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Resumen. El síndrome de Lesch Nyhan es una condición caracterizada por anomalías neurológicas y de comportamiento y la sobreproducción de ácido úrico en el cuerpo. Ocurre casi exclusivamente en hombres. Los signos y síntomas pueden incluir artritis inflamatoria (gota), cálculos renales, cálculos en la vejiga y discapacidad cognitiva moderada.
- ¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan??
- ¿Qué causa Lesch-Nyhan??
- ¿Se puede curar el síndrome de Lesch-Nyhan??
- Quién descubrió a Lesch-Nyhan?
- ¿Qué tan raro es el síndrome de Lesch-Nyhan??
- ¿Cuál de los siguientes es un análogo de la hipoxantina??
- ¿Cuál debería ser mi nivel de ácido úrico??
- ¿Cuál es el producto final de la degradación de las purinas en los mamíferos??
- ¿Qué es el ácido úrico??
- Que causa la gota?
- ¿Cuál de los siguientes trastornos se debe a los altos niveles séricos de urato??
¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan??
El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que, con raras excepciones femeninas, afecta con mayor frecuencia a los hombres. Los síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan incluyen deterioro de la función renal, artritis gotosa aguda y conductas de automutilación como morderse los labios y los dedos y / o golpearse la cabeza..
¿Qué causa Lesch-Nyhan??
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es un trastorno hereditario poco común causado por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). El LNS es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X: el gen es portado por la madre y se transmite a su hijo. El LNS está presente al nacer en los bebés varones.
¿Se puede curar el síndrome de Lesch-Nyhan??
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. Los medicamentos para tratar la gota pueden reducir los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el resultado del sistema nervioso (por ejemplo, tiene reflejos y espasmos aumentados).
Quién descubrió a Lesch-Nyhan?
Descubrimiento de deficiencia de LNS y HPRT
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) fue descrito por primera vez en el Hospital John Hopkins en 1964 (fig.1) por Michael Lesch y William Nyhan en 2 hermanos con un conjunto de síntomas inusual.
¿Qué tan raro es el síndrome de Lesch-Nyhan??
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es un trastorno hereditario poco común causado por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta deficiencia se produce debido a mutaciones en el gen HPRT1 ubicado en el cromosoma X. El SNL afecta a aproximadamente 1 de cada 380.000 nacidos vivos.
¿Cuál de los siguientes es un análogo de la hipoxantina??
El alopurinol es un análogo de la hipoxantina, que es un intermediario en la vía que genera el ácido úrico. Tanto el alopurinol como su metabolito principal (oxipurinol) inhiben competitivamente la enzima xantina oxidasa para la cual la hipoxantina es el sustrato natural, reduciendo así la formación de ácido úrico (ver Fig..
¿Cuál debería ser mi nivel de ácido úrico??
La mayor parte se excreta (se elimina del cuerpo) en la orina o pasa a través de los intestinos para regular los niveles "normales". Los niveles normales de ácido úrico son 2.4-6.0 mg / dL (mujeres) y 3.4-7.0 mg / dL (hombres). Los valores normales variarán de un laboratorio a otro. También son importantes para los niveles de ácido úrico en sangre las purinas..
¿Cuál es el producto final de la degradación de las purinas en los mamíferos??
En los mamíferos, el exceso de nucleósidos de purina se elimina del cuerpo por descomposición en el hígado y excreción de los riñones. El ácido úrico es el producto final del metabolismo de las purinas en los seres humanos..
¿Qué es el ácido úrico??
El ácido úrico es un producto de desecho que se encuentra en la sangre. Se crea cuando el cuerpo descompone sustancias químicas llamadas purinas. La mayor parte del ácido úrico se disuelve en la sangre, pasa a través de los riñones y sale del cuerpo en la orina. Los alimentos y bebidas con alto contenido de purinas también aumentan el nivel de ácido úrico.
Que causa la gota?
La gota es causada por una condición conocida como hiperuricemia, donde hay demasiado ácido úrico en el cuerpo. El cuerpo produce ácido úrico cuando descompone las purinas, que se encuentran en su cuerpo y en los alimentos que consume..
¿Cuál de los siguientes trastornos se debe a los altos niveles séricos de urato??
El ácido úrico es el producto final del metabolismo de los ácidos nucleicos. Los niveles altos de ácido úrico en sangre se han asociado durante mucho tiempo con la gota. La artritis gotosa (gota) es una afección médica caracterizada por articulaciones enrojecidas, sensibles, calientes e hinchadas causadas por ataques recurrentes de artritis inflamatoria aguda..
