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enfermedad de la orina con jarabe de arce

enfermedad de la orina con jarabe de arce

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno metabólico autosómico recesivo que afecta a los aminoácidos de cadena ramificada. Es un tipo de acidemia orgánica. La afección recibe su nombre del distintivo olor dulce de la orina de los bebés afectados, particularmente antes del diagnóstico y durante los momentos de enfermedad aguda..

  1. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
  2. ¿Qué causa la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
  3. ¿Cómo se trata la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
  4. ¿Pueden los adultos contraer la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
  5. ¿Cuánto tiempo puede vivir con la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
  6. ¿Cómo se prueba la MSUD??
  7. ¿Los diabéticos huelen a jarabe??
  8. ¿Por qué la orina de mi hijo huele a jarabe de arce??
  9. ¿Qué significa cuando un bebé huele a jarabe de arce??
  10. ¿Por qué la enfermedad de la orina con jarabe de arce es más común en los menonitas??

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de la orina con jarabe de arce??

La afección recibe su nombre del distintivo olor dulce de la orina de los bebés afectados. También se caracteriza por mala alimentación, vómitos, falta de energía (letargo), movimientos anormales y retraso en el desarrollo. Si no se trata, la enfermedad de la orina con jarabe de arce puede provocar convulsiones, coma y la muerte..

¿Qué causa la enfermedad de la orina con jarabe de arce??

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden descomponer los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto conduce a una acumulación de estos químicos en la sangre..

¿Cómo se trata la enfermedad de la orina con jarabe de arce??

Los dos enfoques principales para el tratamiento de la enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) incluyen (1) manejo dietético diario a largo plazo y (2) tratamiento de episodios de descompensación metabólica aguda. El pilar en el tratamiento de la enfermedad de la orina con jarabe de arce es la restricción dietética de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA)..

¿Pueden los adultos contraer la enfermedad de la orina con jarabe de arce??

En resumen, los trastornos del movimiento son comunes en pacientes adultos tratados con enfermedad de la orina con jarabe de arce, y se recomienda un examen neurológico cuidadoso para identificar a aquellos que pueden beneficiarse de una terapia específica..

¿Cuánto tiempo puede vivir con la enfermedad de la orina con jarabe de arce??

Si no se trata, el coma potencialmente mortal o la insuficiencia respiratoria podrían ocurrir dentro de los 7 a 10 días y la mayoría morirá en varios meses. Tras cualquier lapso de tratamiento, la MSUD clásica puede causar daño cerebral. Las personas con la enfermedad son particularmente propensas a sufrir crisis durante la enfermedad, la infección, el ayuno o después de una cirugía..

¿Cómo se prueba la MSUD??

Cuando los síntomas aparecen después del período neonatal, el diagnóstico de MSUD se puede realizar mediante un análisis de orina o de sangre. Un análisis de orina puede detectar una alta concentración de cetoácidos y un análisis de sangre puede detectar un alto nivel de aminoácidos..

¿Los diabéticos huelen a jarabe??

Hiperglucemia y diabetes

Si tiene diabetes, puede notar que su orina huele dulce o afrutada. Esto se debe a que el cuerpo está tratando de eliminar el exceso de azúcar en sangre y elimina la glucosa a través de la orina..

¿Por qué la orina de mi hijo huele a jarabe de arce??

La enfermedad de la orina con jarabe de arce es un trastorno genético en el que una persona no puede procesar ciertas proteínas. Es un trastorno hereditario y un padre puede notar que su bebé o su hijo tiene orina con olor agradable. Este trastorno puede ser fatal si no se trata. Es posible que los niños desarrollen formas menos graves del trastorno..

¿Qué significa cuando un bebé huele a jarabe de arce??

MSUD significa "enfermedad de la orina con jarabe de arce". Se llama así por el olor dulce a jarabe de arce de la orina en bebés no tratados. Esta condición es un tipo de trastorno de los aminoácidos. Las personas con MSUD tienen problemas para descomponer ciertos aminoácidos que se encuentran en las proteínas..

¿Por qué la enfermedad de la orina con jarabe de arce es más común en los menonitas??

Los genes actúan como patrones indirectos para la reproducción de proteínas corporales, que están formadas por cadenas de aminoácidos. La MSUD clásica en la población menonita se debe a una mutación del patrón de secuencia de los nucleótidos. Las personas con MSUD u homocigotos han heredado un gen con la mutación tanto de la madre como del padre..

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