diagnóstico del síndrome de prader-willi

Un médico suele realizar un diagnóstico de sospecha de síndrome de Prader-Willi (SPW) basándose en los síntomas clínicos. Se debe sospechar PWS en cualquier bebé que nazca con hipotonía significativa (debilidad muscular o "flacidez"). El diagnóstico se confirma mediante un análisis de sangre..

1. ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi??
2. ¿A que edad se diagnostica el síndrome de Prader-Willi??
3. ¿Cuáles son los síntomas específicos del síndrome de Prader-Willi??
4. ¿Puede el síndrome de Prader-Willi no ser diagnosticado??
5. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Prader-Willi??
6. ¿Qué le sucede al cuerpo cuando tiene el síndrome de Prader-Willi??
7. ¿Existe una cura próximamente para el síndrome de Prader-Willi??
8. ¿Está el síndrome de Prader-Willi en el espectro del autismo??
9. ¿Se puede detectar el síndrome de Prader-Willi durante el embarazo??
10. ¿Existen diferentes niveles de síndrome de Prader-Willi??
11. ¿Quién tiene más probabilidades de contraer Prader-Willi??
12. ¿Pueden las personas con Prader-Willi tener hijos??

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi??

Por lo general, los médicos sospechan el síndrome de Prader-Willi en función de los signos y síntomas. Casi siempre se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de su hijo que indican el síndrome de Prader-Willi.

¿A que edad se diagnostica el síndrome de Prader-Willi??

Los síntomas del PWS generalmente se desarrollan en dos etapas. Los primeros síntomas suelen surgir durante el primer año de vida y otros comienzan a presentarse entre los 1 y los 6 años de edad..

¿Cuáles son los síntomas específicos del síndrome de Prader-Willi??

Síntomas

• Tono muscular deficiente. Un signo principal durante la infancia es un tono muscular deficiente (hipotonía). ...
• Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos en forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior delgado..
• Mal reflejo de succión. ...
• Capacidad de respuesta generalmente pobre. ...
• Genitales subdesarrollados.

¿Puede el síndrome de Prader-Willi no ser diagnosticado??

Es posible que los pacientes con PWS no desarrollen fiebre, a pesar de tener una infección grave. Los pacientes con PWS son especialmente propensos a infecciones respiratorias como la neumonía. Sin diagnosticar, esto puede conducir a la muerte..

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Prader-Willi??

El análisis de regresión de Cox de nuestra muestra de 425 individuos con SPW y una edad conocida al momento de la muerte identificó estimaciones puntuales de cuartiles del 25% de mortalidad para los 20 años de edad (IC del 95%: 18-21 años); 50% de mortalidad para los de 29 años (IC del 95%: 27 a 32 años); y 75% de mortalidad para los 42 años de edad (95% CI 39-44 años).

¿Qué le sucede al cuerpo cuando tiene el síndrome de Prader-Willi??

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética compleja que afecta a muchas partes del cuerpo. En la infancia, esta afección se caracteriza por un tono muscular débil (hipotonía), dificultades para alimentarse, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo..

¿Existe una cura próximamente para el síndrome de Prader-Willi??

El síndrome de Prader-Willi no tiene cura. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir o reducir la cantidad de desafíos que pueden experimentar las personas con síndrome de Prader-Willi, y que pueden ser un problema mayor si se retrasa el diagnóstico o el tratamiento..

¿Está el síndrome de Prader-Willi en el espectro del autismo??

Además, los niños de Prader-Willi se caracterizan por dificultades sociales que se encuentran a lo largo del continuo del trastorno del espectro autista (TEA). Ciertas anomalías genéticas que conducen al SPW y al síndrome de Angelman se encuentran dentro de regiones genéticas que también se cree que están asociadas con el trastorno del espectro autista..

¿Se puede detectar el síndrome de Prader-Willi durante el embarazo??

La detección prenatal no invasiva (NIPS), también llamada prueba prenatal no invasiva (NIPT) o prueba de ADN libre de células, ahora está disponible para el síndrome de Prader-Willi (PWS). Las pruebas se pueden realizar en cualquier momento después de las 9-10 semanas de gestación porque el ADN del feto circula en la sangre materna..

¿Existen diferentes niveles de síndrome de Prader-Willi??

El PWS se describe clásicamente por tener dos etapas nutricionales distintas: Etapa 1, en la que el individuo exhibe mala alimentación e hipotonía, a menudo con retraso del crecimiento (FTT); y la Etapa 2, que se caracteriza por “hiperfagia que conduce a la obesidad” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].

¿Quién tiene más probabilidades de contraer Prader-Willi??

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que ocurre en aproximadamente uno de cada 15.000 nacimientos. El SPW afecta a hombres y mujeres con igual frecuencia y afecta a todas las razas y etnias. El PWS es reconocido como la causa genética más común de obesidad infantil potencialmente mortal.

¿Pueden las personas con Prader-Willi tener hijos??

Es casi desconocido que los hombres o las mujeres con síndrome de Prader-Willi tengan hijos. Por lo general, son infértiles porque los testículos y los ovarios no se desarrollan normalmente. Pero la actividad sexual suele ser posible, especialmente si se reemplazan las hormonas sexuales..