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- ¿Qué causa la abetalipoproteinemia??
- ¿Qué significa Abetalipoproteinemia??
- ¿Qué causa la acantocitosis??
- ¿Cómo se diagnostica la abetalipoproteinemia??
- ¿Cómo se llaman las enfermedades raras??
- ¿Qué causa la estomatocitosis??
- ¿Qué causa la sangre de esferocitos??
- ¿Qué es el síndrome de McLeod??
¿Qué causa la abetalipoproteinemia??
La abetalipoproteinemia es causada por mutaciones en el gen MTTP y se hereda como una condición genética autosómica recesiva. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos alelos, uno recibido del padre y otro de la madre..
¿Qué significa Abetalipoproteinemia??
La abetalipoproteinemia es un trastorno hereditario que afecta la absorción normal de grasas y ciertas vitaminas de la dieta. Muchos de los signos y síntomas de la abetalipoproteinemia son el resultado de una grave escasez (deficiencia) de vitaminas liposolubles (vitaminas A, E y K)..
¿Qué causa la acantocitosis??
Se cree que la acantocitosis es el resultado de un desequilibrio de colesterol y fosfolípidos en las membranas de las células sanguíneas. Puede revertirse con un trasplante de hígado. Eliminación de bazo. La esplenectomía a menudo se asocia con acantocitosis..
¿Cómo se diagnostica la abetalipoproteinemia??
La abetalipoproteinemia se diagnostica con base en un examen clínico, pruebas de laboratorio que muestran un colesterol anormalmente bajo y se confirma mediante pruebas genéticas. Esta afección es causada por variantes genéticas en el gen MTTP y se hereda con un patrón autosómico recesivo..
¿Cómo se llaman las enfermedades raras??
En los Estados Unidos, una enfermedad rara se define como una afección que afecta a menos de 200,000 personas en los EE. UU. Esta definición fue creada por el Congreso en la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983. Las enfermedades raras se conocieron como enfermedades huérfanas porque las compañías farmacéuticas no estaban interesadas en adoptarlas para desarrollar tratamientos..
¿Qué causa la estomatocitosis??
La mayoría de los casos de estomatocitosis se deben a una alteración de la permeabilidad, lo que lleva a un aumento del volumen de glóbulos rojos. Los estomatocitos se forman a un pH ácido en sangre bajo, como se observa en la exposición a detergentes catiónicos y en pacientes que reciben feniltiazina o clorpromazina..
¿Qué causa la sangre de esferocitos??
La esferocitosis es una de las anemias hemolíticas hereditarias más comunes. Es causada por un defecto en la membrana del eritrocito, que conduce a una mayor permeabilidad al sodio y al agua, dando al eritrocito su forma esférica típica..
¿Qué es el síndrome de McLeod??
El síndrome de McLeod (pronunciado / məˈklaʊd /) es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que puede afectar la sangre, el cerebro, los nervios periféricos, los músculos y el corazón. Es causada por una variedad de mutaciones heredadas recesivamente en el gen XK en el cromosoma X.
