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La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno genético progresivo poco común que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para transportar el colesterol y otras sustancias grasas (lípidos) dentro de las células. Esto conduce a la acumulación anormal de estas sustancias en varios tejidos del cuerpo, incluido el tejido cerebral..
- ¿Es genética la enfermedad de Niemann-Pick??
- ¿Qué es Niemann-Pick Tipo A??
- ¿Qué causa el tipo C de Niemann-Pick??
- ¿Existe una cura para la enfermedad de Niemann-Pick??
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Niemann-Pick??
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A??
- ¿Qué es el síndrome de Bloom??
- ¿Qué tan común es la enfermedad de Niemann-Pick??
- ¿Qué es la enfermedad de Fabry??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con la enfermedad de Pick??
- ¿Qué tan rápido progresa la enfermedad de Pick??
- ¿Qué es el síndrome de Hunter??
¿Es genética la enfermedad de Niemann-Pick??
El tipo C de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco común. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que el colesterol y otras grasas se acumulen en el hígado, el bazo o los pulmones. El cerebro eventualmente también se ve afectado.
¿Qué es Niemann-Pick Tipo A??
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A aparece durante la infancia y se caracteriza por agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), falta de aumento de peso y crecimiento al ritmo esperado (retraso del crecimiento) y deterioro progresivo del sistema nervioso..
¿Qué causa el tipo C de Niemann-Pick??
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es causada por una mutación en los genes NPC1 o NPC2, que proporcionan instrucciones para la producción de proteínas especiales en los lisosomas que son responsables del movimiento del colesterol y otras grasas..
¿Existe una cura para la enfermedad de Niemann-Pick??
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo. Los niños suelen morir a causa de una infección o una pérdida neurológica progresiva..
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Niemann-Pick??
La ecografía puede detectar el hígado y el bazo agrandados causados por el tipo C. Y la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas pueden usarse para confirmar un diagnóstico de Niemann-Pick.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A??
Los signos y síntomas de la forma tipo A de la enfermedad de Niemann-Pick están presentes durante los primeros meses de vida e incluyen: hinchazón del abdomen por agrandamiento del hígado y el bazo, que generalmente ocurre alrededor de los 3-6 meses de edad. ganglios linfáticos inflamados. una mancha rojo cereza dentro del ojo.
¿Qué es el síndrome de Bloom??
El síndrome de Bloom (BSyn) es un trastorno genético poco común caracterizado por baja estatura; una erupción roja sensible al sol que ocurre principalmente en la nariz y las mejillas; inmunodeficiencia leve con mayor susceptibilidad a infecciones; resistencia a la insulina que se asemeja a la diabetes tipo 2; y lo más importante, un notable aumento ...
¿Qué tan común es la enfermedad de Niemann-Pick??
La incidencia dentro de la población asquenazí es de aproximadamente 1 de cada 40.000 personas. Se estima que los tipos C1 y C2 combinados de la enfermedad de Niemann-Pick afectan a 1 de cada 150 000 personas; Sin embargo, el tipo C1 es, con mucho, el tipo más común y representa el 95 por ciento de los casos..
¿Qué es la enfermedad de Fabry??
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario que resulta de la acumulación de un tipo particular de grasa, llamada globotriaosilceramida, en las células del cuerpo. A partir de la niñez, esta acumulación causa signos y síntomas que afectan muchas partes del cuerpo..
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con la enfermedad de Pick??
La esperanza de vida media desde el inicio de los síntomas es de aproximadamente ocho a nueve años, 2 aunque algunas personas pueden vivir unos 20 años con la enfermedad. Al igual que con cualquier demencia, puede ser una enfermedad desafiante para los cuidadores, así como para quienes la padecen..
¿Qué tan rápido progresa la enfermedad de Pick??
Aunque algunos casos avanzan lentamente, la enfermedad de Pick generalmente avanza más rápidamente que la EA, en promedio, toma solo de cuatro a seis años desde el diagnóstico hasta la muerte. Los pacientes con cambios de comportamiento tienden a seguir un curso más rápido.
¿Qué es el síndrome de Hunter??
El síndrome de Hunter es un trastorno genético hereditario muy raro causado por una enzima faltante o que funciona mal. En el síndrome de Hunter, el cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa.
