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- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan??
- ¿Qué causa el síndrome de Marfan??
- ¿Cuándo se suele diagnosticar el síndrome de Marfan??
- ¿Cuáles son los signos que sugieren que una persona puede tener marfanes??
- ¿Puedes tener marfans y no ser alto??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan??
- ¿Puede tener el síndrome de Marfan sin problemas cardíacos??
- ¿El síndrome de Marfan empeora con la edad??
- ¿El síndrome de Marfan afecta la inteligencia??
- ¿Es el síndrome de Marfan más común en hombres o mujeres??
- ¿Qué tratamientos recomendaría un cardiólogo para el síndrome de Marfan??
- ¿Puedes tener el síndrome de Marfan y no saberlo??
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan??
Se puede usar un análisis de sangre para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan. Este análisis de sangre es altamente especializado y busca cambios en FBN1, el gen responsable de la mayoría de los casos del síndrome de Marfan. El asesoramiento genético debe acompañar a las pruebas genéticas porque las pruebas de FBN1 no siempre son sencillas.
¿Qué causa el síndrome de Marfan??
El síndrome de Marfan es causado por una mutación en un gen llamado FBN1. La mutación limita la capacidad del cuerpo para producir las proteínas necesarias para construir tejido conectivo. Una de cada cuatro personas con síndrome de Marfan desarrolla la afección por razones desconocidas. Una persona con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitirlo a su hijo.
¿Cuándo se suele diagnosticar el síndrome de Marfan??
Abstracto. El síndrome de Marfan, un trastorno hereditario generalizado, generalmente se diagnostica en pacientes jóvenes y se asocia con un mal pronóstico. Con el uso de nuestro sistema de diagnóstico y recuperación, identificamos a 28 pacientes con síndrome de Marfan que tenían 32 años de edad o más en el momento del diagnóstico..
¿Cuáles son los signos que sugieren que una persona puede tener marfanes??
Las características del síndrome de Marfan pueden incluir:
- Construcción alta y esbelta.
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
- Un esternón que sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro.
- Paladar alto y arqueado y dientes apiñados..
- Soplos cardíacos.
- Miopía extrema.
- Una columna anormalmente curvada.
- Pie plano.
¿Puedes tener marfans y no ser alto??
No todas las personas altas, delgadas o miopes padecen la enfermedad. Las personas que tienen síndrome de Marfan tienen síntomas muy específicos que generalmente ocurren juntos, y es este patrón el que los médicos buscan al diagnosticarlo..
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan??
A pesar del alto riesgo de problemas cardiovasculares relacionados con Marfan, la esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Marfan es de casi 70 años..
¿Puede tener el síndrome de Marfan sin problemas cardíacos??
Aunque los problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos afectan a aproximadamente 9 de cada 10 personas diagnosticadas con el síndrome de Marfan, hay buenas noticias. Si le diagnostican, tiene muchas opciones, que incluyen someterse a una cirugía, tomar medicamentos y cambiar sus actividades físicas..
¿El síndrome de Marfan empeora con la edad??
El síndrome de Marfan puede ser de leve a grave y puede empeorar con la edad, según la zona afectada y en qué grado. En el síndrome de Marfan, el corazón a menudo se ve afectado. La aorta, la arteria principal del cuerpo, puede estar más dilatada (ensanchada) que el promedio..
¿El síndrome de Marfan afecta la inteligencia??
Los pulmones, la piel y el sistema nervioso también pueden verse afectados. El síndrome de Marfan no afecta la inteligencia.
¿Es el síndrome de Marfan más común en hombres o mujeres??
El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres en igual número y se presenta en todo el mundo sin predisposición étnica. Se ha estimado que la prevalencia es de 1 de cada 5 a 10,000 individuos en la población general..
¿Qué tratamientos recomendaría un cardiólogo para el síndrome de Marfan??
Su médico puede recomendarle medicamentos para la presión arterial para aliviar cualquier tensión o abultamiento de la aorta. Estos medicamentos ayudan a que su corazón lata más lento y con menos fuerza. Los betabloqueantes o los bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA) son los más comunes.
¿Puedes tener el síndrome de Marfan y no saberlo??
Las personas nacen con síndrome de Marfan y afecciones relacionadas, pero es posible que no noten ninguna característica hasta más adelante en la vida. Sin embargo, las características del síndrome de Marfan y los trastornos relacionados pueden aparecer a cualquier edad. Algunas personas tienen muchas características al nacer o cuando son niños pequeños.
