Marfan

prevención del síndrome de marfan

prevención del síndrome de marfan

No hay forma de prevenir el síndrome de Marfan. Es posible que los pacientes de Marfan y sus familiares deseen buscar asesoramiento genético para hablar sobre el riesgo de transmitir el trastorno a sus hijos. Una persona con síndrome de Marfan tiene un 50% de riesgo de transmitir el gen anormal a un niño..

  1. ¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan??
  2. ¿Cuál es la principal causa del síndrome de Marfan??
  3. ¿Qué tratamientos están disponibles para el síndrome de Marfan??
  4. ¿Cómo se transmite el síndrome de Marfan??
  5. ¿Todos los pacientes de Marfan son altos??
  6. ¿A que edad se suele diagnosticar el síndrome de Marfan??
  7. ¿Puedes tener marfans y no ser alto??
  8. ¿Es doloroso el síndrome de Marfan??
  9. ¿Qué limitaciones tiene una persona con síndrome de Marfan??
  10. ¿Cuál es la diferencia entre Marfan y Ehlers Danlos??
  11. ¿El síndrome de Marfan se considera una discapacidad??
  12. ¿Puedes ser bajo y tener el síndrome de Marfan??

¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan??

Prevención del síndrome de Marfan

La investigación aún no ha demostrado que el síndrome de Marfan se pueda prevenir. Algunas personas heredan la afección de uno de sus padres y algunas personas nacen con Marfan sin heredarlo. Es importante saber que si tienes Marfan, puedes transmitirlo a tus hijos..

¿Cuál es la principal causa del síndrome de Marfan??

El síndrome de Marfan es causado por una mutación en un gen llamado FBN1. La mutación limita la capacidad del cuerpo para producir las proteínas necesarias para construir tejido conectivo. Una de cada cuatro personas con síndrome de Marfan desarrolla la afección por razones desconocidas. Una persona con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitirlo a su hijo.

¿Qué tratamientos están disponibles para el síndrome de Marfan??

Su médico puede recomendarle medicamentos para la presión arterial para aliviar cualquier tensión o abultamiento de la aorta. Estos medicamentos ayudan a que su corazón lata más lento y con menos fuerza. Los betabloqueantes o los bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA) son los más comunes.

¿Cómo se transmite el síndrome de Marfan??

Esta afección se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Al menos el 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan son el resultado de una nueva mutación en el gen FBN1. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes familiares del trastorno..

¿Todos los pacientes de Marfan son altos??

En la mayoría de los casos, la enfermedad progresa con la edad y los síntomas del síndrome de Marfan se vuelven notorios a medida que ocurren cambios en el tejido conectivo. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas y delgadas..

¿A que edad se suele diagnosticar el síndrome de Marfan??

Encontramos una mediana de edad al diagnóstico de 19,0 años (rango: 0,0-74). La edad en el momento del diagnóstico aumentó durante el período de estudio, sin influencia de los cambios en los criterios de diagnóstico..

¿Puedes tener marfans y no ser alto??

¿Cómo lo diagnostican los médicos? No todas las personas altas, delgadas o miopes padecen la enfermedad. Las personas que tienen síndrome de Marfan tienen síntomas muy específicos que generalmente ocurren juntos, y es este patrón el que los médicos buscan al diagnosticarlo..

¿Es doloroso el síndrome de Marfan??

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna, como la escoliosis. También puede interferir con el desarrollo normal de las costillas, lo que puede hacer que el esternón sobresalga o parezca hundido en el pecho. El dolor de pie y la lumbalgia son comunes con el síndrome de Marfan.

¿Qué limitaciones tiene una persona con síndrome de Marfan??

Las pautas generales para las personas con síndrome de Marfan son evitar los deportes competitivos y de contacto que ejerzan una presión adicional sobre la aorta, causan traumatismos en el pecho o los ojos o pueden dañar los ligamentos y articulaciones sueltas.

¿Cuál es la diferencia entre Marfan y Ehlers Danlos??

A diferencia del síndrome de Marfan, los tejidos y la piel frágiles y las articulaciones inestables que se encuentran en el síndrome de Ehlers-Danlos se deben a defectos en un grupo de proteínas llamadas colágeno, proteínas que agregan fuerza y ​​elasticidad al tejido conectivo..

¿El síndrome de Marfan se considera una discapacidad??

Las personas a las que se les diagnostica correctamente el síndrome de Marfan a menudo pueden llevar una vida normal con tratamiento. Sin embargo, los casos graves que no responden al tratamiento pueden hacer que una persona sea considerada discapacitada..

¿Puedes ser bajo y tener el síndrome de Marfan??

No todas las personas con síndrome de Marfan son altas (¡algunas son altas para su familia y otras, de hecho, bajas!), Pero este blog puede resonar en muchos de ustedes..

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