enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario poco común en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades nocivas de ciertas grasas (lípidos), específicamente el glucocerebrósido glicolípido, en todo el cuerpo, especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado..

1. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher??
2. ¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gaucher??
3. ¿Cómo afecta la enfermedad de Gaucher al cuerpo??
4. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad de Gaucher??
5. ¿A que edad se diagnostica la enfermedad de Gaucher??
6. ¿Cómo se prueba la enfermedad de Gaucher??
7. ¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher??
8. ¿Es curable la enfermedad de Gaucher??
9. ¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher??
10. ¿Cómo se previene la enfermedad de Gaucher??
11. ¿Qué tipo de médico trata la enfermedad de Gaucher??
12. ¿Qué tipo de enfermedad de Gaucher es el más tratable??

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher??

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden incluir:

• Bazo agrandado.
• Hígado agrandado.
• Trastornos del movimiento ocular.
• Manchas amarillas en los ojos.
• No tener suficientes glóbulos rojos sanos (anemia)
• Cansancio extremo (fatiga)
• Moretones.
• Problemas pulmonares.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gaucher??

La enfermedad de Gaucher es causada por cambios (mutaciones) en un solo gen llamado GBA. Las mutaciones en el gen GBA provocan niveles muy bajos de glucocerebrosidasa. Una persona que tiene la enfermedad de Gaucher hereda una copia mutada del GBAgene de cada uno de sus padres..

¿Cómo afecta la enfermedad de Gaucher al cuerpo??

La enfermedad de Gaucher (go-SHAY) es el resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en ciertos órganos, particularmente en el bazo y el hígado. Esto hace que estos órganos se agranden y pueden afectar su función. Las sustancias grasas también pueden acumularse en el tejido óseo, debilitando el hueso y aumentando el riesgo de fracturas..

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad de Gaucher??

Muchas personas con enfermedad de Gaucher tienen pocos síntomas y pueden esperar una vida útil normal incluso sin tratamiento. Un estudio estimó que la esperanza de vida al nacer para las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 era de 68 años, en comparación con 77 años en la población general..

¿A que edad se diagnostica la enfermedad de Gaucher??

La edad de aparición de la enfermedad de Gaucher tipo 2 es durante la primera infancia. La edad de aparición de la enfermedad de Gaucher tipo 3 varía, pero el trastorno generalmente comienza durante la niñez o la adolescencia..

¿Cómo se prueba la enfermedad de Gaucher??

Una prueba enzimática llamada prueba de leucocitos beta-glucosidasa (BGL) es la principal herramienta que utilizan los médicos para diagnosticar la enfermedad de Gaucher. Esto se debe a que todos los pacientes con enfermedad de Gaucher tendrán niveles bajos de actividad enzimática. Su médico puede medir la actividad enzimática con un análisis de sangre estándar..

¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher??

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se transmite de forma autosómica recesiva. Un individuo afectado debe heredar dos genes de Gaucher recesivos, uno de cada padre, para tener la enfermedad de Gaucher. Los individuos con un solo gen de Gaucher son portadores.

¿Es curable la enfermedad de Gaucher??

Si bien no existe cura para la enfermedad de Gaucher, una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir daños irreversibles y mejorar la calidad de vida..

¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher??

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicamentos y terapia de reemplazo enzimático, que suele ser muy eficaz. No existe un buen tratamiento para el daño cerebral de los tipos 2 y 3.

¿Cómo se previene la enfermedad de Gaucher??

No se puede prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene antecedentes familiares del trastorno, hable con un asesor genético para que le ayude a determinar los miembros de su familia en riesgo..

¿Qué tipo de médico trata la enfermedad de Gaucher??

Un ortopedista se especializa en el tratamiento de afecciones óseas, que son algunas de las principales complicaciones y síntomas de la enfermedad de Gaucher..

¿Qué tipo de enfermedad de Gaucher es el más tratable??

Con terapia regular, la enfermedad de Gaucher tipo 1 es tratable. Los tratamientos aumentan los niveles de enzimas o disminuyen la sustancia grasa que se acumula en el cuerpo en la enfermedad de Gaucher. No existe tratamiento para el daño neurológico de los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher..