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- ¿Puedes deshacerte del síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
- ¿Qué dificultades puede tener una persona con síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins una discapacidad??
- ¿Quién contrae el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
- ¿August Pullman es una persona real??
- ¿Cómo es la vida con el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Qué enfermedad tiene el chico maravilla??
- ¿Por qué ocurre el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cómo se hereda TCS??
¿Puedes deshacerte del síndrome de Treacher Collins??
No existe cura, pero la cirugía de cráneo y cara (craneofacial) puede mejorar el habla y reducir algunas de las anomalías craneofaciales más graves. El síndrome de Treacher Collins también se conoce como disostosis mandibulofacial o síndrome de Franceschetti.
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Nager, síndrome de Miller, microsomía hemifacial |
| Tratamiento | Cirugía reconstructiva, audífonos, logopedia |
| Pronóstico | Esperanza de vida generalmente normal |
| Frecuencia | 1 de cada 50.000 personas |
¿Qué dificultades puede tener una persona con síndrome de Treacher Collins??
Un niño con TCS puede tener apnea del sueño y / o pérdida auditiva conductiva; la pérdida de la función del oído puede requerir un recurso para proporcionar audífonos para niños. Algunas personas pueden verse gravemente afectadas y pueden desarrollar problemas respiratorios potencialmente mortales (apnea infantil).
¿Es el síndrome de Treacher Collins una discapacidad??
El síndrome de Treacher Collins es la principal causa de disostosis mandibulofacial y se debe a mutaciones en el gen TCOF1. Por lo general, los pacientes con síndrome de Treacher Collins no presentan discapacidad intelectual.
¿Quién contrae el síndrome de Treacher Collins??
El síndrome de Treacher Collins está presente cuando nace un bebé (congénito). La condición también se llama disostosis mandibulofacial y síndrome de Franceschetti-Zwalen-Klein. El síndrome de Treacher Collins ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 recién nacidos en todo el mundo.
¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
Thomson fue el primero en referirse a este síndrome en 1846. En 1900, el Dr. E Treacher Collins, un oftalmólogo británico, describió a dos niños que tenían pómulos muy pequeños y muescas en los párpados inferiores. Por lo tanto, la condición recibe su nombre de él..
¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
El síndrome de Treacher Collins es una condición congénita poco común que ocurre en 1 de cada 10,000 bebés recién nacidos en una proporción de 1: 1 de hombres a mujeres.
¿August Pullman es una persona real??
“Wonder” cuenta la historia del personaje ficticio Auggie Pullman, de 10 años, que nació con una diferencia facial, muy parecida a Treacher Collins. Si bien "Wonder" no se basa en personas reales, su autor R.J. ... Palacio comenzó a escribir con la esperanza de que su historia pudiera inspirar a padres e hijos por igual.
¿Cómo es la vida con el síndrome de Treacher Collins??
Por lo general, las personas con síndrome de Treacher Collins crecen hasta convertirse en adultos funcionales con inteligencia normal. Con un manejo adecuado, la esperanza de vida es aproximadamente la misma que en la población general. En algunos casos, el pronóstico depende de los síntomas específicos y la gravedad de la persona afectada..
¿Qué enfermedad tiene el chico maravilla??
Auggie es el niño ficticio de la novela infantil "Wonder", que narra su dramático y emotivo primer año en Beecher Prep. Anteriormente fue educado en casa mientras se sometía a múltiples cirugías por una rara afección facial llamada síndrome de Treacher Collins, complicada por otro síndrome..
¿Por qué ocurre el síndrome de Treacher Collins??
Los genes ocurren en pares y todos tenemos miles de pares de genes diferentes. Se cree que el síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gen del cromosoma 5, que afecta el desarrollo facial. Aproximadamente el 40% de las veces, uno de los padres tiene el síndrome de Treacher Collins.
¿Cómo se hereda TCS??
El TCS se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que heredar una mutación genética es suficiente para que un individuo se vea afectado y muestre signos de TCS. La mutación puede heredarse de un padre afectado o puede ocurrir de forma nueva (de novo) en un niño afectado.
