Tay-sachs

síntomas de la enfermedad de tay-sachs

síntomas de la enfermedad de tay-sachs

enfermedad de Tay-Sachs

  1. Quién tiene más probabilidades de contraer la enfermedad de Tay-Sachs?
  2. ¿Cómo afecta la enfermedad de Tay-Sachs al cuerpo??
  3. ¿Cómo es la vida con la enfermedad de Tay-Sachs??
  4. ¿Existe una cura para Tay-Sachs??
  5. ¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con Tay-Sachs??
  6. ¿Pueden las personas con Tay-Sachs tener hijos??
  7. Quién es portador de la enfermedad de Tay-Sachs?
  8. ¿Se puede detectar Tay-Sachs antes del nacimiento??
  9. ¿Quién debería hacerse la prueba de Tay-Sachs??
  10. ¿Cuántos bebés nacen con la enfermedad de Tay-Sachs??
  11. ¿Es la enfermedad de Tay-Sachs más común en una etnia??

Quién tiene más probabilidades de contraer la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre con mayor frecuencia entre los judíos de ascendencia asquenazí, es decir, los de ascendencia de Europa del Este o Central. Aproximadamente uno de cada 30 judíos asquenazíes porta el gen alterado de la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cómo afecta la enfermedad de Tay-Sachs al cuerpo??

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es causada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, llamadas gangliósidos, se acumulan hasta niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas..

¿Cómo es la vida con la enfermedad de Tay-Sachs??

Los bebés afectados pierden habilidades motoras como darse la vuelta, sentarse y gatear. También desarrollan una reacción de sobresalto exagerada a los ruidos fuertes. A medida que avanza la enfermedad, los niños con enfermedad de Tay-Sachs experimentan convulsiones, pérdida de visión y audición, discapacidad intelectual y parálisis..

¿Existe una cura para Tay-Sachs??

No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas. El objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad. Los tratamientos de apoyo incluyen: Medicamentos.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con Tay-Sachs??

La afección suele ser fatal alrededor de los 3 a 5 años de edad, a menudo debido a complicaciones de una infección pulmonar (neumonía). Los tipos más raros de la enfermedad de Tay-Sachs comienzan más tarde en la infancia (enfermedad de Tay-Sachs juvenil) o en la edad adulta temprana (enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía). El tipo de inicio tardío no siempre acorta la esperanza de vida.

¿Pueden las personas con Tay-Sachs tener hijos??

Si ambos padres son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, existe un 25% de posibilidades de que cualquier hijo que tengan contraiga la enfermedad..

Quién es portador de la enfermedad de Tay-Sachs?

Cualquiera puede ser portador de Tay-Sachs. Pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población es portador del gen Tay-Sachs. Tay-Sachs se divide en formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez..

¿Se puede detectar Tay-Sachs antes del nacimiento??

Tay-Sachs se puede detectar antes del nacimiento, por lo que las parejas que están pensando en tener hijos pueden querer hacerse un análisis de sangre para saber si es probable que su hijo lo tenga..

¿Quién debería hacerse la prueba de Tay-Sachs??

Abstracto. La prueba de portador de la enfermedad de Tay-Sachs debe ofrecerse a las parejas cuando al menos una persona sea de ascendencia judía asquenazí (frecuencia de portador 1/30), holandés de Pensilvania, cajún del sur de Luisiana o francocanadiense del este de Quebec. Idealmente, las pruebas se realizan antes de la concepción..

¿Cuántos bebés nacen con la enfermedad de Tay-Sachs??

En la población general, aproximadamente uno de cada 320.000 bebés que nacen tiene la enfermedad de Tay-Sachs..

¿Es la enfermedad de Tay-Sachs más común en una etnia??

Ejemplos de condiciones genéticas que son más comunes en grupos étnicos particulares son la anemia de células falciformes, que es más común en personas de ascendencia africana, afroamericana o mediterránea; y la enfermedad de Tay-Sachs, que es más probable que ocurra entre personas de ascendencia judía o francesa asquenazí (Europa central y oriental) ...

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