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enfermedad de refsum

enfermedad de refsum

La enfermedad de Refsum es una enfermedad neurológica autosómica recesiva que produce una acumulación excesiva de ácido fitánico en células y tejidos. Es uno de varios trastornos que llevan el nombre del neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991)..

  1. ¿Qué enzima está ausente en la enfermedad de Refsum??
  2. ¿Qué es la enfermedad de Refsum infantil??
  3. ¿Qué es el trastorno peroxisomal??
  4. ¿Qué causa la enfermedad de Refsum??
  5. ¿Qué es la enfermedad de Zellweger??
  6. ¿Qué es una enfermedad infantil??
  7. ¿Qué es el trastorno de PBD??
  8. ¿Qué trastorno está asociado con el peroxisoma que no funciona correctamente??
  9. ¿Por qué es importante el peroxisoma??
  10. ¿Cuál es la función principal del peroxisoma??

¿Qué enzima está ausente en la enfermedad de Refsum??

Los pacientes con enfermedad de Refsum no pueden degradar el ácido fitánico debido a una actividad deficiente de la fitoil-CoA hidroxilasa (PhyH), una enzima peroxisomal que cataliza el primer paso de la alfa-oxidación del ácido fitánico..

¿Qué es la enfermedad de Refsum infantil??

Definición. La enfermedad de Refsum infantil (EIR) es una afección médica dentro del espectro de Zellweger de trastornos de la biogénesis del perixisoma (PBD), trastornos genéticos hereditarios que dañan la sustancia blanca del cerebro y afectan los movimientos motores. Los PBD son parte de un grupo más grande de trastornos llamados leucodistrofias..

¿Qué es el trastorno peroxisomal??

Los trastornos peroxisomales son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que ocurren cuando faltan peroxisomas o no funcionan correctamente en el cuerpo. Los trastornos hereditarios ocurren cuando los padres transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. Los peroxisomas son componentes diminutos dentro de las células..

¿Qué causa la enfermedad de Refsum??

La enfermedad de Refsum es causada por un cambio (mutación) en el gen que produce una enzima responsable de descomponer el ácido fitánico, un tipo particular de ácido graso que se deriva de la fermentación bacteriana de plantas verdes o algas..

¿Qué es la enfermedad de Zellweger??

El síndrome de Zellweger es un trastorno congénito poco común que se caracteriza por la reducción o ausencia de peroxisomas funcionales en las células de un individuo. Pertenece a una familia de trastornos denominados trastornos del espectro de Zellweger que son leucodistrofias..

¿Qué es una enfermedad infantil??

Enfermedad y trastorno de la niñez, cualquier enfermedad, impedimento o condición anormal que afecte principalmente a bebés y niños, es decir, aquellos en el rango de edad que comienza con el feto y se extiende hasta la adolescencia. Enfermedad y trastorno infantil.

¿Qué es el trastorno de PBD??

Los trastornos de la biogénesis de peroxisomas, el espectro del síndrome de Zellweger (PBD-ZSS) es un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la formación de peroxisomas funcionales, caracterizados por hipoacusia neurosensorial, degeneración pigmentaria de la retina, disfunción multiorgánica y deterioro psicomotor, y se compone de ...

¿Qué trastorno está asociado con el peroxisoma que no funciona correctamente??

Si se altera la producción de peroxisomas, estas estructuras no pueden realizar sus funciones habituales. Los signos y síntomas del síndrome de Zellweger se deben a la ausencia de peroxisomas funcionales dentro de las células. La NALD y la enfermedad de Refsum infantil son causadas por mutaciones que permiten que se formen algunos peroxisomas..

¿Por qué es importante el peroxisoma??

El metabolismo de los lípidos y la desintoxicación química son funciones importantes de los peroxisomas. Los peroxisomas son responsables de las reacciones de oxidación que descomponen los ácidos grasos y los aminoácidos. Los peroxisomas supervisan las reacciones que neutralizan los radicales libres, que causan daño celular y muerte celular..

¿Cuál es la función principal del peroxisoma??

Los peroxisomas juegan un papel clave en la oxidación de biomoléculas específicas. También contribuyen a la biosíntesis de lípidos de membrana conocidos como plasmalógenos. En las células vegetales, los peroxisomas llevan a cabo funciones adicionales, incluido el reciclaje de carbono del fosfoglicolato durante la fotorrespiración..

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