causa de la enfermedad de mcardle

La enfermedad de McArdle es una afección hereditaria poco común que causa calambres y dolor muscular intenso. Es causada por la incapacidad de producir una enzima conocida como fosforilasa o miofosforilasa, que es necesaria para descomponer el glucógeno, la forma almacenada de azúcar..

1. ¿Qué enzima es responsable de la enfermedad de McArdle??
2. ¿Qué enfermedad es causada por la falta de fosforilasa muscular y cuáles son sus síntomas??
3. ¿Qué causa la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??
4. ¿Por qué se forma poco ácido láctico en la enfermedad de McArdle??
5. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de McArdle??
6. ¿Qué es la enfermedad de von Gierke??
7. ¿Qué sucede cuando hay demasiado glucógeno en el hígado??
8. ¿Qué es el fenómeno del segundo viento en la enfermedad de McArdle??
9. ¿Qué es la enfermedad de Pompe??
10. ¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??
11. ¿Es curable la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??
12. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??

¿Qué enzima es responsable de la enfermedad de McArdle??

La enfermedad de McArdle es una enfermedad hereditaria. Es el resultado de cambios (mutaciones) en el gen de la enzima fosforilasa muscular. Sus células musculares no pueden producir esta enzima. Para que no puedan descomponer el glucógeno en glucosa..

¿Qué enfermedad es causada por la falta de fosforilasa muscular y cuáles son sus síntomas??

La enfermedad de McArdle es un trastorno muscular metabólico descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Brian McArdle. El trastorno también se denomina Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V (GSD V). Las personas que nacen con la enfermedad de McArdle no pueden producir una enzima llamada fosforilasa muscular..

¿Qué causa la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno se transmite de padres a hijos (hereditaria). Ocurre porque ambos padres tienen un gen anormal (mutación genética) que afecta de una manera específica en que se almacena o usa el glucógeno. La mayoría de las EAG ocurren porque ambos padres transmiten el mismo gen anormal a sus hijos.

¿Por qué se forma poco ácido láctico en la enfermedad de McArdle??

Los principales hallazgos del presente estudio son que los pacientes con deficiencia de miofosforilasa (enfermedad de McArdle) y, por lo tanto, con glucogenólisis muscular bloqueada, producen lactato durante el ejercicio, como lo indica la mayor liberación de lactato del músculo activo.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de McArdle??

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de McArdle? El diagnóstico comienza con un análisis de sangre para verificar si una enzima muscular, la creatina quinasa (CK), se encuentra en niveles altos. Esto indica daño muscular. En el pasado, la biopsia muscular, la extracción de una pequeña cantidad de tejido muscular para su examen, era la forma principal de diagnosticar esta afección..

¿Qué es la enfermedad de von Gierke??

La enfermedad de Von Gierke es una afección en la que el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita. La enfermedad de Von Gierke también se llama enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD I).

¿Qué sucede cuando hay demasiado glucógeno en el hígado??

Demasiado glucógeno y grasa almacenados dentro de una célula pueden ser tóxicos. Esta acumulación daña los órganos y tejidos de todo el cuerpo, en particular el hígado y los riñones, lo que provoca los signos y síntomas de GSDI..

¿Qué es el fenómeno del segundo viento en la enfermedad de McArdle??

Los pacientes con enfermedad de McArdle (McArdle) suelen mostrar el fenómeno del "segundo aliento", una disminución repentina de la frecuencia cardíaca (FC) y una mejor tolerancia al ejercicio que se produce después de unos minutos de ejercicio.

¿Qué es la enfermedad de Pompe??

La enfermedad de Pompe es un trastorno poco común (estimado en 1 de cada 40,000 nacimientos), hereditario y a menudo fatal que incapacita el corazón y los músculos esqueléticos. Es causada por mutaciones en un gen que produce una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA)..

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??

En general, no existe un tratamiento específico para curar las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD). En algunos casos, la terapia dietética es útil. El cumplimiento meticuloso de un régimen dietético puede reducir el tamaño del hígado, prevenir la hipoglucemia, permitir la reducción de los síntomas y permitir el crecimiento y el desarrollo..

¿Es curable la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??

¿Cómo se trata la enfermedad por almacenamiento de glucógeno? Actualmente no existe cura para GSD. Después del diagnóstico, los niños con EAG suelen ser atendidos por varios especialistas, incluidos especialistas en endocrinología y metabolismo..

¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??

Análisis de sangre: para conocer su nivel de glucosa en sangre y ver cómo funcionan el hígado, los riñones y los músculos. Ecografía abdominal: para ver si su hígado está agrandado. Biopsia de tejido: prueba de una muestra de tejido de un músculo o de su hígado para medir el nivel de glucógeno o enzimas presentes..