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No existe cura, pero la cirugía del cráneo y la cara (craneofacial) puede mejorar el habla y reducir algunas de las anomalías craneofaciales más graves. El síndrome de Treacher Collins también se conoce como disostosis mandibulofacial o síndrome de Franceschetti.
- ¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
- ¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins una discapacidad??
- ¿Cuál es la probabilidad de contraer el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Qué dificultades puede tener una persona con síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
- ¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins en los niños??
- ¿Cómo es la vida con el síndrome de Treacher Collins??
- ¿August Pullman es una persona real??
- ¿Cuándo se puede detectar el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cómo se hereda TCS??
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Nager, síndrome de Miller, microsomía hemifacial |
| Tratamiento | Cirugía reconstructiva, audífonos, logopedia |
| Pronóstico | Esperanza de vida generalmente normal |
| Frecuencia | 1 de cada 50.000 personas |
¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins??
La mayoría de los niños tienen una pérdida auditiva del 40% en cada oído debido a anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas. Los ojos tienden a secarse, lo que puede provocar una infección. Algunos niños tienen pulgares anormalmente pequeños o ausentes. El paladar hendido a menudo ocurre con el síndrome de Treacher Collins.
¿Es el síndrome de Treacher Collins una discapacidad??
El síndrome de Treacher Collins es la principal causa de disostosis mandibulofacial y se debe a mutaciones en el gen TCOF1. Por lo general, los pacientes con síndrome de Treacher Collins no presentan discapacidad intelectual.
¿Cuál es la probabilidad de contraer el síndrome de Treacher Collins??
La condición también se llama disostosis mandibulofacial y síndrome de Franceschetti-Zwalen-Klein. El síndrome de Treacher Collins ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 recién nacidos en todo el mundo.
¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
Thomson fue el primero en referirse a este síndrome en 1846. En 1900, el Dr. E Treacher Collins, un oftalmólogo británico, describió a dos niños que tenían pómulos muy pequeños y muescas en los párpados inferiores. Por lo tanto, la condición recibe su nombre de él..
¿Qué dificultades puede tener una persona con síndrome de Treacher Collins??
Un niño con TCS puede tener apnea del sueño y / o pérdida auditiva conductiva; la pérdida de la función del oído puede requerir un recurso para proporcionar audífonos para niños. Algunas personas pueden verse gravemente afectadas y pueden desarrollar problemas respiratorios potencialmente mortales (apnea infantil).
¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
El síndrome de Treacher Collins es una condición congénita poco común que ocurre en 1 de cada 10,000 bebés recién nacidos en una proporción de 1: 1 de hombres a mujeres.
¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins en los niños??
¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins? Casi todos los niños con TCS tienen una mutación (cambio) en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. La mutación provoca un cambio en el crecimiento del bebé muy temprano en el embarazo. Para algunas personas con TCS, se desconoce el gen que causa el problema..
¿Cómo es la vida con el síndrome de Treacher Collins??
Por lo general, las personas con síndrome de Treacher Collins crecen hasta convertirse en adultos funcionales con inteligencia normal. Con un manejo adecuado, la esperanza de vida es aproximadamente la misma que en la población general. En algunos casos, el pronóstico depende de los síntomas específicos y la gravedad de la persona afectada..
¿August Pullman es una persona real??
“Wonder” cuenta la historia del personaje ficticio Auggie Pullman, de 10 años, que nació con una diferencia facial, muy parecida a Treacher Collins. Si bien "Wonder" no se basa en personas reales, su autor R.J. ... Palacio comenzó a escribir con la esperanza de que su historia pudiera inspirar a padres e hijos por igual.
¿Cuándo se puede detectar el síndrome de Treacher Collins??
Muy a menudo, el pediatra de su bebé diagnostica el síndrome de Treacher Collins al examinar físicamente a su bebé después del nacimiento. Las pruebas adicionales para hacer un diagnóstico preciso incluyen: Radiografías de la cabeza y la cara para verificar el desarrollo facial anormal.
¿Cómo se hereda TCS??
El TCS se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que heredar una mutación genética es suficiente para que un individuo se vea afectado y muestre signos de TCS. La mutación puede heredarse de un padre afectado o puede ocurrir de forma nueva (de novo) en un niño afectado.
