Riñón

Mutaciones genéticas y síndrome de Alport

Mutaciones genéticas y síndrome de Alport

Las mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 causan el síndrome de Alport. Cada uno de estos genes proporciona instrucciones para producir un componente de una proteína llamada colágeno tipo IV. Esta proteína juega un papel importante en los riñones, específicamente en estructuras llamadas glomérulos..

  1. ¿Qué causa el síndrome de Alport??
  2. ¿Qué enfermedad renal se hereda??
  3. ¿Es el síndrome de Alport una enfermedad autoinmune??
  4. ¿Qué es la nefritis hereditaria??
  5. ¿Se puede curar el síndrome de Alport??
  6. ¿Quién contrae el síndrome de Alport??
  7. Quién tiene mayor riesgo de enfermedad renal crónica?
  8. ¿Cuál es la enfermedad renal más rara??
  9. ¿La enfermedad renal es hereditaria??
  10. ¿Es el síndrome de Alport una discapacidad??
  11. ¿Los plátanos son buenos para los riñones??
  12. ¿Qué vitaminas son malas para los riñones??

¿Qué causa el síndrome de Alport??

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación renal (nefritis). Es causada por un defecto (mutación) en un gen de una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno..

¿Qué enfermedad renal se hereda??

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD): la enfermedad renal hereditaria más común, la PQRAD hace que se formen quistes en los riñones. Ocurre en aproximadamente una de cada 800 personas y se transmite de padres a hijos de generación en generación..

¿Es el síndrome de Alport una enfermedad autoinmune??

Fondo. El síndrome de Alport es una enfermedad renal genética rara, y la artritis reumatoide, como una enfermedad autoinmune común, también causa lesiones renales además de artritis..

¿Qué es la nefritis hereditaria??

La nefritis hereditaria es un trastorno genético que produce glomerulonefritis en la que la función renal es deficiente, hay sangre en la orina y, a veces, se producen sordera y anomalías oculares..

¿Se puede curar el síndrome de Alport??

El síndrome de Alport es un trastorno hereditario que se caracteriza por daño renal progresivo, problemas de audición y anomalías oculares. Actualmente no existe cura para el síndrome de Alport y los tratamientos son limitados, pero la investigación está en curso y se utilizan diversas terapias para ayudar a los pacientes a controlar sus síntomas..

¿Quién contrae el síndrome de Alport??

Poblaciones afectadas

Se estima que el síndrome de Alport afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000-10,000 personas en la población general en los Estados Unidos, lo que significa que aproximadamente 30,000-60,000 personas en los Estados Unidos tienen el trastorno..

Quién tiene mayor riesgo de enfermedad renal crónica?

La ERC es más común en personas de 65 años o más (38%) que en personas de 45 a 64 años (12%) o de 18 a 44 años (6%). La ERC es un poco más común en mujeres (14%) que en hombres (12%). La ERC es más común en adultos negros no hispanos (16%) que en adultos blancos no hispanos (13%) o adultos asiáticos no hispanos (13%).

¿Cuál es la enfermedad renal más rara??

Clínica de enfermedades renales raras

Síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) Glomerulopatía C3 (C3G), incluida la enfermedad por depósitos densos (DDD), también llamada a veces MPGN tipo 2. Glomerulonefritis C3 (C3GN) Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 1 y 3 (MPGN 1 y 3)

¿La enfermedad renal es hereditaria??

La enfermedad renal también es hereditaria. Es más probable que tenga una enfermedad renal si tiene un pariente cercano con una enfermedad renal..

¿Es el síndrome de Alport una discapacidad??

El síndrome es muy similar en sus síntomas a la glomerulonefritis, pero también puede dañar la vista y el oído. Aunque tener la enfermedad por sí sola todavía no es suficiente para solicitar los beneficios por discapacidad, el síndrome de Alport puede debilitar a quienes la padecen y dejarlos discapacitados..

¿Los plátanos son buenos para los riñones??

Los plátanos son una fuente rica en potasio y es posible que deba limitarse en una dieta renal. La piña es una fruta apta para los riñones, ya que contiene mucho menos potasio que algunas otras frutas tropicales..

¿Qué vitaminas son malas para los riñones??

Es más probable que las vitaminas liposolubles (A, D, E y K) se acumulen en su cuerpo, por lo que se deben evitar a menos que las recete su médico especialista en riñones. La vitamina A es especialmente preocupante, ya que pueden producirse niveles tóxicos con los suplementos diarios. Los suplementos de vitamina C se recomiendan en dosis de 60 a 100 mg..

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