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Los síntomas de la PKU
- dificultades de comportamiento, como rabietas frecuentes y episodios de autolesión.
- piel, cabello y ojos más claros que los hermanos que no tienen la afección (la fenilalanina participa en la producción de melanina del cuerpo, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello)
- eczema.
- repetidamente estar enfermo.
- ¿Cómo afecta la fenilcetonuria al cuerpo??
- ¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria si no se tratan??
- ¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria??
- ¿Cuándo comienzan los síntomas de la PKU??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fenilcetonuria??
- ¿Cuáles son los efectos secundarios de la fenilalanina??
- Quién tiene más probabilidades de contraer PKU?
- ¿Qué alimentos puede comer una persona con fenilcetonuria??
- ¿Qué sucede cuando la fenilalanina se acumula en el cuerpo??
- ¿Qué desencadena la fenilcetonuria??
- ¿Puede desarrollar fenilcetonuria más adelante en la vida??
- ¿Cómo se transmite la fenilcetonuria??
¿Cómo afecta la fenilcetonuria al cuerpo??
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno tratable que afecta la forma en que el cuerpo procesa las proteínas. Los niños con PKU no pueden usar una parte de la proteína llamada fenilalanina. Si no se trata, la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y causa daño cerebral..
¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria si no se tratan??
La PKU no tratada puede provocar:
- Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada que comienza en los primeros meses de vida.
- Problemas neurológicos como convulsiones y temblores..
- Problemas de comportamiento, emocionales y sociales en niños mayores y adultos..
- Problemas importantes de salud y desarrollo.
¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria??
La PKU se puede detectar fácilmente con un simple análisis de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de detección de PKU para todos los recién nacidos como parte del panel de detección de recién nacidos. La prueba generalmente se realiza extrayendo algunas gotas de sangre del bebé antes de que salga del hospital..
¿Cuándo comienzan los síntomas de la PKU??
Las diferentes formas de fenilcetonuria varían en la gravedad de los signos. La fenilcetonuria clásica (PKU) es la forma más grave. Los bebés con PKU generalmente parecen sanos al nacer. Los signos de PKU comienzan a aparecer alrededor de los seis meses de edad..
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fenilcetonuria??
La PKU no acorta la esperanza de vida, con o sin tratamiento. La prueba de detección de PKU en recién nacidos es obligatoria en los 50 estados. Generalmente, la PKU se identifica mediante pruebas de detección del recién nacido. La perspectiva de un niño es muy buena si sigue estrictamente la dieta.
¿Cuáles son los efectos secundarios de la fenilalanina??
La fenilalanina puede causar discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con PKU. La fenilalanina se encuentra naturalmente en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne. La fenilalanina también se vende como suplemento dietético..
Quién tiene más probabilidades de contraer PKU?
En los Estados Unidos, la PKU es más común en personas de ascendencia europea o nativa americana. Es mucho menos común entre personas de ascendencia africana, hispana o asiática..
¿Qué alimentos puede comer una persona con fenilcetonuria??
Qué comer
- Alimentos médicos, batidos, polvos diseñados para la PKU.
- La mayoría de frutas y jugos de frutas..
- La mayoría de las verduras (y jugos) sin almidón
- Panes y pastas bajos en proteínas.
- Grasas como aceite de oliva, mantequilla, margarina, aceite de coco, ghee.
- Edulcorantes como azúcar (blanco o marrón), miel, jarabe de arce, melaza.
- Pequeñas cantidades de crema espesa.
¿Qué sucede cuando la fenilalanina se acumula en el cuerpo??
La fenilalanina es un nutriente esencial, pero algunas personas nacen con un trastorno genético, la fenilcetonuria (PKU), que les impide metabolizar la fenilalanina y, si no se trata, la fenilalanina se acumula en el cuerpo, se convierte en fenilpiruvato y, por lo general, el individuo desarrolla convulsiones. , cerebro ...
¿Qué desencadena la fenilcetonuria??
Causas de la fenilcetonuria
La PKU es una afección hereditaria causada por un defecto en el gen PAH. El gen PAH ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de descomponer la fenilalanina. Una acumulación peligrosa de fenilalanina puede ocurrir cuando alguien ingiere alimentos ricos en proteínas, como huevos y carne..
¿Puede desarrollar fenilcetonuria más adelante en la vida??
Aunque se trata principalmente de un trastorno infantil, en casos raros, los primeros signos de PKU pueden aparecer al final de la edad adulta y se asemejan a enfermedades neurológicas comunes..
¿Cómo se transmite la fenilcetonuria??
La PKU se hereda en familias con un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que una persona tiene dos copias del gen que está alterado. Por lo general, cada padre de una persona que tiene PKU porta una copia del gen alterado..
