Proteo

síndrome de proteus

síndrome de proteus

El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de piel, huesos, músculos, tejidos grasos y vasos sanguíneos y linfáticos. El síndrome de Proteus es una afección progresiva en la que los niños generalmente nacen sin deformidades obvias. Los tumores de crecimientos de la piel y los huesos aparecen a medida que envejecen, típicamente en la primera infancia.

  1. ¿Cuál es la causa del síndrome de Proteus??
  2. ¿Existe una cura para el síndrome de Proteus??
  3. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Proteus??
  4. ¿El hombre elefante tenía el síndrome de Proteus??
  5. Quién tiene el síndrome de Proteus?
  6. ¿Qué es el síndrome de Jordan??
  7. ¿Qué es un bebé Arlequín??
  8. ¿Dónde se encuentra Proteus??
  9. ¿Cuáles son los síntomas de la infección por Proteus??
  10. ¿Cuántos casos de síndrome de Proteus hay??
  11. ¿Por qué fue llamado el Hombre Elefante??

¿Cuál es la causa del síndrome de Proteus??

El síndrome de Proteus es causado por una variante en un gen regulador del crecimiento llamado AKT1 que ocurre después de la fertilización del embrión (mutación somática). Las personas afectadas tienen algunas células con una copia normal de este gen regulador y algunas células con el gen anormal (mosaico).

¿Existe una cura para el síndrome de Proteus??

No existe cura para el síndrome de Proteus. El tratamiento generalmente se enfoca en minimizar y controlar los síntomas. La afección afecta a muchas partes del cuerpo, por lo que es posible que su hijo necesite tratamiento de varios médicos, incluidos los siguientes: cardiólogo.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Proteus??

La esperanza de vida es de 9 meses a 29 años, según la gravedad de las anomalías. La cuarta causa principal de muerte prematura es el tromboembolismo pulmonar y la insuficiencia respiratoria, que están predispuestos por malformaciones vasculares, convalecencia quirúrgica y (en casos extremos de deformidad) por movilidad restringida..

¿El hombre elefante tenía el síndrome de Proteus??

A partir de 1909, sin embargo, se adelantaron otros diagnósticos. Por fin, en 1986, los genetistas canadienses Tibbles y Cohen demostraron que Merrick padecía el síndrome de Proteus [7]. Un hombre que sufría del síndrome de Proteus (Joseph Merrick, el "hombre elefante").

Quién tiene el síndrome de Proteus?

El síndrome de Proteus es una afección poco común con una incidencia de menos de 1 en 1 millón de personas en todo el mundo. En la literatura médica solo se han informado unos pocos cientos de personas afectadas..

¿Qué es el síndrome de Jordan??

El síndrome de Jordan (JS), también conocido como discapacidad intelectual (DI) relacionada con PPP2R5D, es un trastorno del desarrollo neurológico causado principalmente por mutaciones sin sentido de novo en el gen PPP2R5D.

¿Qué es un bebé Arlequín??

La ictiosis arlequín es un trastorno genético grave que afecta principalmente a la piel. El recién nacido está cubierto con placas de piel gruesa que se agrietan y se parten. Las placas gruesas pueden tirar y distorsionar los rasgos faciales y pueden restringir la respiración y la alimentación. Las mutaciones en el gen ABCA12 causan ictiosis arlequín.

¿Dónde se encuentra Proteus??

Proteus se encuentra abundantemente en el suelo y el agua, y aunque es parte de la flora intestinal humana normal (junto con las especies de Klebsiella y Escherichia coli), se sabe que causa infecciones graves en los seres humanos..

¿Cuáles son los síntomas de la infección por Proteus??

Incluyen disuria, aumento de la frecuencia, urgencia, dolor suprapúbico, dolor de espalda, volúmenes pequeños, apariencia concentrada y hematuria. Si el paciente tiene fiebre, esto podría ser un signo de bacteriemia y sepsis inminente. Estos síntomas pueden no estar presentes si el paciente tiene un catéter permanente..

¿Cuántos casos de síndrome de Proteus hay??

Se cree que el síndrome de Proteus es extremadamente raro, con menos de 100 individuos afectados confirmados reportados en todo el mundo. Esto sugiere que la prevalencia es inferior a 1 caso por cada 1.000.000 de nacidos vivos. Sin embargo, esta condición también a menudo se diagnostica erróneamente..

¿Por qué fue llamado el Hombre Elefante??

Desde muy joven, Merrick había desarrollado escoliosis, excrecencia del hueso del cráneo, con piel que sobresalía de su cara y un brazo derecho demasiado grande. Llegó a ser conocido como el Hombre Elefante debido a la piel de su rostro. Sus deformidades faciales llevaron a la gente a ver a Merrick como un "monstruo" y una amenaza para la sociedad..

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