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- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de McArdle??
- ¿Cuál es la causa de la enfermedad de McArdle??
- Quién descubrió la enfermedad de McArdle?
- ¿Por qué se forma poco ácido láctico en la enfermedad de McArdle??
- ¿Qué tan común es la enfermedad de McArdle??
- ¿Qué es la enfermedad de von Gierke??
- ¿Qué enfermedad es causada por la falta de fosforilasa muscular y cuáles son sus síntomas??
- ¿Qué es la enfermedad de Pompe??
- ¿Qué es el fenómeno del segundo viento en la enfermedad de McArdle??
- Que significa glucógeno?
- ¿Qué es la prueba isquémica del antebrazo??
- ¿Se produce glucogenólisis en el músculo??
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de McArdle??
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de McArdle??
- Más capaz de hacer ejercicio aeróbico después de 8 a 10 minutos (fenómeno del segundo viento)
- Orina de color rojo pardusco, especialmente después de períodos de actividad..
- Se cansa fácilmente durante la actividad, con rigidez o debilidad poco después de comenzar el ejercicio..
- Calambres musculares.
- Dolor muscular.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de McArdle??
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V (también conocida como GSDV o enfermedad de McArdle) es un trastorno hereditario causado por la incapacidad de degradar un azúcar complejo llamado glucógeno en las células musculares. La falta de degradación del glucógeno interfiere con la función de las células musculares..
Quién descubrió la enfermedad de McArdle?
El primer caso fue descrito en 1951 por Brian McArdle [1]. La DM se conoce ahora como uno de los trastornos más comunes del metabolismo muscular, con una prevalencia estimada de aproximadamente 1 por cada 100.000.
¿Por qué se forma poco ácido láctico en la enfermedad de McArdle??
Los principales hallazgos del presente estudio son que los pacientes con deficiencia de miofosforilasa (enfermedad de McArdle) y, por lo tanto, con glucogenólisis muscular bloqueada, producen lactato durante el ejercicio, como lo indica el aumento de la liberación de lactato del músculo activo..
¿Qué tan común es la enfermedad de McArdle??
Propósito. La enfermedad de McArdle es uno de los trastornos por almacenamiento de glucógeno más comunes. Aunque se desconoce la prevalencia exacta, se ha estimado en 1 de cada 100.000 pacientes en los Estados Unidos. Más de 100 mutaciones en PYGM se han asociado con este trastorno..
¿Qué es la enfermedad de von Gierke??
La enfermedad de Von Gierke es una afección en la que el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita. La enfermedad de Von Gierke también se llama enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD I).
¿Qué enfermedad es causada por la falta de fosforilasa muscular y cuáles son sus síntomas??
La enfermedad de McArdle es un trastorno muscular metabólico descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Brian McArdle. El trastorno también se denomina Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V (GSD V). Las personas que nacen con la enfermedad de McArdle no pueden producir una enzima llamada fosforilasa muscular..
¿Qué es la enfermedad de Pompe??
La enfermedad de Pompe es un trastorno poco común (estimado en 1 de cada 40,000 nacimientos), hereditario y a menudo fatal que incapacita el corazón y los músculos esqueléticos. Es causada por mutaciones en un gen que produce una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA)..
¿Qué es el fenómeno del segundo viento en la enfermedad de McArdle??
Los pacientes con enfermedad de McArdle (McArdle) suelen mostrar el fenómeno del "segundo aliento", una disminución repentina de la frecuencia cardíaca (FC) y una mejor tolerancia al ejercicio que se produce después de unos minutos de ejercicio..
Que significa glucógeno?
El cuerpo descompone la mayoría de los carbohidratos de los alimentos que comemos y los convierte en un tipo de azúcar llamado glucosa. Cuando el cuerpo no necesita usar la glucosa para obtener energía, la almacena en el hígado y los músculos. ... Esta forma almacenada de glucosa está formada por muchas moléculas de glucosa conectadas y se llama glucógeno.
¿Qué es la prueba isquémica del antebrazo??
La prueba de esfuerzo isquémico del antebrazo es un procedimiento de diagnóstico que analiza las posibles causas metabólicas de debilidad muscular, calambres y fatiga. Después de que el paciente descanse completamente durante 30 minutos, se coloca un monitor de presión arterial en la parte superior del brazo y se le coloca una vía intravenosa con solución salina y heparina..
¿Se produce glucogenólisis en el músculo??
Función. La glucogenólisis tiene lugar en las células del tejido muscular y hepático en respuesta a señales hormonales y neuronales. ... En los miocitos (células musculares), la degradación del glucógeno sirve para proporcionar una fuente inmediata de glucosa-6-fosfato para la glucólisis, para proporcionar energía para la contracción muscular..
