atrofia muscular en la columna

La atrofia muscular espinal es un trastorno genético caracterizado por debilidad y atrofia (atrofia) en los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos). Es causada por la pérdida de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras que controlan el movimiento muscular..

1. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con atrofia muscular espinal??
2. ¿Cuáles son los signos y síntomas de la atrofia muscular espinal??
3. ¿Qué es la atrofia muscular espinal en adultos??
4. ¿Cómo se trata la atrofia muscular espinal??
5. ¿Pueden los adultos tener atrofia muscular espinal??
6. ¿Es dolorosa la atrofia muscular espinal??
7. ¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal??
8. ¿Cómo se produce la AME??
9. ¿Qué tan común es ser portador de atrofia muscular espinal??
10. ¿Quién sufre atrofia muscular espinal??
11. ¿A qué parte del cuerpo afecta la atrofia muscular espinal??
12. ¿Es la atrofia muscular espinal más común en hombres o mujeres??

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con atrofia muscular espinal??

Es posible que algunos eventualmente necesiten usar una silla de ruedas. Los síntomas suelen aparecer alrededor de los 18 meses de edad o en la primera infancia. Los niños con este tipo de AME generalmente tienen una esperanza de vida casi normal..

¿Cuáles son los signos y síntomas de la atrofia muscular espinal??

¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal??

• debilidad muscular y disminución del tono muscular.
• movilidad limitada.
• problemas respiratorios.
• problemas para comer y tragar.
• retraso en las habilidades motoras gruesas.
• movimientos espontáneos de la lengua.
• escoliosis (curvatura de la columna)

¿Qué es la atrofia muscular espinal en adultos??

La atrofia muscular espinal es un grupo de trastornos genéticos en los que una persona no puede controlar el movimiento de sus músculos debido a la pérdida de células nerviosas en la médula espinal y el tronco encefálico. Es una afección neurológica y un tipo de enfermedad de las neuronas motoras. La atrofia muscular espinal (AME) causa desgaste y debilidad muscular.

¿Cómo se trata la atrofia muscular espinal??

La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Aprobó hoy Evrysdi (risdiplam) para tratar a pacientes de dos meses o más con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética rara y a menudo fatal que afecta la fuerza y ​​el movimiento de los músculos. Este es el segundo fármaco y el primer fármaco oral aprobado para tratar esta enfermedad..

¿Pueden los adultos tener atrofia muscular espinal??

Los adultos generalmente son diagnosticados con AME tipo 4 en su segunda o tercera década de vida, generalmente después de los 35 años, aunque algunos pueden tener síntomas a partir de los 18 años..

¿Es dolorosa la atrofia muscular espinal??

En general, el dolor en esta población de pacientes con AME parece ser comparable al de las personas con osteoartritis o dolor lumbar crónico. A pesar de que los pacientes con AME generalmente están protegidos del dolor intenso, los pacientes más jóvenes con AME experimentan dolor a un ritmo mayor..

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal??

La atrofia muscular espinal generalmente se diagnostica mediante un análisis de sangre para verificar la presencia del gen SMN1 (prueba genética). Este gen faltará en aproximadamente el 95 por ciento de las personas con AME relacionada con SMN. En el otro 5 por ciento, el gen aparecerá mutado..

¿Cómo se produce la AME??

La forma más común de AME es causada por defectos en ambas copias del gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) en el cromosoma 5q. Este gen produce la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN) que mantiene la salud y la función normal de las neuronas motoras..

¿Qué tan común es ser portador de atrofia muscular espinal??

Un portador es una persona que hereda una copia sana y una copia defectuosa del gen SMN1. Aproximadamente 1 de cada 40 a 1 de cada 60 personas son portadoras de AME. Si ambos padres son portadores, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con AME. Aproximadamente 1 de cada 6.000 a 1 de cada 10.000 niños nacen con AME.

¿Quién sufre atrofia muscular espinal??

La atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 8.000 a 10.000 personas en todo el mundo. La atrofia muscular espinal tipo I es el tipo más común y representa aproximadamente la mitad de todos los casos. Los tipos II y III son los siguientes más comunes y los tipos 0 y IV son raros..

¿A qué parte del cuerpo afecta la atrofia muscular espinal??

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso central, el sistema nervioso periférico y el movimiento muscular voluntario (músculo esquelético). La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos se encuentran en la médula espinal, lo que explica la palabra espinal en el nombre de la enfermedad..

¿Es la atrofia muscular espinal más común en hombres o mujeres??

Los hombres son más comúnmente afectados por AME que las mujeres. La proporción de hombres a mujeres es de 2: 1. El curso clínico en varones es más severo..