síndrome de Leigh

El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico grave que suele manifestarse en el primer año de vida. Esta afección se caracteriza por la pérdida progresiva de las habilidades mentales y de movimiento (regresión psicomotora) y generalmente resulta en la muerte en dos o tres años, generalmente debido a insuficiencia respiratoria..

1. ¿Cuál es la causa del síndrome de Leigh??
2. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Leigh??
3. ¿Es curable la enfermedad de Leigh??
4. ¿Cuáles son algunos de los síntomas del síndrome de Leigh??
5. ¿Cómo se hereda el síndrome de Leigh??
6. ¿Cómo se descubrió el síndrome de Leigh??
7. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Leigh??
8. ¿Cómo afecta Leigh a la respiración celular??
9. ¿Cuál es la enfermedad mitocondrial más común??
10. ¿Qué es Tay Sachs??
11. ¿Qué es el síndrome de Pearson??
12. ¿Es mitocondrial una enfermedad??

¿Cuál es la causa del síndrome de Leigh??

La enfermedad de Leigh puede ser causada por mutaciones en el ADN mitocondrial o por deficiencias de una enzima llamada piruvato deshidrogenasa. Los síntomas de la enfermedad de Leigh generalmente progresan rápidamente. Los primeros signos pueden ser una mala capacidad de succión y la pérdida del control de la cabeza y las habilidades motoras..

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Leigh??

La esperanza de vida de los niños diagnosticados con el síndrome de Leigh no suele superar los dos o tres años..

¿Es curable la enfermedad de Leigh??

Tratamiento: no existe cura para la enfermedad de Leigh.

¿Cuáles son algunos de los síntomas del síndrome de Leigh??

El deterioro neurológico progresivo asociado con el síndrome de Leigh se caracteriza por una variedad de síntomas que incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular (hipotonía), torpeza, temblores, espasmos musculares (espasmos) que provocan movimientos lentos y rígidos de las piernas y / o ausencia de reflejos tendinosos.

¿Cómo se hereda el síndrome de Leigh??

En una pequeña cantidad de personas afectadas con mutaciones en el ADN nuclear, el síndrome de Leigh se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. La afección tiene este patrón de herencia cuando el gen mutado se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales..

¿Cómo se descubrió el síndrome de Leigh??

El síndrome de Leigh fue asociado por primera vez con la acidosis láctica por Worsley y sus colegas (Worsley et al 1965). La primera deficiencia de enzima mitocondrial detectada informada por Farmer y asociados fue la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (Farmer et al 1973).

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Leigh??

Las pruebas que pueden ser útiles para diagnosticar el síndrome de Leigh incluyen medir la concentración de ácido láctico en los líquidos corporales (es decir, sangre, orina y / o líquido cefalorraquídeo, el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal), imágenes del cerebro, biopsia muscular, cadena respiratoria estudios de enzimas y pruebas genéticas .

¿Cómo afecta Leigh a la respiración celular??

El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial grave. Es una enfermedad hereditaria que causa una interrupción en la respiración celular a través de mutaciones en los componentes de la cadena de transporte de electrones (ECT). Leigh's es una enfermedad mitocondrial de clase I que involucra defectos directamente en el ADN mitocondrial (ADNmt).

¿Cuál es la enfermedad mitocondrial más común??

Juntos, el síndrome de Leigh y MELAS son las miopatías mitocondriales más comunes. El pronóstico del síndrome de Leigh es generalmente malo, y la supervivencia generalmente es cuestión de meses después del inicio de la enfermedad..

¿Qué es Tay Sachs??

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es causada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, llamadas gangliósidos, se acumulan hasta niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas..

¿Qué es el síndrome de Pearson??

El síndrome de Pearson afecta las células de la médula ósea (células madre hematopoyéticas) que producen glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Cuando no hay suficientes glóbulos rojos sanos (anemia), el cuerpo se debilita mucho, la piel del niño está pálida y el niño está muy cansado (fatigado).

¿Es mitocondrial una enfermedad??

Las mitocondrias son la "fábrica de energía" de nuestro cuerpo. Las enfermedades mitocondriales son trastornos genéticos a largo plazo, a menudo hereditarios, que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para que el cuerpo funcione correctamente. Uno de cada 5000 individuos tiene una enfermedad mitocondrial genética.