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El síndrome de Gardner es una forma de poliposis adenomatosa familiar (PAF) que se caracteriza por múltiples pólipos colorrectales y varios tipos de tumores, tanto benignos (no cancerosos) como malignos (cancerosos). Las personas afectadas por el síndrome de Gardner tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a una edad temprana.
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gardner??
- Quién descubrió el síndrome de Gardner?
- ¿Cómo se contrae el síndrome de Gardner??
- ¿Qué condiciones genéticas causan los quistes??
- ¿Qué es una prueba FAP??
- ¿Qué es el síndrome de Turcot??
- ¿Dónde se encuentra el gen APC??
- ¿Cómo prueban el síndrome de Lynch??
- ¿Por qué de repente tengo quistes??
- ¿Por qué sigo teniendo quistes debajo de la piel??
- ¿Por qué tengo bultos duros debajo de la piel??
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gardner??
El síntoma principal del síndrome de Gardner son múltiples crecimientos en el colon. Los crecimientos también se conocen como pólipos. Aunque el número de crecimientos varía, pueden llegar a cientos. Además de los crecimientos en el colon, se pueden desarrollar dientes adicionales, junto con tumores óseos en el cráneo..
Quién descubrió el síndrome de Gardner?
El síndrome de Gardner es un trastorno genético poco común descubierto por un profesor universitario de genética, Eldon Gardner en 1951..
¿Cómo se contrae el síndrome de Gardner??
El síndrome de Gardner se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que para verse afectado, una persona solo necesita un cambio (mutación) en una copia del gen responsable en cada célula. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado..
¿Qué condiciones genéticas causan los quistes??
Ciertos síndromes hereditarios están asociados con quistes epidermoides. Dichos síndromes incluyen síndrome de Gardner, síndrome de nevo de células basales, [5, 12, 27] y paquioniquia congénita.
¿Qué es una prueba FAP??
Prueba genética
Un simple análisis de sangre puede determinar si es portador del gen anormal que causa la PAF. Las pruebas genéticas también pueden detectar si tiene riesgo de sufrir complicaciones de la PAF. Su médico puede sugerir pruebas genéticas si: Tiene familiares con PAF. Tiene algunos, pero no todos, los signos de PAF.
¿Qué es el síndrome de Turcot??
El síndrome de Turcot se caracteriza por la formación de múltiples crecimientos benignos (pólipos) en el colon que ocurren en asociación con un tumor cerebral primario. Estos crecimientos están asociados con sangrado del recto, diarrea, estreñimiento, dolor abdominal y / o pérdida de peso..
¿Dónde se encuentra el gen APC??
El gen APC humano se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 5 en la banda q22. 2 (5q22. 2). Se ha demostrado que el gen APC contiene un sitio de entrada interno al ribosoma..
¿Cómo prueban el síndrome de Lynch??
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lynch? El síndrome de Lynch se puede confirmar mediante un análisis de sangre. La prueba puede determinar si alguien es portador de una mutación que puede transmitirse (llamada hereditaria) en uno de los genes asociados con el síndrome de Lynch. Actualmente, las pruebas están disponibles para los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM..
¿Por qué de repente tengo quistes??
Los quistes son sacos anormales llenos de líquido que pueden desarrollarse en los tejidos de cualquier parte del cuerpo. Son relativamente comunes y hay muchos tipos diferentes. Las infecciones, los tumores, los parásitos y las lesiones pueden causar quistes. Suelen ser no cancerosos.
¿Por qué sigo teniendo quistes debajo de la piel??
Los quistes son comunes en la piel y pueden aparecer en cualquier lugar. Se sienten como grandes guisantes debajo de la superficie de la piel. Los quistes pueden desarrollarse como resultado de una infección, la obstrucción de las glándulas sebáceas (glándulas sebáceas) o alrededor de cuerpos extraños, como aretes..
¿Por qué tengo bultos duros debajo de la piel??
Un quiste puede desarrollarse debido a una glándula sebácea o un folículo piloso obstruidos. Los quistes se sienten como ampollas suaves cuando están cerca de la superficie de la piel, pero pueden sentirse como bultos duros cuando se desarrollan más profundamente debajo de la piel. Un quiste duro cerca de la superficie de la piel generalmente contiene células cutáneas muertas o proteínas atrapadas..
