la enfermedad de Kennedy

La atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA), conocida popularmente como enfermedad de Kennedy, es un trastorno neurodegenerativo debilitante progresivo que produce calambres musculares y debilidad progresiva debido a la degeneración de las neuronas motoras en el tronco del encéfalo y la médula espinal..

1. ¿Pueden las hembras contraer la enfermedad de Kennedy??
2. ¿Qué es la atrofia muscular bulbar espinal??
3. ¿Es la AME una enfermedad rara??
4. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Kennedy??
5. ¿Qué desencadena la MND??
6. ¿Cuánto tiempo puedes vivir con AME??
7. ¿Se puede revertir la atrofia muscular??
8. ¿Cómo se trata la AME??
9. ¿A que edad se diagnostica la atrofia muscular espinal??
10. ¿Qué significa ser un portador silencioso de AME??
11. ¿La AME afecta el corazón??

¿Pueden las hembras contraer la enfermedad de Kennedy??

La enfermedad de Kennedy afecta a menos de 1 de cada 350.000 hombres y es muy rara en mujeres..

¿Qué es la atrofia muscular bulbar espinal??

La atrofia muscular espinal y bulbar, también conocida como enfermedad de Kennedy, es un trastorno de las células nerviosas especializadas que controlan el movimiento muscular (neuronas motoras). Estas células nerviosas se originan en la médula espinal y la parte del cerebro que está conectada a la médula espinal (el tronco encefálico)..

¿Es la AME una enfermedad rara??

La AME es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1). El gen codifica la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN), una proteína que se encuentra en todo el cuerpo y que es fundamental para el mantenimiento y la función de las células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras..

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Kennedy??

Síntomas de la enfermedad de Kennedy

• dificultades para tragar.
• dificultades del habla.
• temblores en las manos.
• músculos temblorosos al mantener ciertas posturas.
• debilidad muscular.
• pérdida de masa muscular.
• espasmos musculares.
• calambres y espasmos musculares.

¿Qué desencadena la MND??

Existen muchas teorías, incluida la exposición a toxinas y sustancias químicas ambientales, la infección por agentes virales, el daño inmunomediado, el envejecimiento prematuro de las neuronas motoras y la pérdida de los factores de crecimiento necesarios para mantener la supervivencia de las neuronas motoras y la susceptibilidad genética. La mayoría de los casos de MND ocurren espontáneamente..

¿Cuánto tiempo puedes vivir con AME??

La AME tipo 1 es una afección que limita la vida. Aunque no es posible predecir con precisión, para la mayoría de los niños (aproximadamente el 95%) la esperanza de vida es de menos de 18 meses. En general, los bebés diagnosticados dentro de las primeras semanas o meses de vida tienen una esperanza de vida significativamente más corta..

¿Se puede revertir la atrofia muscular??

Su incapacidad para moverse puede deberse a una lesión o una condición de salud subyacente. La atrofia muscular a menudo se puede revertir mediante el ejercicio regular y una nutrición adecuada, además de recibir tratamiento para la afección que la está causando..

¿Cómo se trata la AME??

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la atrofia muscular espinal? El reciente descubrimiento de la causa genética de la AME ha llevado al desarrollo de dos nuevas opciones de tratamiento: una terapia de reemplazo génica llamada Zolgensma (anteriormente AVXS-101) y un medicamento llamado nusinersen (nombre comercial Spinraza). Ambos han mostrado resultados prometedores.

¿A que edad se diagnostica la atrofia muscular espinal??

Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 18 meses de edad o en la primera infancia. Los niños con este tipo de AME generalmente tienen una esperanza de vida casi normal. El tipo 4 es muy raro. Por lo general, comienza en la edad adulta y causa un deterioro motor leve..

¿Qué significa ser un portador silencioso de AME??

Algunos individuos han sido identificados con dos copias de SMN1 en un cromosoma y una deleción de SMN1 en el otro cromosoma (estado de portador de SMA 2 + 0) y se denominan portadores silenciosos. Tener un hijo afectado por AME ocurre en un embarazo entre dos portadores de AME o entre un portador de AME y una persona que vive con AME.

¿La AME afecta el corazón??

Se cree que las AME solo afectan a los músculos esqueléticos; sin embargo, nuevos datos sobre modelos de ratones SMA sugieren que también pueden afectar el corazón.