neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una afección hereditaria que se asocia más comúnmente con schwannomas vestibulares bilaterales, también conocidos como neuromas acústicos. Estos son tumores benignos (no cancerosos) que se producen en los nervios para mantener el equilibrio y la audición y conducen al oído interno..

1. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con neurofibromatosis tipo 2??
2. ¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2??
3. ¿Cuál es la diferencia entre la neurofibromatosis tipo 1 y 2??
4. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con neurofibromatosis??
5. ¿Es la NF2 peor que la NF1??
6. ¿La neurofibromatosis empeora con la edad??
7. ¿Cómo se detiene el crecimiento de los neurofibromas??
8. ¿Se considera la neurofibromatosis una discapacidad??
9. ¿Cómo se prueba la neurofibromatosis tipo 2??
10. ¿Son dolorosos los neurofibromas??
11. ¿Es la neurofibromatosis una enfermedad autoinmune??
12. ¿Es la neurofibromatosis más común en hombres o mujeres??

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con neurofibromatosis tipo 2??

La supervivencia actuarial histórica en pacientes con NF2 desde el momento del diagnóstico es de 85% a los 5 años, 67% a los 10 años y 38% a los 20 años. 82 Estudios de población más recientes informan una esperanza de vida media para pacientes con NF2 de 69,0 años (IC del 95%: 58,9-79,0 años). ...

¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2??

¿Cuáles son los síntomas de la NF2??

• zumbido en los oídos.
• problemas con el equilibrio.
• glaucoma (una enfermedad ocular que daña el nervio óptico)
• pérdida de la audición.
• discapacidad visual.
• entumecimiento o debilidad en brazos y piernas.
• convulsiones.

¿Cuál es la diferencia entre la neurofibromatosis tipo 1 y 2??

Neurofibromatosis 1 (NF1): el gen NF1 en el cromosoma 17 produce una proteína llamada neurofibromina que controla el crecimiento de sus células. La mutación de este gen provoca una pérdida de neurofibromina y un crecimiento celular descontrolado. Neurofibromatosis 2 (NF2): el gen NF2 en el cromosoma 22 produce una proteína llamada merlin o schwannomin.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con neurofibromatosis??

Si no hay complicaciones, la esperanza de vida de las personas con NF es casi normal. Con la educación adecuada, las personas con NF pueden llevar una vida normal. Aunque el deterioro mental es generalmente leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno por déficit de atención con hiperactividad..

¿Es la NF2 peor que la NF1??

La NF2 es más rara que la NF1, que afecta a 1 de cada 3500 nacimientos. Los síntomas de NF2 generalmente se detectan entre las edades de 18 y 24 años, mientras que la NF1 se diagnostica en la infancia o la primera infancia.

¿La neurofibromatosis empeora con la edad??

Los neurofibromas pueden aumentar en número con la edad. Deformidades óseas. El desarrollo óseo anormal y una deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas como una columna vertebral curva (escoliosis) o una pierna arqueada. Tumor en el nervio óptico (glioma óptico).

¿Cómo se detiene el crecimiento de los neurofibromas??

No existe ningún medicamento que pueda prevenir el crecimiento de los neurofibromas. Y no hay nada que pueda hacer para que se desarrollen más neurofibromas. Los neurofibromas a menudo aparecen o aumentan de tamaño durante períodos de cambios hormonales como la pubertad (que no se puede evitar) y el embarazo..

¿Se considera la neurofibromatosis una discapacidad??

Aunque la neurofibromatosis es una afección grave, la Administración del Seguro Social (SSA) no enumera específicamente el trastorno como una discapacidad. Pero, los síntomas que acompañan a la afección se pueden revisar para obtener beneficios..

¿Cómo se prueba la neurofibromatosis tipo 2??

Pruebas genéticas de diagnóstico

Se extrae una muestra de sangre. Ambas copias del gen NF2 de la persona se revisan para detectar posibles cambios. Un especialista en genética compara las dos copias del gen del paciente con un gen NF2 normal. Si existen diferencias, el especialista decide si estos cambios pueden causar neurofibromatosis tipo 2.

¿Son dolorosos los neurofibromas??

Los neurofibromas aparecen como uno o más bultos sobre o debajo de la piel. Pueden ser dolorosos o picar, pero muchos no causan ningún síntoma. Los neurofibromas que crecen profundamente en el cuerpo pueden causar dolor, entumecimiento, hormigueo o debilidad si presionan los nervios..

¿Es la neurofibromatosis una enfermedad autoinmune??

Antecedentes: la neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno neurocutáneo autosómico dominante en el que se ha descrito previamente la coexistencia con tiroiditis autoinmune y tumores de la glándula tiroides..

¿Es la neurofibromatosis más común en hombres o mujeres??

La NF1 es un trastorno poco común que afecta a hombres y mujeres en igual número. La NF1 afecta a todas las razas y grupos étnicos por igual y se estima que ocurre en 1 de cada 2500 a 3000 nacimientos..