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lipofuscinosis ceroides neuronales

lipofuscinosis ceroides neuronales

La lipofuscinosis ceroide neuronal es el nombre general de una familia de al menos ocho enfermedades de almacenamiento lisosómico neurodegenerativas genéticamente separadas que resultan de la acumulación excesiva de lipopigmentos (lipofuscina) en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos están compuestos por grasas y proteínas..

  1. ¿Qué es la lipofuscinosis ceroide neuronal??
  2. ¿Qué es la enfermedad de NCL??
  3. ¿Qué es la lipofuscinosis ceroide neuronal en perros??
  4. ¿Cómo afecta la enfermedad de Batten a los lisosomas??
  5. ¿Cuánto tiempo puede vivir con la enfermedad de Batten??
  6. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Batten??
  7. ¿Pueden los adultos contraer la enfermedad de Batten??
  8. ¿Qué es NCL en golden retrievers??
  9. ¿Existe una cura para la enfermedad de Batten??
  10. ¿Qué es la ictiosis del perro??
  11. ¿Qué es la ataxia en un perro??

¿Qué es la lipofuscinosis ceroide neuronal??

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) se refiere a un grupo de afecciones que afectan el sistema nervioso. Los signos y síntomas varían ampliamente entre las formas, pero generalmente incluyen una combinación de demencia, pérdida de la visión y epilepsia. .

¿Qué es la enfermedad de NCL??

Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL) son un grupo de enfermedades raras y fatales del sistema nervioso que suelen comenzar en la niñez. Las NCL son afecciones hereditarias que afectan principalmente la función del cerebro. Algunas formas de NCL a menudo se denominan enfermedad de Batten..

¿Qué es la lipofuscinosis ceroide neuronal en perros??

La lipofuscinosis ceroide neuronal (LNC) es un grupo poco común de enfermedades de almacenamiento lisosómico neurodegenerativas hereditarias que se caracterizan histopatológicamente por la acumulación anormal de lipopigmentos autofluorescentes de tipo ceroide o lipofuscina en neuronas, células de la retina y otras células viscerales en todo el cuerpo [1-4].

¿Cómo afecta la enfermedad de Batten a los lisosomas??

Los genes defectuosos relacionados con la enfermedad de Batten causan deficiencias en enzimas clave dentro de los lisosomas, lo que lleva a la acumulación de desechos en los lisosomas y daña los tejidos y las células, particularmente dentro del sistema nervioso central. El gen CLN afectado también determina la edad de inicio de los síntomas y la tasa de progresión..

¿Cuánto tiempo puede vivir con la enfermedad de Batten??

Formas clásicas de listón

Forma de listónEdad de inicioFin de la vida
Infantil6 meses a 2 añosInfancia media
Infantil tardío2 a 4 años8 a 10 años
Juvenil5 a 10 añosAdolescentes desde finales hasta principios de los 20
Adulto25 a 43 añosVida útil normal

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Batten??

La NCL juvenil (enfermedad de Batten) comienza entre los 5 y los 8 años. Los primeros signos típicos son pérdida progresiva de la visión, convulsiones, ataxia o torpeza. Esta forma progresa menos rápidamente y termina en la muerte a finales de la adolescencia o principios de los 20, aunque algunos pueden vivir hasta los 30 años..

¿Pueden los adultos contraer la enfermedad de Batten??

La enfermedad de Batten en adultos es un subtipo muy raro de enfermedad de Batten (también conocida como lipofuscinosis ceroide neuronal, NCL), cuyos síntomas suelen aparecer cuando los pacientes llegan a los 30 años. Pero el inicio de esta forma varía desde la adolescencia hasta más de 50 años. La enfermedad de Batten en adultos a veces se denomina enfermedad de Kufs..

¿Qué es NCL en golden retrievers??

La lipofuscinosis ceroide neuronal (LNC) es un grupo de enfermedades degenerativas progresivas del sistema nervioso central. ... En Golden Retrievers, se cree que una deleción de dos pares de bases en el gen de la proteína neuronal de lipofuscinosis ceroide 5 (CLN5) causa esta enfermedad.

¿Existe una cura para la enfermedad de Batten??

No existe cura para estos trastornos, pero la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Ha aprobado un tratamiento para una de las formas (enfermedad CLN2) (consulte la sección Tratamiento). Los niños con todas las formas de la enfermedad de Batten tienen una esperanza de vida muy reducida.

¿Qué es la ictiosis del perro??

La ictiosis es una afección cutánea muy rara en los perros que es el resultado de una mutación genética recesiva. La mutación evita que la capa externa de la piel se desarrolle correctamente. La piel afectada está áspera y cubierta de escamas gruesas y grasosas que se adhieren al cabello..

¿Qué es la ataxia en un perro??

Ataxia, enfermedad vestibular en perros. La ataxia es una condición relacionada con una disfunción sensorial que produce pérdida de coordinación de las extremidades, cabeza y / o tronco. Hay tres tipos clínicos de ataxia: sensorial (propioceptiva), vestibular y cerebelosa..

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