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El síndrome de Joubert es un trastorno del desarrollo cerebral que puede afectar a muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo del vermis cerebeloso (una parte del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación) y un tronco encefálico malformado (conexión entre el cerebro y la médula espinal).
- ¿Cuál es la esperanza de vida del síndrome de Joubert??
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Joubert??
- ¿Se puede curar el síndrome de Joubert??
- ¿Es el síndrome de Joubert progresivo??
- ¿Qué causa el síndrome de Joubert??
- ¿Qué tan común es el síndrome de Joubert??
- Quién descubrió el síndrome de Joubert?
- ¿Qué es el síndrome de Noonan??
- ¿Qué es el síndrome de Sensenbrenner??
- ¿Es genético el síndrome de Angelman??
- ¿Qué es el signo del diente molar??
- ¿Qué es el síndrome de Kabuki??
¿Cuál es la esperanza de vida del síndrome de Joubert??
La edad media de muerte en esta cohorte fue de 7,2 años, y las causas de muerte más prevalentes fueron la insuficiencia respiratoria (35%), especialmente en los menores de 6 años, y la insuficiencia renal (37,5%), que fue más común en las personas mayores..
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Joubert??
Muchos de los síntomas clínicos del síndrome de Joubert son evidentes en la infancia y la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en los hitos motores gruesos. Las características más comunes son falta de control muscular (ataxia), patrones de respiración anormales (hiperapnea), apnea del sueño, movimientos anormales de los ojos y la lengua y bajo tono muscular..
¿Se puede curar el síndrome de Joubert??
No existe cura para el síndrome de Joubert, por lo que el tratamiento se centra en los síntomas. 6 Los bebés con respiración anormal pueden tener un monitor de respiración (apnea) para usar en casa, especialmente por la noche. La terapia física, ocupacional y del habla puede ser útil para algunas personas.
¿Es el síndrome de Joubert progresivo??
El tratamiento para el síndrome de Joubert es sintomático y de apoyo. Se debe controlar a los bebés con patrones de respiración anormales. El síndrome se asocia con un empeoramiento progresivo de los riñones, el hígado y los ojos, por lo que requiere un control regular.
¿Qué causa el síndrome de Joubert??
El síndrome de Joubert es causado por mutaciones en 35 o más genes. Puede heredarse dentro de la familia o suceder por casualidad (sin un vínculo familiar conocido). Las mutaciones genéticas hacen que los cilios se formen incorrectamente.
¿Qué tan común es el síndrome de Joubert??
Se estima que el síndrome de Joubert afecta a entre 1 de cada 80.000 y 1 de cada 100.000 recién nacidos. Sin embargo, esta estimación puede ser demasiado baja porque el síndrome de Joubert tiene una amplia gama de características posibles y es probable que esté infradiagnosticado..
Quién descubrió el síndrome de Joubert?
Marie Joubert y sus colegas lo describieron por primera vez en 1969, se han identificado varios genes relacionados en varias poblaciones, pero el gen causal de la forma de Quebec del síndrome se ha mantenido hasta ahora desconocido..
¿Qué es el síndrome de Noonan??
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de diversas formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo..
¿Qué es el síndrome de Sensenbrenner??
El síndrome de Sensenbrenner, también conocido como displasia craneoectodérmica, es un síndrome de anomalías múltiples poco frecuentes con apariencia craneofacial distintiva, anomalías esqueléticas, ectodérmicas, del tejido conectivo, renales y hepáticas..
¿Es genético el síndrome de Angelman??
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Por lo general, es causada por problemas con un gen ubicado en el cromosoma 15 llamado gen de ubiquitina proteína ligasa E3A (UBE3A).
¿Qué es el signo del diente molar??
El signo del diente molar se refiere a la apariencia del mesencéfalo en una sección axial en la que los pedúnculos cerebelosos superiores alargados le dan al mesencéfalo una apariencia que recuerda a un molar o muela del juicio..
¿Qué es el síndrome de Kabuki??
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco común con una variedad de características, que incluyen discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías esqueléticas. No existe cura: el tratamiento tiene como objetivo reducir el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida..
