síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es un grupo de afecciones hereditarias que se caracterizan por una apariencia facial distintiva, anomalías oculares, pérdida de audición y problemas articulares. Estos signos y síntomas varían ampliamente entre las personas afectadas. Un rasgo característico del síndrome de Stickler es una apariencia facial algo aplanada..

1. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Stickler??
2. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Stickler??
3. ¿Cuál es la causa del síndrome de Stickler??
4. ¿Es el síndrome de Stickler una discapacidad??
5. ¿Cómo se hace la prueba del síndrome de Stickler??
6. ¿Cuántos tipos de síndrome de Stickler hay??
7. ¿Se puede detectar el síndrome de Stickler antes del nacimiento??
8. ¿Se puede prevenir el síndrome de Stickler??
9. ¿Cómo se hereda el síndrome de Stickler??
10. ¿Qué es el síndrome de Noonan??
11. ¿Qué es el síndrome de Pierre Robin??
12. ¿Qué es el síndrome de Marshall??

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Stickler??

El síndrome de Stickler se caracteriza por las siguientes características clínicas: degeneración vitreorretiniana, miopía, cataratas, orificios y desprendimientos de retina, pérdida auditiva neurosensorial, apariencia facial característica con planitud en la mitad del rostro, mentón pequeño, labio superior largo (philtrum); anomalías palatinas, incluida la hendidura ...

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Stickler??

R: El síndrome de Stickler no afecta la esperanza de vida de su hijo, pero es una afección progresiva, lo que significa que los síntomas de su hijo pueden empeorar con el tiempo. Dicho esto, tenemos muchos métodos para tratar esos síntomas y, con ayuda, su hijo puede vivir una vida feliz y saludable..

¿Cuál es la causa del síndrome de Stickler??

El síndrome de Stickler es causado por mutaciones en ciertos genes involucrados en la formación de colágeno, uno de los componentes básicos de muchos tipos de tejidos conectivos. El tipo de colágeno más comúnmente afectado es el que se utiliza para producir cartílago articular y el material gelatinoso (vítreo) que se encuentra dentro de los ojos..

¿Es el síndrome de Stickler una discapacidad??

Si a usted o sus dependientes se les diagnostica el síndrome de Stickler y experimentan alguno de estos síntomas, puede ser elegible para los beneficios por discapacidad de la Administración del Seguro Social de EE..

¿Cómo se hace la prueba del síndrome de Stickler??

Síndrome de Stickler

1. Pruebas de imagen. Los rayos X pueden revelar anomalías o daños en las articulaciones y la columna.
2. Exámenes de la vista. Estos exámenes pueden ayudar a su médico a detectar problemas con el material gelatinoso (vítreo) que llena el ojo o con el revestimiento del ojo (retina), que es crucial para la vista.. ...
3. Pruebas de audición.

¿Cuántos tipos de síndrome de Stickler hay??

Se han identificado tres variantes del síndrome de Stickler, cada una asociada con un gen de biosíntesis de colágeno. Se supone que la causa de este síndrome es un defecto metabólico relacionado con el ácido hialurónico y el colágeno de tipo 2-d..

¿Se puede detectar el síndrome de Stickler antes del nacimiento??

Las pruebas genéticas moleculares se pueden utilizar para diagnosticar el síndrome de Stickler. Un genetista clínico puede discutir esto en detalle con usted y organizarlo, si corresponde. Su médico puede sugerirlo para confirmar un diagnóstico sospechoso o para un diagnóstico prenatal..

¿Se puede prevenir el síndrome de Stickler??

No se puede prevenir el síndrome de Stickler. Las personas con antecedentes familiares de la afección que deseen tener hijos deben buscar asesoramiento genético para conocer el riesgo de tener un hijo con el trastorno..

¿Cómo se hereda el síndrome de Stickler??

Herencia. Los tipos de síndrome de Stickler I, II y III se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona afectada hereda una mutación genética de uno de los padres afectados. Otros casos son el resultado de nuevas mutaciones. .

¿Qué es el síndrome de Noonan??

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de diversas formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo..

¿Qué es el síndrome de Pierre Robin??

La secuencia de Pierre Robin también se conoce como síndrome de Pierre Robin o malformación de Pierre Robin. Es un defecto congénito poco común que se caracteriza por una mandíbula poco desarrollada, desplazamiento hacia atrás de la lengua y obstrucción de las vías respiratorias superiores. El paladar hendido también está comúnmente presente en niños con secuencia de Pierre Robin..

¿Qué es el síndrome de Marshall??

El síndrome de Marshall es un trastorno genético autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen COL11A1. Los síntomas principales pueden incluir una cara distintiva con un puente nasal aplanado y fosas nasales inclinadas hacia arriba, ojos muy espaciados, miopía, cataratas y pérdida auditiva..