen lactosa o galactosa no se pueden consumir. No existe cura para la galactosemia ni medicamentos aprobados para reemplazar las enzimas..
¿Cuáles son los tipos de galactosemia??
Hay tres tipos principales de galactosemia:
- Clásico (tipo I)
- Deficiencia de galactoquinasa (tipo II)
- Deficiencia de galactosa epimerasa (tipo III)
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia??
Los síntomas de la galactosemia son:
- Convulsiones.
- Irritabilidad.
- Letargo.
- Mala alimentación: el bebé se niega a comer fórmula que contenga leche..
- Poco aumento de peso.
- Piel amarillenta y blanco de los ojos (ictericia)
- Vómitos.
¿La galactosemia afecta el cerebro??
La galactosemia significa que se acumula demasiada galactosa en la sangre. Esta acumulación de galactosa puede causar complicaciones graves como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal, cataratas en los ojos o daño cerebral. Si no se trata, hasta el 75% de los bebés con galactosemia morirán.
¿Cuáles son los efectos de la galactosemia??
El exceso de galactosa en la sangre afecta a muchas partes del cuerpo. Algunos de los órganos que pueden verse afectados incluyen el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Los bebés con galactosemia suelen tener diarrea y vómitos a los pocos días de beber leche o fórmula que contiene lactosa..
¿Es la galactosemia lo mismo que la intolerancia a la lactosa??
¿Es la galactosemia lo mismo que la lactosa o la intolerancia a la leche? No, la galactosemia no debe confundirse con la intolerancia a la lactosa. Las personas con galactosemia generalmente no tienen problemas para digerir la lactosa o absorber la galactosa. Los problemas ocurren después de que la galactosa ha entrado en el torrente sanguíneo..
¿Pueden los adultos tener galactosemia??
Las cataratas son una de las posibles complicaciones de la galactosemia clásica. Las cataratas se observan principalmente en recién nacidos, pero también pueden ocurrir en adultos. Se cree que el 10-30% de los recién nacidos con galactosemia clásica desarrollan cataratas en los primeros días o semanas de vida..
