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- ¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
- ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins causado por?
- ¿Qué es Treacher Collins NHS??
- ¿Qué dificultades puede tener una persona con síndrome de Treacher Collins??
- ¿Te duele Treacher Collins??
- ¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Se puede tratar el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cómo comenzó el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Qué tan común es el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cuándo se puede detectar el síndrome de Treacher Collins??
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Nager, síndrome de Miller, microsomía hemifacial |
| Tratamiento | Cirugía reconstructiva, audífonos, logopedia |
| Pronóstico | Esperanza de vida generalmente normal |
| Frecuencia | 1 de cada 50.000 personas |
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins causado por?
Cuando el síndrome de Treacher Collins es causado por mutaciones en el gen POLR1C, la condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.
¿Qué es Treacher Collins NHS??
¿Qué es el síndrome de Treacher-Collins? El síndrome de Treacher-Collins es una afección congénita (presente al nacer) que afecta los huesos y tejidos de la cara. Al principio del embarazo, los pómulos, la mandíbula y las cuencas de los ojos no se desarrollan correctamente. Esto provoca una apariencia característica, con ojos caídos hacia abajo y una pequeña mandíbula..
¿Qué dificultades puede tener una persona con síndrome de Treacher Collins??
Un niño con TCS puede tener apnea del sueño y / o pérdida auditiva conductiva; la pérdida de la función del oído puede requerir un recurso para proporcionar audífonos para niños. Algunas personas pueden verse gravemente afectadas y pueden desarrollar problemas respiratorios potencialmente mortales (apnea infantil).
¿Te duele Treacher Collins??
Los síntomas del síndrome de Treacher Collins pueden ser leves o graves. Suele afectar a los pómulos, la mandíbula, los ojos y los oídos. Su hijo puede verse diferente y puede tener problemas para respirar, masticar, ver, oír o hablar..
¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
Thomson fue el primero en referirse a este síndrome en 1846. En 1900, el Dr. E Treacher Collins, un oftalmólogo británico, describió a dos niños que tenían pómulos muy pequeños y muescas en los párpados inferiores. Por lo tanto, la condición recibe su nombre de él..
¿Se puede tratar el síndrome de Treacher Collins??
No existe cura, pero la cirugía de cráneo y cara (craneofacial) puede mejorar el habla y reducir algunas de las anomalías craneofaciales más graves. El síndrome de Treacher Collins también se conoce como disostosis mandibulofacial o síndrome de Franceschetti.
¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
El síndrome de Treacher Collins es una condición congénita poco común que ocurre en 1 de cada 10,000 bebés recién nacidos en una proporción de 1: 1 de hombres a mujeres.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Treacher Collins??
Los signos y síntomas varían mucho, desde casi imperceptibles hasta graves. La mayoría de las personas afectadas tienen huesos faciales poco desarrollados, en particular los pómulos, y una mandíbula y un mentón muy pequeños (micrognatia). Otras características pueden incluir paladar hendido, anomalías oculares y pérdida auditiva. .
¿Cómo comenzó el síndrome de Treacher Collins??
Causas del síndrome de Treacher Collins
Los genes se transmiten de generación en generación. Los genes ocurren en pares y todos tenemos miles de pares de genes diferentes. Se cree que el síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gen del cromosoma 5, que afecta el desarrollo facial..
¿Qué tan común es el síndrome de Treacher Collins??
TCS afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 bebés que nacen. El TCS siempre es genético, pero por lo general no se hereda. Para aproximadamente el 60% de los niños que lo contraen, ninguno de los padres es portador del gen. Para ellos, las posibilidades de transmitirlo a otro niño son bastante bajas..
¿Cuándo se puede detectar el síndrome de Treacher Collins??
Muy a menudo, el pediatra de su bebé diagnostica el síndrome de Treacher Collins al examinar físicamente a su bebé después del nacimiento. Las pruebas adicionales para hacer un diagnóstico preciso incluyen: Radiografías de la cabeza y la cara para verificar el desarrollo facial anormal.
