síndrome de sturge-weber

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno neurológico marcado por una mancha distintiva de vino de Oporto en la frente, el cuero cabelludo o alrededor del ojo. Esta mancha es una marca de nacimiento causada por una sobreabundancia de capilares cerca de la superficie de la piel. Los vasos sanguíneos del mismo lado del cerebro en el que se colocó la tinción también pueden verse afectados.

1. ¿Es el síndrome de Sturge-Weber una discapacidad??
2. ¿Qué causa el síndrome de Sturge-Weber??
3. ¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber??
4. ¿Es el síndrome de Sturge-Weber progresivo??
5. ¿Se puede detectar Sturge-Weber antes del nacimiento??
6. ¿Cómo se hace la prueba del síndrome de Sturge-Weber??
7. ¿Pueden desaparecer las manchas de vino de Oporto??
8. Quién descubrió el síndrome de Sturge-Weber?
9. ¿Qué significa Sturge??
10. ¿Qué causa las manchas de vino de Oporto??
11. ¿Blanquean las manchas de vino de Oporto??
12. ¿Qué es el síndrome de Klippel-Trenaunay??

¿Es el síndrome de Sturge-Weber una discapacidad??

Las convulsiones generalmente afectan solo un lado del cerebro (convulsiones focales), durante las cuales la marca de nacimiento en vino de Oporto puede oscurecerse y las personas pueden perder el conocimiento. Las personas con síndrome de Sturge-Weber tienen distintos niveles de función cognitiva, desde la inteligencia normal hasta la discapacidad intelectual.

¿Qué causa el síndrome de Sturge-Weber??

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es causado por un error (mutación) en el gen GNAQ. Este gen produce una proteína que participa en la regulación del crecimiento de los vasos sanguíneos. Las personas con SWS tienen una mutación en el gen GNAQ que conduce a un mayor crecimiento de los vasos sanguíneos..

¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber??

El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber es sintomático. El tratamiento con láser se puede utilizar para aclarar o eliminar la marca de nacimiento. Se pueden usar medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. Las personas con convulsiones resistentes a los medicamentos pueden tratarse mediante la extirpación quirúrgica del tejido cerebral epiléptico..

¿Es el síndrome de Sturge-Weber progresivo??

El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que progresa lentamente. Esto se debe a que los vasos sanguíneos anormales afectan el suministro de sangre al cerebro..

¿Se puede detectar Sturge-Weber antes del nacimiento??

La única forma de detectarlos, además de las convulsiones reveladoras, es realizar una resonancia magnética especial que permite obtener imágenes de las malformaciones capilares. Un mes después de su nacimiento, una resonancia magnética confirmó la presencia de malformaciones capilares en el cerebro de Brielle, lo que llevó al diagnóstico de Sturge-Weber..

¿Cómo se hace la prueba del síndrome de Sturge-Weber??

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber??

1. electroencefalografía (EEG)
2. Prueba genética.
3. un examen de la vista, generalmente realizado por un oftalmólogo. oftalmólogo.
4. exploraciones de imágenes por resonancia magnética (IRM).

¿Pueden desaparecer las manchas de vino de Oporto??

Aunque a menudo comienzan con un aspecto rosado al nacer, las manchas de vino de Oporto tienden a volverse más oscuras (generalmente de color púrpura rojizo o rojo oscuro) a medida que los niños crecen. Las manchas de vino de Oporto no desaparecen por sí solas, pero pueden tratarse.

Quién descubrió el síndrome de Sturge-Weber?

El SWF fue fundado por Kirk y Karen Ball, quienes comenzaron a buscar respuestas después de que a su hija le diagnosticaran el síndrome de Sturge-Weber al nacer. El SWF se incorporó en los EE. UU. En 1987 como una organización internacional sin fines de lucro 501 (c) (3).

¿Qué significa Sturge??

Sturge es un apellido de la Edad Media de origen nórdico-vikingo, que significa hijo de Turgis o Thurgis, Turgeus, etc., que significa "seguidor de Thor"..

¿Qué causa las manchas de vino de Oporto??

Las manchas de vino de Oporto son causadas por una formación anormal de pequeños vasos sanguíneos en la piel. En casos raros, las manchas de vino de Oporto son un signo del síndrome de Sturge-Weber o del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber..

¿Blanquean las manchas de vino de Oporto??

El escaldado por presión es variable. Suelen ser unilaterales con una clara demarcación en la línea media. Las lesiones pueden cambiar de rosa en la infancia a rojo en la edad adulta temprana y de color morado oscuro durante la mediana edad. Pueden desarrollarse lesiones vasculares nodulares, generalmente en la edad adulta.

¿Qué es el síndrome de Klippel-Trenaunay??

El síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) es un trastorno poco común que está presente al nacer (congénito) y se caracteriza por una tríada de malformación capilar cutánea ("mancha en vino de Oporto"), anomalías linfáticas y venas anormales en asociación con sobrecrecimiento variable de tejido blando y hueso.