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- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad de Krabbe??
- ¿Es rara la enfermedad de Krabbe??
- ¿Qué tan común es la enfermedad de Krabbe??
- ¿Cómo se hereda la enfermedad de Krabbe??
- ¿Qué estados realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe al nacer??
- ¿Qué es la enfermedad de Fabry??
- ¿Qué es el síndrome de Hunter??
- Quién descubrió la enfermedad de Krabbe?
- ¿Es la enfermedad de Krabbe un trastorno metabólico??
- ¿Qué es una enfermedad degenerativa rara en los bebés??
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe??
La enfermedad de Krabbe se diagnostica en función de los síntomas, el examen clínico y las pruebas adicionales para verificar el nivel de una enzima que es baja en personas con la enfermedad de Krabbe. Esta prueba generalmente incluye un análisis de sangre y / o una biopsia de piel. El diagnóstico puede confirmarse con los resultados de las pruebas genéticas. .
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad de Krabbe??
La esperanza de vida frecuentemente citada para la enfermedad de Krabbe es de dos años, pero la Dra. Escolar dijo que la mayoría de sus pacientes viven entre cinco y siete años después del nacimiento, a menudo mueren de infecciones como la neumonía.
¿Es rara la enfermedad de Krabbe??
La enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario, lo que significa que los padres transmiten el gen de la enfermedad a sus hijos. Debido a que es una condición hereditaria, las parejas pueden tener más de un hijo con esta enfermedad. Ésta es una condición poco común. Si bien los niños mayores pueden contraer esta enfermedad, generalmente afecta a bebés menores de seis meses..
¿Qué tan común es la enfermedad de Krabbe??
La enfermedad de Krabbe afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en los Estados Unidos.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Krabbe??
Herencia. Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección..
¿Qué estados realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe al nacer??
Además de Nueva York, otros tres estados, Missouri, Kentucky y Ohio, han agregado la enfermedad de Krabbe a sus paneles de detección de recién nacidos. Otros seis estados (Illinois, Luisiana, Nueva Jersey, Nuevo México, Pensilvania y Tennessee) aprobaron leyes que permitirían la detección, pero aún no han implementado sus programas..
¿Qué es la enfermedad de Fabry??
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario que resulta de la acumulación de un tipo particular de grasa, llamada globotriaosilceramida, en las células del cuerpo. A partir de la niñez, esta acumulación causa signos y síntomas que afectan muchas partes del cuerpo..
¿Qué es el síndrome de Hunter??
El síndrome de Hunter es un trastorno genético hereditario muy raro causado por una enzima faltante o que funciona mal. En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa.
Quién descubrió la enfermedad de Krabbe?
La primera serie de casos que describe los fenotipos infantiles fue publicada en 1916 por el médico danés Knud Krabbe [17]. En 1969, la primera gran cohorte de pacientes fue descrita por Hagberg et al. [18], que describió a 32 pacientes de Krabbe con inicio infantil temprano.
¿Es la enfermedad de Krabbe un trastorno metabólico??
La enfermedad de Krabbe es una esfingolipidosis, un trastorno hereditario del metabolismo que causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis pseudobulbar, que progresa hasta la muerte..
¿Qué es una enfermedad degenerativa rara en los bebés??
La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico genético poco común que se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero generalmente desarrollan síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad..
