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El síndrome de Hanhart (también conocido como Aglossia adactylia; síndrome de hipoglosia-hipodactilia; peromelia con micrognatia) es un trastorno congénito que causa una lengua subdesarrollada y extremidades y dedos malformados..
- ¿Qué causa el síndrome de Hanhart??
- ¿Qué es el síndrome de la mano pequeña??
- ¿Qué es el síndrome de Charlie??
- ¿Qué es la hipoglosia??
- ¿Es un defecto congénito de braquidactilia tipo D??
- ¿Es la braquidactilia una discapacidad??
- ¿Es la braquidactilia un defecto congénito??
- ¿Qué es el síndrome de Robinow??
- ¿Qué es el síndrome de Kindler??
- ¿Qué es el síndrome de Bloom??
¿Qué causa el síndrome de Hanhart??
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Hanhart. Los casos tienden a ocurrir al azar, sin causa aparente (esporádicos). Algunos investigadores creen que el trastorno, que se ha informado en los hijos de parientes consanguíneos (consanguinidad) en varios casos, puede heredarse con un patrón autosómico recesivo..
¿Qué es el síndrome de la mano pequeña??
Escuchar. La braquidactilia tipo E es un trastorno genético que hace que algunos de los huesos de las manos o los pies sean más cortos de lo esperado. Otros signos del trastorno pueden incluir articulaciones muy flexibles (hiperextensibilidad) en las manos y ser más bajo que los miembros de la familia que no padecen el trastorno (baja estatura)..
¿Qué es el síndrome de Charlie??
Definición. El síndrome de Charlie M es un trastorno del desarrollo óseo poco común que pertenece a un grupo de síndromes de hipogénesis de las extremidades oromandibulares que incluye hipoglosia-hipodactilia y anquilosis glosopalatina (consulte estos términos)..
¿Qué es la hipoglosia??
La hipoglosia es una lengua corta y poco desarrollada. Puede ocurrir como una malformación aislada o en asociación con otras deformidades, particularmente defectos de las extremidades en un síndrome conocido como síndrome de hipogénesis oromandibular de las extremidades..
¿Es un defecto congénito de braquidactilia tipo D??
La braquidactilia tipo D, también conocida como pulgar corto o pulgar muñón y erróneamente denominada pulgar en palillo, y las manitas son una afección reconocida clínicamente por un pulgar relativamente corto y redondo con un lecho ungueal ancho que lo acompaña..
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| Braquidactilia tipo D | |
|---|---|
| Especialidad | Genética Médica |
¿Es la braquidactilia una discapacidad??
Braquidactilia -mesomelia- discapacidad intelectual -el síndrome de defectos cardíacos es un síndrome dismórfico / anomalías congénitas múltiples, genético y poco común caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hábito delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de los brazos, dismorfia craneofacial (p. Ej. ...
¿Es la braquidactilia un defecto congénito??
La braquidactilia es un rasgo heredado, generalmente dominante. Con mayor frecuencia ocurre como una dismelia aislada, pero también puede ocurrir con otras anomalías como parte de muchos síndromes congénitos. La braquidactilia también puede ser una señal de que uno estará en riesgo de tener problemas cardíacos a medida que envejece..
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| Braquidactilia | |
|---|---|
| Especialidad | Genética Médica |
¿Qué es el síndrome de Robinow??
El síndrome de Robinow autosómico recesivo es más grave y se caracteriza por el acortamiento de los huesos largos de los brazos y las piernas; dedos de manos y pies cortos; huesos espinales en forma de cuña que conducen a una curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis); costillas fusionadas o faltantes; baja estatura; y rasgos faciales distintivos que son ...
¿Qué es el síndrome de Kindler??
El síndrome de Kindler es un tipo raro de epidermólisis ampollosa, que es un grupo de afecciones genéticas que hacen que la piel sea muy frágil y se ampolle fácilmente. Desde la primera infancia, las personas con síndrome de Kindler tienen ampollas en la piel, especialmente en el dorso de las manos y la parte superior de los pies..
¿Qué es el síndrome de Bloom??
El síndrome de Bloom (BSyn) es un trastorno genético poco común caracterizado por baja estatura; una erupción roja sensible al sol que ocurre principalmente en la nariz y las mejillas; inmunodeficiencia leve con mayor susceptibilidad a infecciones; resistencia a la insulina que se asemeja a la diabetes tipo 2; y lo más importante, un notable aumento ...
