comprensión de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva que causa infecciones pulmonares persistentes y limita la capacidad de respirar con el tiempo. En las personas con FQ, las mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) hacen que la proteína CFTR se vuelva disfuncional.

1. ¿Qué te hace la fibrosis quística??
2. ¿Cómo se explica la fibrosis quística a un niño??
3. ¿Por qué una persona con FQ tiene la piel con sabor salado??
4. ¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de la fibrosis quística??
5. ¿Puede contraer fibrosis quística a cualquier edad??
6. ¿Pueden las personas con FQ tener hijos??
7. ¿Cuáles son los signos de la fibrosis quística en los bebés??
8. ¿A que edad se suele diagnosticar la fibrosis quística??
9. ¿Puedes salir de la fibrosis quística??
10. ¿Cuál es la esperanza de vida de la fibrosis quística??
11. ¿Qué género es el más afectado por la fibrosis quística??
12. ¿Cómo afecta la fibrosis quística a los miembros de la familia??

¿Qué te hace la fibrosis quística??

La FQ causa una mucosidad espesa que obstruye ciertos órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar crónica..

¿Cómo se explica la fibrosis quística a un niño??

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo produce una mucosidad muy espesa y pegajosa. El moco causa problemas en los pulmones, el páncreas y otros órganos. Las personas con fibrosis quística (SIS-tik fye-BROH-sis) contraen infecciones pulmonares con frecuencia. Con el tiempo, tienen más problemas para respirar..

¿Por qué una persona con FQ tiene la piel con sabor salado??

¿Por qué las personas con FQ tienen la piel salada? En las personas con FQ, existe un problema en el transporte de cloruro a través de las membranas celulares. Esto causa una mucosidad más espesa y pegajosa en los pulmones y el sistema digestivo, pero también produce niveles más altos de cloruro (como sal) en el sudor en comparación con aquellos que no tienen fibrosis quística..

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de la fibrosis quística??

Los síntomas más comunes de la fibrosis quística son:

• Piel con sabor salado, que los padres notan cuando besan a su hijo.
• Tos frecuente, sibilancias o ataques de neumonía o sinusitis.
• Dificultad para respirar que sigue empeorando..
• Gran apetito pero poco aumento de peso.
• Evacuaciones intestinales voluminosas, malolientes y grasosas.

¿Puede contraer fibrosis quística a cualquier edad??

Mientras que a la mayoría de los pacientes con fibrosis quística se les diagnostica cuando tienen dos años, a otros se les diagnostica en la edad adulta. Es importante reconocer que existen más de 1.800 mutaciones en el gen de la fibrosis quística, lo que puede complicar el diagnóstico..

¿Pueden las personas con FQ tener hijos??

Las mujeres con FQ tienen un moco cervical más espeso y pueden tener problemas de ovulación debido a una mala nutrición. Sin embargo, la mayoría de las mujeres con FQ son fértiles y pueden quedar embarazadas si no se utilizan métodos anticonceptivos adecuados..

¿Cuáles son los signos de la fibrosis quística en los bebés??

Los signos y síntomas de la FQ incluyen:

• Tos, sibilancias o dificultad para respirar o mucha mucosidad en los pulmones o infecciones pulmonares, como neumonía y bronquitis..
• Piel salada.
• Congestión nasal, infecciones de los senos nasales o pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz)
• Aumento y crecimiento de peso lento.
• Íleo meconial.

¿A que edad se suele diagnosticar la fibrosis quística??

La mayoría de los niños ahora se someten a pruebas de detección de FQ al nacer mediante pruebas de detección del recién nacido y la mayoría se diagnostica a los 2 años. Sin embargo, a algunas personas con FQ se les diagnostica cuando son adultos. Un médico que ve los síntomas de la FQ ordenará una prueba de sudor y una prueba genética para confirmar el diagnóstico..

¿Puedes salir de la fibrosis quística??

Fotografía de Marc Pagani. Antes de la década de 1950, era raro que un bebé nacido con fibrosis quística (FQ) sobreviviera hasta más de 5 o 6 años. En 1962, la supervivencia media era de unos 10 años y pocos sobrevivían hasta la adolescencia, según los Institutos Nacionales de Salud..

¿Cuál es la esperanza de vida de la fibrosis quística??

La esperanza de vida promedio de una persona con fibrosis quística en los EE. UU. Es de aproximadamente 37,5 años y muchos viven mucho más tiempo. Sin embargo, esta cifra aumenta constantemente a medida que los investigadores descubren nuevos tratamientos y medicamentos..

¿Qué género es el más afectado por la fibrosis quística??

La fibrosis quística afecta tanto a hombres como a mujeres; aproximadamente 30,000 personas en los Estados Unidos han sido diagnosticadas con la condición. El mayor factor de riesgo de fibrosis quística son los antecedentes familiares de la enfermedad, especialmente si alguno de los padres es portador conocido. El gen que causa la fibrosis quística es recesivo..

¿Cómo afecta la fibrosis quística a los miembros de la familia??

Cuidar a cualquier persona con una enfermedad prolongada, especialmente si esa persona es su hijo, es estresante. Los padres de niños con fibrosis quística tienen más probabilidades de experimentar ansiedad, depresión o ambas en comparación con los padres en general..