Telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu y síndrome de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético autosómico dominante poco común que conduce a la formación anormal de vasos sanguíneos en la piel, las membranas mucosas y, a menudo, en órganos como como los pulmones, el hígado y el cerebro.

1. ¿Es HHT una amenaza para la vida??
2. ¿Cuál es el tratamiento para HHT??
3. ¿Es HHT una enfermedad rara??
4. ¿Es HHT una enfermedad autoinmune??
5. ¿Puedes tener HHT si tus padres no?
6. ¿Es HHT una discapacidad??
7. ¿Cuáles son los síntomas de HHT??
8. ¿Existe un análisis de sangre para HHT??
9. ¿Qué tan común es la HHT??

¿Es HHT potencialmente mortal??

La HHT puede ser fatal si la MAV se encuentra en el cerebro, los pulmones o el tracto gastrointestinal (estómago e intestinos) del paciente. Las MAV en el tracto gastrointestinal no causan dolor ni molestias..

¿Cuál es el tratamiento para HHT??

Uno de los tratamientos más prometedores para la HHT es el bevacizumab (Avastin) administrado a través de un tubo en una vena (por vía intravenosa). Se están estudiando otros medicamentos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos para el tratamiento con HHT. Los ejemplos incluyen pazopanib (Votrient) y pomalidomida (Pomalyst). Medicamentos que retrasan la desintegración de los coágulos..

¿Es HHT una enfermedad rara??

La HHT se considera un trastorno hemorrágico poco común y las telangiectasias de las mucosas que causan epistaxis recurrente son la condición sine qua non de este trastorno, y la gran mayoría de las personas afectadas desarrollan diversos grados de epistaxis en la edad adulta..

¿Es HHT una enfermedad autoinmune??

El síndrome de HHT se ha descrito en asociación con trastornos autoinmunes, como tiroiditis de Hashimoto, lupus eritematoso, vitiligo, síndrome antifosfolipídico y anemia perniciosa..

¿Puedes tener HHT si tus padres no?

Si. La HHT (telangiectasia hemorrágica hereditaria) es un trastorno genético autosómico dominante. Por lo general, hay uno de los padres que tiene el gen afectado (Aa) y otro que no (aa).

¿Es HHT una discapacidad??

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es un trastorno hereditario predominantemente. Las emergencias no son infrecuentes y pueden ser letales, pero también es una enfermedad crónica y, a menudo, socialmente incapacitante..

¿Cuáles son los síntomas de HHT??

Los signos y síntomas de HHT incluyen:

• Hemorragias nasales, a veces a diario y, a menudo, comienzan en la niñez..
• Vasos rojos de encaje o pequeñas manchas rojas, particularmente en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y las superficies internas de la boca.
• La anemia por deficiencia de hierro.
• Dificultad para respirar.
• Dolores de cabeza.
• Convulsiones.

¿Existe un análisis de sangre para HHT??

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba de laboratorio que se usa para diagnosticar enfermedades hereditarias como la HHT. El ADN (material genético transportado en las células) se extrae de una pequeña muestra de sangre o saliva y se analiza para identificar un cambio (mutación) en uno de los genes HHT..

¿Qué tan común es la HHT??

Se estima que el trastorno ocurre en al menos 1 de cada 5.000 personas. Sin embargo, debido a que algunas personas afectadas desarrollan pocos síntomas y hallazgos obvios, el trastorno a menudo no se reconoce. Se sabe que la HHT está infradiagnosticada.